Układ pozapiramidowy to część ośrodkowego układu nerwowego, która wraz z układem piramidowym jest odpowiedzialna za prawidłowe poruszanie się i utrzymywanie właściwego napięcia mięśni szkieletowych człowieka. Układ pozapiramidowy współpracuje z piramidowym na zasadzie automatyzacji czynności, które wcześniej były kontrolowane przez układ piramidowy. Układ pozapiramidowy jest utworzony przez prążkowie, istotę czarną, jądra: czerwienne, niskowzgórzowe,...czytaj więcej

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA ) to rzadka choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacjami genów SMN1, UBA1, DYNC1H1 i VAPB dziedziczonymi w sposób autosomalny recesywny. Cechą wyróżniającą rdzeniowy zanik mięśni jest niszczenie jąder przednich rdzenia kręgowego i jądra opuszki, co staje się przyczyną osłabienia i zaników mięśniowych oraz późniejszej niepełnosprawności ruchowej. Choroba występuje z rozpowszechnieniem 1:6 000 do...czytaj więcej

Choroba Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington disease, dawniej: pląsawica Huntingtona) to rzadka, neurodegeneracyjna choroba genetyczna. W Polsce dotyczy 1 osoby na 15 000, a na świecie jej rozpowszechnienie wynosi 1-9 : 100 000. Częściej dotyczy przedstawicieli rasy kaukaskiej. Polega na występowaniu mimowolnych, gwałtownych ruchów oraz zaburzeń nastroju i demencji. Choroba wynika z mutacji genetycznej genu...czytaj więcej

Padaczka jest chorobą, którą można opanować farmakologicznie. Niestety padaczki mogą być także lekooporne. Aktualnie medycyna dysponuje wieloma różnymi lekami przeciwpadaczkowymi. Ponadto oprócz nich znane są inne metody leczenia tego zaburzenia, jak np. dieta ketogenna, medyczna marihuana, stymulacja nerwu błędnego i operacyjne zniszczenie ognisk padaczkowych. Leki przeciwpadaczkowe mogą wpływać na zmniejszenie liczby napadów padaczkowych, ich...czytaj więcej

Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA; ang. a myotrophic lateral sclerosis, ALS) zalicza się do chorób neuronu ruchowego. To rzadka choroba neurozwyrodnieniowa. Dzięki różnym akcjom propagującym wiedzę, w porównaniu z innymi chorobami sierocymi nie pozostaje już zagadką kliniczną. Rocznie notuje się około 4-6 zachorowań na 100 000 osób. Zostaje zwykle zdiagnozowana w 4.-6. dekadzie życia, a z chorobą częściej zmagają się...czytaj więcej

Zespół Westa to rzadki rodzaj encefalopatii padaczkowej występujący u dzieci. Polega na charakterystycznych napadach zgięciowych. Określa się je także jako napady typu „ukłonu ludzi wschodu”. Pozostałe cechy zespołu to zaburzenia rozwojowe i różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna. Zespół Westa dotyczy częściej chłopców niż dziewczynek, a prewalencja została oszacowana na 1-1,6 :100 000 żywych urodzeń. Niezależnie od typu klinicznego (lekki lub...czytaj więcej