Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington disease, dawniej: pląsawica Huntingtona) to rzadka, neurodegeneracyjna choroba genetyczna. W Polsce dotyczy 1 osoby na 15 000, a na świecie jej rozpowszechnienie wynosi 1-9 : 100 000. Częściej dotyczy przedstawicieli rasy kaukaskiej. Polega na występowaniu mimowolnych, gwałtownych ruchów oraz zaburzeń nastroju i demencji. Choroba wynika z mutacji genetycznej genu huntingtyny (IT15) na krótkim ramieniu chromosomu 4. , dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący.
 
W przebiegu choroby dochodzi do neurodegeneracji w obrębie jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgu. Skutkiem tego są nie tylko zaburzenia ruchowe, ale również trudności w panowaniu nad emocjami i nastrojem oraz deficyty poznawcze. Choroba Huntingtona staje się więc przyczyną niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej.
 
Chorobę charakteryzuje występowanie niekontrolowanych, niezależnych od woli nagłych ruchów ciała. Chory porusza się niezgrabnie i nieporadnie. Dodatkowo obserwuje się u niego stany depresji, dysforyczne, natręctwa oraz zaburzenia pamięci, skupienia się, a także trudności z szybkim podejmowaniem decyzji i dbałością o siebie. Trzeba pamiętać, że każda osoba choruje inaczej. U jednych bardziej wydatne mogą być zaburzenia ruchowe, a u drugich np. poznawcze.
 
Objawy i postacie choroby Huntingtona
 
Pierwsze objawy można zaobserwować w wieku dorosłym, około 3.-4. dekady życia. Zdarzają się jednak sytuacje, że wystąpią w wieku dziecięcym lub geriatrycznym. Zwiastunem choroby są zaburzenia ruchowe w postaci „niespokojnych rąk”, drżeń, niezgrabnego poruszania się, niepokoju ruchowego, a także zmiana charakteru pisma. Mogą im towarzyszyć łagodne zaburzenia poznawcze, jak np. zapominanie i trudności z podejmowaniem decyzji oraz zaburzenia nastroju (stany depresyjne, rozdrażnienie, apatia lub pobudzenie), lękowe, obsesyjno-kompulsywne i rzadziej psychozy. Objawy są na tyle łagodne, że nie utrudniają wykonywania dotychczasowych obowiązków i pracy.
W stadium pośrednim choroby objawy nasilają się. Ruchy mimowolne są wydatniejsze, gwałtowne. Wyglądają jak silne tiki w obrębie głowy i kończyn. Utrudniają normalne poruszanie się (nieporadny, chwiejny chód, zataczanie), mówienie (mowa niewyraźna) i spożywanie posiłków (krztuszenie, ryzyko zachłyśnięcia).
Stadium zaawansowane choroby cechuje się zmniejszeniem ruchów mimowolnych, a nasileniem sztywności. Chory staje się całkowicie niepełnosprawny. Występują zaburzenia połykania i spożywanie posiłków zostaje utrudnione. Chory traci na wadze i grozi mu niedożywienie.
Niestety w ciągu około 20 lat od wystąpienia pierwszych objawów dochodzi do zgonu pacjenta na skutek powikłań choroby np. zachłyśnięcie, zapalenie płuc i niewydolność oddechowa lub też samobójstwa.
Przebieg postaci młodzieńczej choroby Huntingtona różni się od przebiegu postaci dorosłych. W symptomatyce dominuje sztywność, trudności w nauce, napady padaczkowe oraz zaburzenia zachowania.
 
Diagnostyka choroby Huntingtona
 
Polega na zebraniu szczegółowego wywiadu chorobowego i rodzinnego oraz wykonaniu pełnego badania neurologicznego. Ponadto lekarz zleca wykonanie badań obrazowych jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny oraz przeprowadzenie badania EEG. Zalecane jest również wykonanie badań neuropsychologicznych i testów genetycznych (występuje wielokrotne powielenie kodonu CAG). Z uwagi na mechanizm dziedziczenia, istnieje 50% ryzyka na poczęcie dziecka z chorobą Huntingtona, jeśli któreś z rodziców jest chore. Można wykonać diagnostykę prenatalną (amniopunkcja genetyczna, biopsja kosmówki), jeżeli znana występująca w rodzinie mutacja.

W diagnostyce różnicowej trzeba wziąć pod uwagę:

  • chorobę Hallervorden'a-Spatz'a,
  • zanik wieloukładowy,
  • zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy,
  • pląsawicę Sydenham'a,
  • chorobę Wilson'a,
  • zespół Tourette'a,
  • schorzenie przypominające chorobę Huntingtona typu 2, ang. Huntington Disease-Like 2.
 
Możliwości leczenia
 
Na chwilę obecną choroba pozostaje niewyleczalna. Jednak w pewnym stopniu można łagodzić farmakologicznie stany depresyjne, pobudzenie, lęki, padaczki i ruchy mimowolne (tetrabenazyna). Chory powinien się znajdować pod opieką doświadczonego neurologa, a później lekarza specjalisty medycyny paliatywnej. W sytuacji zagrażającego niedożywienia, warto skonsultować pacjenta u dietetyka i ewentualnie wskazać ośrodek zajmujący się leczeniem żywieniowym. Zalecana jest także rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa, terapia mowy i psychoterapia. Warto, by pacjent był aktywny rodzinnie i zawodowo tak długo jak to tylko możliwe. W krańcowym etapie choroby zachodzi potrzeba roztoczenia pełnej, życzliwej, całodobowej opieki nad pacjentem.
Nadzieją dla chorych jest fakt, że cały czas trwają badania nad opracowaniem terapii lekowych i chirurgicznych dla osób zmagających się z chorobą Huntingtona.
W Polsce funkcjonuje Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona, zrzeszające osoby chore i ich opiekunów oraz prowadzące działalność edukacyjną z zakresu choroby i pomoc finansową w leczeniu.
 
Na podstawie:
1.Sławek J. et all. Choroba Huntingtona — w 20. rocznicę odkrycia genu IT15; patogeneza, diagnostyka i leczenie. Polski Przegląd Neurologiczny 2013, tom 9, 3, 85–95
2. NORD: Huntington disease. Dostęp z dn. 28.06.2015 r.
3. 
Orphanet: Huntington disease. Dostęp z dn. 28.06.2015 r.
W naszym społeczeństwie niewiele mówi się o Zespole Kruchości - schorzeniu, które dotyka osoby w wieku geriatrycznym. Zazwycz... czytaj więcej
Czy moc generowana przez elektrownie jądrowe w USA jest przyczyną utonięć w basenie, a rosnąca liczna prawników w Portoryko -... czytaj więcej
Czym jest synestezja? Synestezja bywa często rozumiana jako proste „poplątanie” zmysłów lub mechanizmów odpowiedzialnych za p... czytaj więcej
Mózgowy zespół utraty soli (ang. cerebral salt-wasting syndrome, CSWS) to zaburzenie, którego istotą jest obniżenie poziomu s... czytaj więcej