Choroba-huntingtona

Wyleczenie choroby Huntingtona ? Do niedawna niemożliwe, dziś wydaje się coraz bardziej realne do osiągnięcia. Pozytywne wyniki eksperymentalnego badania nad skutecznością substancji o nazwie IONIS-HTTRx okrzyknięto już przełomowym krokiem w dziedzinie neuronauk. Choroba Huntingtona jest chorobą spowodowaną defektem genetycznym skutkującym powstawaniem nieprawidłowego białka huntingtyny. Jej gromadzenie doprowadza do degradacji neuronów zwłaszcza w...czytaj więcej

Choroba Huntingtona (HD) charakteryzuje się głównie występowaniem zaburzeń związanych z ruchem (motorycznych), zmian związanych z funkcjonowaniem poznawczym oraz zachowaniem (opisywanych często jako zmiany w obrębie osobowości pacjenta). Kolejne badania mają na celu poszerzenie wiedzy na temat tych aspektów codziennego funkcjonowania, które mogą być naruszane przez postępującą neurodegenerację. Autorzy cytowanego w tym miejscu artykułu (M.Kolenc, J. Kobal...czytaj więcej

Pląsawica Huntingtona (zwana również chorobą Huntingtona, ang. Huntington’s disease, chorea progressiva maior, HD ) należy do grupy chorób genetycznych ośrodkowego układu nerwowego, dziedziczonych autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się postępującymi objawami neuropsychiatrycznymi, poznawczymi), a także ze strony aparatu motorycznego (niekontrolowane ruchy). Powodowana jest przez mutację w genie IT15 kodującym białko huntingtynę – polega ona na...czytaj więcej

Pląsawica Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Najczęściej objawia się między 35 a 44 rokiem życia. Nasilenie, przebieg oraz wiek, w którym się pojawia, są silnie zdeterminowane przez ilość powtórzeń trójek nukleotydowych CAGkodujących glutaminę. Zdrowy człowiek posiada od 6 do 35 powtórzeń CAG. Mutacja w genie IT15 powoduje, że liczba wspomnianych trójek nukleotydowych zwiększa się od 39...czytaj więcej