Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington disease, dawniej: pląsawica Huntingtona) to rzadka, neurodegeneracyjna choroba genetyczna. W Polsce dotyczy 1 osoby na 15 000, a na świecie jej rozpowszechnienie wynosi 1-9 : 100 000. Częściej dotyczy przedstawicieli rasy kaukaskiej. Polega na występowaniu mimowolnych, gwałtownych ruchów oraz zaburzeń nastroju i demencji. Choroba wynika z mutacji genetycznej genu huntingtyny (IT15) na krótkim ramieniu chromosomu 4. , dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący.
 
W przebiegu choroby dochodzi do neurodegeneracji w obrębie jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgu. Skutkiem tego są nie tylko zaburzenia ruchowe, ale również trudności w panowaniu nad emocjami i nastrojem oraz deficyty poznawcze. Choroba Huntingtona staje się więc przyczyną niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej.
 
Chorobę charakteryzuje występowanie niekontrolowanych, niezależnych od woli nagłych ruchów ciała. Chory porusza się niezgrabnie i nieporadnie. Dodatkowo obserwuje się u niego stany depresji, dysforyczne, natręctwa oraz zaburzenia pamięci, skupienia się, a także trudności z szybkim podejmowaniem decyzji i dbałością o siebie. Trzeba pamiętać, że każda osoba choruje inaczej. U jednych bardziej wydatne mogą być zaburzenia ruchowe, a u drugich np. poznawcze.
 
Objawy i postacie choroby Huntingtona
 
Pierwsze objawy można zaobserwować w wieku dorosłym, około 3.-4. dekady życia. Zdarzają się jednak sytuacje, że wystąpią w wieku dziecięcym lub geriatrycznym. Zwiastunem choroby są zaburzenia ruchowe w postaci „niespokojnych rąk”, drżeń, niezgrabnego poruszania się, niepokoju ruchowego, a także zmiana charakteru pisma. Mogą im towarzyszyć łagodne zaburzenia poznawcze, jak np. zapominanie i trudności z podejmowaniem decyzji oraz zaburzenia nastroju (stany depresyjne, rozdrażnienie, apatia lub pobudzenie), lękowe, obsesyjno-kompulsywne i rzadziej psychozy. Objawy są na tyle łagodne, że nie utrudniają wykonywania dotychczasowych obowiązków i pracy.
W stadium pośrednim choroby objawy nasilają się. Ruchy mimowolne są wydatniejsze, gwałtowne. Wyglądają jak silne tiki w obrębie głowy i kończyn. Utrudniają normalne poruszanie się (nieporadny, chwiejny chód, zataczanie), mówienie (mowa niewyraźna) i spożywanie posiłków (krztuszenie, ryzyko zachłyśnięcia).
Stadium zaawansowane choroby cechuje się zmniejszeniem ruchów mimowolnych, a nasileniem sztywności. Chory staje się całkowicie niepełnosprawny. Występują zaburzenia połykania i spożywanie posiłków zostaje utrudnione. Chory traci na wadze i grozi mu niedożywienie.
Niestety w ciągu około 20 lat od wystąpienia pierwszych objawów dochodzi do zgonu pacjenta na skutek powikłań choroby np. zachłyśnięcie, zapalenie płuc i niewydolność oddechowa lub też samobójstwa.
Przebieg postaci młodzieńczej choroby Huntingtona różni się od przebiegu postaci dorosłych. W symptomatyce dominuje sztywność, trudności w nauce, napady padaczkowe oraz zaburzenia zachowania.
 
Diagnostyka choroby Huntingtona
 
Polega na zebraniu szczegółowego wywiadu chorobowego i rodzinnego oraz wykonaniu pełnego badania neurologicznego. Ponadto lekarz zleca wykonanie badań obrazowych jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny oraz przeprowadzenie badania EEG. Zalecane jest również wykonanie badań neuropsychologicznych i testów genetycznych (występuje wielokrotne powielenie kodonu CAG). Z uwagi na mechanizm dziedziczenia, istnieje 50% ryzyka na poczęcie dziecka z chorobą Huntingtona, jeśli któreś z rodziców jest chore. Można wykonać diagnostykę prenatalną (amniopunkcja genetyczna, biopsja kosmówki), jeżeli znana występująca w rodzinie mutacja.

W diagnostyce różnicowej trzeba wziąć pod uwagę:

  • chorobę Hallervorden'a-Spatz'a,
  • zanik wieloukładowy,
  • zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy,
  • pląsawicę Sydenham'a,
  • chorobę Wilson'a,
  • zespół Tourette'a,
  • schorzenie przypominające chorobę Huntingtona typu 2, ang. Huntington Disease-Like 2.
 
Możliwości leczenia
 
Na chwilę obecną choroba pozostaje niewyleczalna. Jednak w pewnym stopniu można łagodzić farmakologicznie stany depresyjne, pobudzenie, lęki, padaczki i ruchy mimowolne (tetrabenazyna). Chory powinien się znajdować pod opieką doświadczonego neurologa, a później lekarza specjalisty medycyny paliatywnej. W sytuacji zagrażającego niedożywienia, warto skonsultować pacjenta u dietetyka i ewentualnie wskazać ośrodek zajmujący się leczeniem żywieniowym. Zalecana jest także rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa, terapia mowy i psychoterapia. Warto, by pacjent był aktywny rodzinnie i zawodowo tak długo jak to tylko możliwe. W krańcowym etapie choroby zachodzi potrzeba roztoczenia pełnej, życzliwej, całodobowej opieki nad pacjentem.
Nadzieją dla chorych jest fakt, że cały czas trwają badania nad opracowaniem terapii lekowych i chirurgicznych dla osób zmagających się z chorobą Huntingtona.
W Polsce funkcjonuje Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona, zrzeszające osoby chore i ich opiekunów oraz prowadzące działalność edukacyjną z zakresu choroby i pomoc finansową w leczeniu.
 
Na podstawie:
1.Sławek J. et all. Choroba Huntingtona — w 20. rocznicę odkrycia genu IT15; patogeneza, diagnostyka i leczenie. Polski Przegląd Neurologiczny 2013, tom 9, 3, 85–95
2. NORD: Huntington disease. Dostęp z dn. 28.06.2015 r.
3. 
Orphanet: Huntington disease. Dostęp z dn. 28.06.2015 r.
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej