Badania nad przełomowym lekiem redukującym progresję choroby Huntingtona

Badania nad przełomowym lekiem redukującym progresję choroby Huntingtona

Wyleczenie choroby Huntingtona? Do niedawna niemożliwe, dziś wydaje się coraz bardziej realne do osiągnięcia.

Pozytywne wyniki eksperymentalnego badania nad skutecznością substancji o nazwie IONIS-HTTRx okrzyknięto już przełomowym krokiem w dziedzinie neuronauk. Choroba Huntingtona jest chorobą spowodowaną  defektem genetycznym skutkującym powstawaniem nieprawidłowego białka huntingtyny. Jej gromadzenie doprowadza do degradacji neuronów zwłaszcza w obszarze jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgowej.

Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w średnim wieku - są to wahania nastroju, nadmierna złość i depresja. W późniejszym okresie u pacjentów rozwijają się mimowolne ruchy pląsawicze, demencja, ostatecznie paraliż. Cześć chorych umiera w przeciągu 10 lat od postawienia diagnozy. Niestety leczenie choroby polega w zasadzie wyłącznie na łagodzeniu objawów, a nie opóźnianiu jej progresji. Jak twierdzą naukowcy zajmujący się IONIS-HTTRx, jego stosowanie mogłoby nawet zapobiegać pojawieniu się pierwszych objawów u pacjentów świadomych swojego obciążenia genetycznego (choroba dziedziczona autosomalnie dominująco) i regularnie się badających.

Działanie tego leku skupia się na „przechwytywaniu” i degradacji mRNA powstałego po transkrypcji, czyli odczytaniu informacji, z wadliwego genu. Dzięki temu nie dochodzi do syntezy toksycznego białka huntingtyny.

Rezultaty uzyskane w wyniku przeprowadzenia randomizowanej, podwójnie zaślepionej próby klinicznej (z placebo w próbie kontrolnej), potwierdzają bezpieczeństwo stosowania IONIS-HTTRx, pozytywną farmakokinetykę, a także farmakodynamikę. 

W badaniu trwającym 13 tygodni brało udział 46 pacjentów w wieku 25-65 lat, w początkowym stadium choroby. Zostali oni losowo przydzieleni do 5 grup. W każdej z czterech grup podawana była do płynu mózgowo- rdzeniowego pacjenta inna dawka leku, w jednej grupie- placebo.  U uczestników, którzy otrzymywali dwie z najwyższych dawek leku, zaobserwowano 40% spadek mRNA związanego z chorobą Huntingtona. U części pacjentów stwierdzono nawet 60% obniżenie jego poziomu.

Dalsze badania mają sprawdzić m.in. długoterminową skuteczność IONIS-HTTRx, a także jego wpływ na redukcję objawów choroby. Lek wydaje się być ogromną szansą dla pacjentów z chorobą Huntingtona, ale także chorych na inne schorzenia neurodegeneracyjne np. chorobę Alzheimera.

Źródła:

https://www.theguardian.com/science/2017/dec/11/excitement-as-huntingtons-drug-shown-to-slow-progress-of-devastating-disease

https://huntingtonsdiseasenews.com/2017/12/12/roche-licenses-huntingtons-drug-candidate-ionis-httrx-from-ionis-pharmaceuticals/

https://huntingtonsdiseasenews.com/2018/03/08/ionis-httrx-shows-promising-results-in-huntingtons-disease-clinical-trial/

http://ir.ionispharma.com/news-releases/news-release-details/isis-pharmaceuticals-initiates-clinical-study-isis-htt-rx
 

Nerwowe komórki macierzyste (ang. neural stem cells, NSC) przez niektórych są uważane za przyszłe remedium na wszelkie chorob... czytaj więcej
Wirtualna rzeczywistość coraz częściej wykorzystywana jest w nauce. Czy może przynieść przełom w badaniach nad samooceną i up... czytaj więcej
Według raportu WHO udary mózgu stanowią drugą najczęstszą przyczynę zgonów na świecie. W roku 2015 NFZ wydał ok. 655 mln zł n... czytaj więcej
Wyleczenie choroby Huntingtona? Do niedawna niemożliwe, dziś wydaje się coraz bardziej realne do osiągnięcia. Pozytywne wynik... czytaj więcej