Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego
Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA; ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) zalicza się do chorób neuronu ruchowego. To rzadka choroba neurozwyrodnieniowa. Dzięki różnym akcjom propagującym wiedzę, w porównaniu z innymi chorobami sierocymi nie pozostaje już zagadką kliniczną. Rocznie notuje się około 4-6 zachorowań na 100 000 osób. Zostaje zwykle zdiagnozowana w 4.-6. dekadzie życia, a z chorobą częściej zmagają się mężczyźni. Na świecie choroba występuje raczej równomiernie, z częstością 2: 100 000. Stwardnienie zanikowe boczne dotyczy obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego. Istotą SLA jest pierwotne uszkodzenie komórek rogu przedniego rdzenia kręgowego. Cechą charakterystyczną choroby jest neurogenne uszkodzenie mięśni szkieletowych i wynikające z progresji objawy.
 
Stwardnienie zanikowe boczne jest znane również z dwóch eponimów – choroba Charcota i choroba Lou Gehriga. Jean-Marie Charcot, to wybitny francuski neurolog, który po raz pierwszy opisał chorobę. Na całym świecie prócz Stanów Zjednoczonych, SLA jest określane jako choroba Charcota. W USA natomiast funkcjonuje drugi eponim, na cześć Lou Gehriga, amerykańskiego baseballisty, który zmarł z powodu powikłań tej choroby.
 
Przyczyny SLA
 
Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego są niejednoznaczne. Przypuszcza się, że choroba może się rozwijać w wyniku zaburzeń immunologicznych, infekcji wirusowej, oddziaływania wolnych rodników tlenowych lub toksyn. U niektórych choroba ma podłoże genetyczne (mutacja dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie, bądź w sprzężeniu z chromosomem X) i  rodzinnego. Za postacie rodzinne odpowiadają m.in. mutacje w genach: SOD1, ALSIN, VABP i SETX oraz polimorfizmy genów na chromosomie 9 i 19.
 
 
Objawy i przebieg choroby
 
Pierwsze objawy są na ogół słabo wyrażone i niespecyficzne. Pojawia się zmęczenie, osłabienie mięśni kończyn dolnych lub też dłoni; bóle, drżenia, zrywania tych mięśni, bolesne kurcze, upadki bez przyczyny w ukształtowaniu terenu, opadanie głowy, czy też zaburzenia mowy. Można je zaobserwować w okresie około 4. do 6. dziesiątka życia. Każda osoba choruje inaczej. Nie ma jednego schematu SLA. Niestety stwardnienie zanikowe boczne jest przyczyną trwałej niepełnosprawności ruchowej w ciągu 4-5 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Już na początku trzeba zaznaczyć, że SLA nie odbiera sił intelektualnych. Osoba chora cały czas pozostaje świadoma i pełnosprawna umysłowo. Progresja choroby na ogół jest powolna.
 
Objawami stwardnienia zanikowego bocznego jest asymetryczne osłabienie i zanik małych mięśni dłoni, skurcze, drżenia i zrywania mięśniowe, fascykulacje (drżenia grup włókienek mięśniowych), wrażenie „przebiegania robaków pod skórą”. Osłabienie mięśni przebiega w kierunku ksobnym, czyli rozprzestrzenia się np. od palców rąk, w kierunku ramion. W miarę upływu czasu pojawiają się niedowłady wiotkie kończyn górnych i spastyczne – w kończynach dolnych. Chory nie jest w stanie samodzielnie się poruszać. Ponadto neurolog może stwierdzić wygórowanie odruchów głębokich i obecność objawu Babińskiego.
 
Mowa staje się bardziej nosowa, monotonna, bezdźwięczna. Jest dużym wysiłkiem dla osoby chorej. Może dojść do trudności w wypowiadaniem słów, a nawet wydawania dźwięków. Na ogół kilka miesięcy po pojawieniu się zaburzeń mowy, dołączają się zaburzenia połykania. Skutkiem tego są trudności w przyjmowaniu posiłków, gryzieniu, żuciu, połykaniu, a także nadmierne ślinienie się, co grozi poważnym niedożywieniem.
Następnie dochodzi do osłabienia odruchów z układu oddechowego. Z powodu niewydolności mięśni chory nie odkasłuje. W jego drogach oddechowych zalega wydzielina trudna do samodzielnej ewakuacji. Pojawiają się także bezdechy nocne. Później rozwija się niewydolność oddechowa (z powodu unieruchomienia klatki piersiowej). Chorzy są szczególnie podatni na infekcje płuc, które nierzadko stanowią przyczynę zgonu w tej grupie chorych.
W życie osób z SLA wpisany zostaje także ból. Wynika ze spastyczności, kurczów mięśniowych, unieruchomienia, rozwinięcia się ewentualnych zmian troficznych skóry, konieczności przebywania niewygodnych pozycjach. Ból i dyskomforty nasila stres, zimno (nawet nieznaczna zmiana temperatur) i depresja.
Choroba przewlekła, odbierająca stopniowo sprawność fizyczną, również w pewien sposób oddziałuje na stan psychiczny. Osoby chore często zmagają się jeszcze z depresją, lękami, bezsennością i wahaniami nastroju. Zaburzenia te mogą również wynikać z niedotlenienia spowodowanego m.in. bezdechami i postępującą niewydolnością oddechową.
 
Postacie SLA
 
Stwardnienie zanikowe boczne może przebiegać w trzech postaciach: opuszkowej, obwodowej i piramidowej. Postać opuszkową charakteryzują zaburzenia połykania i mowy, fibrylacje języka, zaniki mięśni języka z towarzyszącymi objawami osłabienia kończyn. W postaci obwodowej stwierdza się oznaki uszkodzenia neuronu obwodowego, a w piramidowej – drżenia, wygórowane odruchy, objaw Babińskiego i wzmożone napięcie mięśniowe.
 
Aspekty diagnostyczne SLA
 
Osoba z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego powinna być skierowana na diagnostykę do lekarza neurologa, specjalizującego się w chorobach nerwowo-mięśniowych. Powinien on zebrać szczegółowy wywiad chorobowy, z uwzględnieniem historii chorób w rodzinie oraz wykonać rzetelne badanie neurologiczne.
 
Następnie są zlecane badania elektrofizjologiczne, jak elektromiografia i elektroneurografia oraz badania obrazowe (rezonans magnetyczny ośrodkowego układu nerwowego). Ponadto badana jest krew (m.in. przeciwciała GM1) i płyn mózgowo rdzeniowy. Ostatnie dwa badania są istotne m.in. w diagnostyce różnicowej. W razie potrzeby i podejrzenia rodzinnego występowania choroby wykonywane są badania genetyczne.
 
Według Kryteriów EL Escorial SLA chorobę potwierdza występowanie klinicznych objawów uszkodzenia obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego w opuszce i w dwóch innych segmentach rdzenia kręgowego lub uszkodzenia w trzech segmentach rdzeniowych. Stwardnienie zanikowe boczne wykluczają:
  • objawy czuciowe,
  • nietrzymanie moczu/stolca,
  • zaburzenia pozapiramidowe,
  • zaburzenia widzenia,
  • objawy demencji, choroby Alzheimera,
  • zaburzenia autonomiczne,
  • zbyt długi czas trwania choroby.
 
W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:
  • wieloogniskową neuropatię ruchową z blokiem przewodzenia,
  • miastenię,
  • stwardnienie rozsiane,
  • zespół rzekomoopuszkowy,
  • zespół postpolio,
  • zespół Denny'ego-Browna i Foleya (łagodne fascykulacje i kurcze, występujące u pracowników ochrony zdrowia, którzy znają chorobę; nie rozwija się u nich niedowład ani zanik mięśni),
  • zespół Hirayamy (zanik mięśni jednej kończyny).
 
Źródła:
  1. Kubiszewska J. Kwieciński H.: Stwardnienie zanikowe boczne. [w:] Postępy Nauk Medycznych 6/2010. Borgis. 
  2. http://mnd.pl/materialy/poradnik_wer_internet.pdf
  3. Poradnik SLA http://www.neuro.cm-uj.krakow.pl/download/Poradnik_SLA.pdf
  4. Hausmanowa-Petrusewicz I. (red.). Choroby nerwowo-mięśniowe. Czelej. Lublin 2005
  5. Rowland L. P., Pedley T. A. (red wyd. pol. Kwieciński H., Kamińska A. M.) Neurologia Merritta. Tom 3. Elsevier Urban&Partner. Wrocław 2014
Większość Czytelników i Czytelniczek w którymś momencie swojego życia natknęła się pewnie na popularne twierdzenie, jakoby lu... czytaj więcej
Jakiś czas temu media społecznościowe zalała fala testów pozwalających na sprawdzenie, która półkula mózgu – prawa czy lewa –... czytaj więcej
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej