Choroba-huntingtona

Męski problem w chorobie Huntingtona. Zaburzenia seksualne wśród mężczyzn z diagnozą choroby Huntingtona

Męski problem w chorobie Huntingtona. Zaburzenia seksualne wśród mężczyzn z diagnozą choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona (HD) charakteryzuje się głównie występowaniem zaburzeń związanych z ruchem (motorycznych), zmian związanych z funkcjonowaniem poznawczym oraz zachowaniem (opisywanych często jako zmiany w obrębie osobowości pacjenta). Kolejne badania mają na celu poszerzenie wiedzy na temat tych aspektów codziennego funkcjonowania, które mogą być naruszane przez postępującą neurodegenerację. Autorzy cytowanego w tym miejscu artykułu (M.Kolenc, J. Kobal...czytaj więcej

Problemy z funkcjami wykonawczymi w chorobie Huntingtona pojawiają się bardzo wcześnie

Problemy z funkcjami wykonawczymi w chorobie Huntingtona pojawiają się bardzo wcześnie
Pląsawica Huntingtona (zwana również chorobą Huntingtona, ang. Huntington’s disease, chorea progressiva maior, HD ) należy do grupy chorób genetycznych ośrodkowego układu nerwowego, dziedziczonych autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się postępującymi objawami neuropsychiatrycznymi, poznawczymi), a także ze strony aparatu motorycznego (niekontrolowane ruchy). Powodowana jest przez mutację w genie IT15 kodującym białko huntingtynę – polega ona na...czytaj więcej

Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington disease, dawniej: pląsawica Huntingtona) to rzadka, neurodegeneracyjna choroba genetyczna. W Polsce dotyczy 1 osoby na 15 000, a na świecie jej rozpowszechnienie wynosi 1-9 : 100 000. Częściej dotyczy przedstawicieli rasy kaukaskiej. Polega na występowaniu mimowolnych, gwałtownych ruchów oraz zaburzeń nastroju i demencji. Choroba wynika z mutacji genetycznej genu...czytaj więcej

Choroba Huntingtona a deficyty poznawcze

Choroba Huntingtona a deficyty poznawcze
Pląsawica Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Najczęściej objawia się między 35 a 44 rokiem życia. Nasilenie, przebieg oraz wiek, w którym się pojawia, są silnie zdeterminowane przez ilość powtórzeń trójek nukleotydowych CAGkodujących glutaminę. Zdrowy człowiek posiada od 6 do 35 powtórzeń CAG. Mutacja w genie IT15 powoduje, że liczba wspomnianych trójek nukleotydowych zwiększa się od 39...czytaj więcej