Katarzyna Ziaja

Zespół Joubert (ang. Joubert syndrome) to rzadko występujące zaburzenie neurorozwojowe obejmujące mózg i pień mózgu. Z uwagi na dużą zmienność kliniczną nawet w obrębie jednej rodziny, zespół jest trudny do rozpoznania.

Mózgowy zespół utraty soli (ang. cerebral salt-wasting syndrome, CSWS) to zaburzenie, którego istotą jest obniżenie poziomu sodu i objętości płynu pozakomórkowego.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 to rzadka choroba neurodegeneracyjna dotykająca 1-2 osoby na 100 000, na całym świecie. Jej objawy nie są jednoznaczne. Jest trudna do zdiagnozowania, ponieważ istnieje wiele typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej.

Poprzeczne zapalenie rdzenia (ang. transverse myelitis, TM) to rzadka choroba neurologiczna o podłożu zapalnym. Stan zapalny toczący się w rdzeniu kręgowym staje się przyczyną wystąpienia różnorodnych objawów.  Skutkiem TM jest uszkodzenie rdzenia kręgowego.

Według definicji Światowej Organizacji Zdrowia padaczka (łac. epilepsia, ang. epilepsy) to przewlekłe, związane z różnymi przyczynami zaburzenia czynności mózgu, które cechują się nawracającymi napadami. Mogą to być napady drgawkowe lub niedrgawkowe.

Choroba Parkinsona (łac. morbus Parkinsoni, dawniej: drżączka poraźna) to degeneracyjna choroba układu pozapiramidowego. Eponim medyczny pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza, Jamesa Parkinsona, który po raz pierwszy opisał chorobę w 1817 roku.

Myasthenia gravis to nieco bardziej znana choroba mieszcząca się jeszcze w definicji choroby rzadkiej. Jest uznana za zaburzenie autoimmunologiczne, co oznacza, że układ odpornościowy człowieka jest nadczynny i niszczy komórki własnego organizmu.

AHC (ang. alternating hemiplegia of childhood), w polskim piśmiennictwie znana jako naprzemienna hemiplegia dziecięca, to rzadko występująca choroba neurologiczna spowodowana określonymi mutacjami genetycznymi. Choroba dotyka jednej osoby na milion.

Choroba Alexandra (ang. Alexander disease, AD, AxD) to rzadka, degeneracyjna choroba układu nerwowego o ciężkim, postępującym przebiegu, zaliczana do leukodystrofii. Jest spowodowana określoną mutacją w materiale genetycznym.

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) to choroba neurozwyrodnieniowa, prawdopodobnie wynikająca z nadreaktywnego układu immunologicznego. W przebiegu SM dochodzi do uszkodzania struktur istoty białej w tym nerwów wzrokowych, rdzenia kręgowego oraz pnia mózgu.

Guzy mózgu to nieprawidłowe struktury rozwijające się w obrębie jamy czaszki. Czaszka, określana potocznie jako „kostna puszka”, chroni mózg przed urazami i innymi czynnikami zewnętrznymi.

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD, łac. paralysis cerebralis infantum, ang. cerebral palsy, CP), to zespół zaburzeń wpływających nazdolność do poruszania się, trzymania równowagi i postawy.