Za przyczyny zespołu Westa uznaje się m.in. niedotlenienia wewnątrzmaciczne i okołoporodowe, infekcje wewnątrzmaciczne np. toksoplazmoza i cytomegalia, guzy i urazy czaszki u noworodka, niską masę urodzeniową u noworodków donoszonych, zaburzenia chromosomalne i genetyczne (dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, mutacja w genie CDKL5 lub ARX), wady metabolizmu np. leukodystrofie i fenuloketonuria, stwardnienie guzowate oraz krwiaki i wodniaki podtwardówkowe u małych dzieci.
Zidentyfikowanie przyczyny zespołu Westa umożliwia dobranie właściwej metody leczenia.
Objawy zespołu Westa
Początek choroby ma miejsce około 3.-9. miesiąca życia, kiedy są obserwowane zaburzenia czynności bioelektrycznej mózgu w badaniach EEG. Napady ujawniają się około 4. roku życia.
Do objawów sugerujących zespól Westa zaliczamy:
W celach diagnostycznych wykonywane jest badanie pediatryczne i neurologiczne, elektroencefalogram (poszukiwanie cech hipsarytmii), badania obrazowe mózgu (tomografia komputerowa – najczęściej stwierdza się w niej zaniki korowe i poszerzenie układu komorowego, rezonans magnetyczny), pozytonowa emisyjna tomografia i tomografia emisyjna pojedynczego fotonu (wykrywanie pół hipermetabolizmu w ogniskach padaczkowych). Ponadto należy dokonać oceny rozwoju ruchowego dziecka. Zalecane są także konsultacje psychologiczne.
Możliwości leczenia
Celem terapeutycznym jest opanowanie napadów zgięciowych. Zazwyczaj stosowane są leki przeciwpadaczkowe, jak benzodiazepiny, kwas walproinowy i wigabatryna. Ponadto zalecana jest adenokortykoterapia. Farmakoterapia może jednak okazać się nieskuteczna, a wtedy podejmuje się próby leczenia dietą ketogenną, stymulację nerwu błędnego, leczenie hormonalne i operacje neurochirurgiczne (zniszczenie ognisk padaczkowych w mózgu). Uzupełnieniem leczenia jest rehabilitacja ruchowa np. metodą Bobath, Vojty i Petö, a także pomoc psychologiczna. Nadrzędnym celem leczenia jest poprawa jakości życia.
Na podstawie:
|
|
|
|
|
|
