Zespół Westa - napady zgięciowe

Zespół Westa - napady zgięciowe
Zespół Westa to rzadki rodzaj encefalopatii padaczkowej występujący u dzieci. Polega na charakterystycznych napadach zgięciowych. Określa się je także jako napady typu „ukłonu ludzi wschodu”. Pozostałe cechy zespołu to zaburzenia rozwojowe i różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna. Zespół Westa dotyczy częściej chłopców niż dziewczynek, a prewalencja została oszacowana na 1-1,6 :100 000 żywych urodzeń. Niezależnie od typu klinicznego (lekki lub ciężki) choroba ma poważny przebieg.
 
Etiologia zespołu

Za przyczyny zespołu Westa uznaje się m.in. niedotlenienia wewnątrzmaciczne i okołoporodowe, infekcje wewnątrzmaciczne np. toksoplazmoza i cytomegalia, guzy i urazy czaszki u noworodka, niską masę urodzeniową u noworodków donoszonych, zaburzenia chromosomalne i genetyczne (dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, mutacja w genie CDKL5 lub ARX), wady metabolizmu np. leukodystrofie i fenuloketonuria, stwardnienie guzowate oraz krwiaki i wodniaki podtwardówkowe u małych dzieci.
Zidentyfikowanie przyczyny zespołu Westa umożliwia dobranie właściwej metody leczenia.
 
Objawy zespołu Westa

Początek choroby ma miejsce około 3.-9. miesiąca życia, kiedy są obserwowane zaburzenia czynności bioelektrycznej mózgu w badaniach EEG. Napady ujawniają się około 4. roku życia.
Do objawów sugerujących zespól Westa zaliczamy:

  • występowanie napadów zgięciowych z wydawaniem okrzyku i innych odgłosów, jak również symetrycznych napadów padaczkowych (występujące seryjnie szybkie skłony głowy, szyi, tułowia i kończyn z późniejszym wyprostem ramion, które trwają około 10 minut), zwykle rano (lub też w ciągu dnia);
  • zaburzenia rozwoju psychoruchowego (niska aktywność, niskie napięcie mięśniowe; nieprawidłowe  pełzanie, raczkowanie, odwracanie się, trudności w samodzielnym trzymaniu głowy i siedzeniu);
  • różnego stopnia niepełnosprawność umysłowa i zaburzenia procesów poznawczych (trudności w nauce, utrata nabytych umiejętności, gnozja, trudności manualne, brak koordynacji wrokowo-ruchowej), które ulegają progresji;
  • możliwe współwystępowanie mózgowego porażenia dziecięcego;
  • śmiertelność z powodu zespołu: około 10% chorych;
  • miarę upływu lat, zespół Westa przechodzi w zespół Lennoxa-Gastuta;
  • w postaci łagodnej: objawy występują później, EEG może być w normie, a rozwój dziecka może być nieznacznie zaburzony (ale bywa też w normie).
 
Diagnostyka zespołu Westa

W celach diagnostycznych wykonywane jest badanie pediatryczne i neurologiczne, elektroencefalogram (poszukiwanie cech hipsarytmii), badania obrazowe mózgu (tomografia komputerowa – najczęściej stwierdza się w niej zaniki korowe i poszerzenie układu komorowego, rezonans magnetyczny), pozytonowa emisyjna tomografia i tomografia emisyjna pojedynczego fotonu (wykrywanie pół hipermetabolizmu w ogniskach padaczkowych). Ponadto należy dokonać oceny rozwoju ruchowego dziecka. Zalecane są także konsultacje psychologiczne.
 
Możliwości leczenia

Celem terapeutycznym jest opanowanie napadów zgięciowych. Zazwyczaj stosowane są leki przeciwpadaczkowe, jak benzodiazepiny, kwas walproinowy i wigabatryna. Ponadto zalecana jest adenokortykoterapia. Farmakoterapia może jednak okazać się nieskuteczna, a wtedy podejmuje się próby leczenia dietą ketogenną, stymulację nerwu błędnego, leczenie hormonalne i operacje neurochirurgiczne (zniszczenie ognisk padaczkowych w mózgu). Uzupełnieniem leczenia jest rehabilitacja ruchowa np. metodą  Bobath, Vojty i Petö, a także pomoc psychologiczna. Nadrzędnym celem leczenia jest poprawa jakości życia.
 
Na podstawie:

  1. Lissauer T., Clayden G, Malinowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
  2. Mojs E., Gajewska E., Samborski W., Problemy diagnostyczne i terapeutyczne dzieci z zespołem Westa. Roczniki PUM. 2007, 53, 1, 68–71
  3. Orphanet. West syndrome. 2007. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=3451
  4. Natrional Organization for Rare Disorders. West stndrome. 2013. https://rarediseases.org/rare-diseases/west-syndrome/
Monika Pudło Uwaga to tak istotny proces poznawczy, że - podobnie jak świadomość - łatwiejsze może być zdefiniowanie jej prze... czytaj więcej
Zwolenników pozytywnego wpływu gier wideo na mózg jest tylu, ilu regularnie grających i zafascynowanych graniem. Oczywiście z... czytaj więcej
W naszym społeczeństwie niewiele mówi się o Zespole Kruchości - schorzeniu, które dotyka osoby w wieku geriatrycznym. Zazwycz... czytaj więcej
Czy moc generowana przez elektrownie jądrowe w USA jest przyczyną utonięć w basenie, a rosnąca liczna prawników w Portoryko -... czytaj więcej