Wyleczenie choroby Huntingtona? Do niedawna niemożliwe, dziś wydaje się coraz bardziej realne do osiągnięcia.
Pozytywne wyniki eksperymentalnego badania nad skutecznością substancji o nazwie IONIS-HTTRx okrzyknięto już przełomowym krokiem w dziedzinie neuronauk. Choroba Huntingtona jest chorobą spowodowaną defektem genetycznym skutkującym powstawaniem nieprawidłowego białka huntingtyny. Jej gromadzenie doprowadza do degradacji neuronów zwłaszcza w obszarze jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgowej.
Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w średnim wieku - są to wahania nastroju, nadmierna złość i depresja. W późniejszym okresie u pacjentów rozwijają się mimowolne ruchy pląsawicze, demencja, ostatecznie paraliż. Cześć chorych umiera w przeciągu 10 lat od postawienia diagnozy. Niestety leczenie choroby polega w zasadzie wyłącznie na łagodzeniu objawów, a nie opóźnianiu jej progresji. Jak twierdzą naukowcy zajmujący się IONIS-HTTRx, jego stosowanie mogłoby nawet zapobiegać pojawieniu się pierwszych objawów u pacjentów świadomych swojego obciążenia genetycznego (choroba dziedziczona autosomalnie dominująco) i regularnie się badających.
Działanie tego leku skupia się na „przechwytywaniu” i degradacji mRNA powstałego po transkrypcji, czyli odczytaniu informacji, z wadliwego genu. Dzięki temu nie dochodzi do syntezy toksycznego białka huntingtyny.
Rezultaty uzyskane w wyniku przeprowadzenia randomizowanej, podwójnie zaślepionej próby klinicznej (z placebo w próbie kontrolnej), potwierdzają bezpieczeństwo stosowania IONIS-HTTRx, pozytywną farmakokinetykę, a także farmakodynamikę.
W badaniu trwającym 13 tygodni brało udział 46 pacjentów w wieku 25-65 lat, w początkowym stadium choroby. Zostali oni losowo przydzieleni do 5 grup. W każdej z czterech grup podawana była do płynu mózgowo- rdzeniowego pacjenta inna dawka leku, w jednej grupie- placebo. U uczestników, którzy otrzymywali dwie z najwyższych dawek leku, zaobserwowano 40% spadek mRNA związanego z chorobą Huntingtona. U części pacjentów stwierdzono nawet 60% obniżenie jego poziomu.
Dalsze badania mają sprawdzić m.in. długoterminową skuteczność IONIS-HTTRx, a także jego wpływ na redukcję objawów choroby. Lek wydaje się być ogromną szansą dla pacjentów z chorobą Huntingtona, ale także chorych na inne schorzenia neurodegeneracyjne np. chorobę Alzheimera.
Źródła:
|
|
|
|
|
|
