Badania nad przełomowym lekiem redukującym progresję choroby Huntingtona

Badania nad przełomowym lekiem redukującym progresję choroby Huntingtona

Wyleczenie choroby Huntingtona? Do niedawna niemożliwe, dziś wydaje się coraz bardziej realne do osiągnięcia.

Pozytywne wyniki eksperymentalnego badania nad skutecznością substancji o nazwie IONIS-HTTRx okrzyknięto już przełomowym krokiem w dziedzinie neuronauk. Choroba Huntingtona jest chorobą spowodowaną  defektem genetycznym skutkującym powstawaniem nieprawidłowego białka huntingtyny. Jej gromadzenie doprowadza do degradacji neuronów zwłaszcza w obszarze jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgowej.

Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w średnim wieku - są to wahania nastroju, nadmierna złość i depresja. W późniejszym okresie u pacjentów rozwijają się mimowolne ruchy pląsawicze, demencja, ostatecznie paraliż. Cześć chorych umiera w przeciągu 10 lat od postawienia diagnozy. Niestety leczenie choroby polega w zasadzie wyłącznie na łagodzeniu objawów, a nie opóźnianiu jej progresji. Jak twierdzą naukowcy zajmujący się IONIS-HTTRx, jego stosowanie mogłoby nawet zapobiegać pojawieniu się pierwszych objawów u pacjentów świadomych swojego obciążenia genetycznego (choroba dziedziczona autosomalnie dominująco) i regularnie się badających.

Działanie tego leku skupia się na „przechwytywaniu” i degradacji mRNA powstałego po transkrypcji, czyli odczytaniu informacji, z wadliwego genu. Dzięki temu nie dochodzi do syntezy toksycznego białka huntingtyny.

Rezultaty uzyskane w wyniku przeprowadzenia randomizowanej, podwójnie zaślepionej próby klinicznej (z placebo w próbie kontrolnej), potwierdzają bezpieczeństwo stosowania IONIS-HTTRx, pozytywną farmakokinetykę, a także farmakodynamikę. 

W badaniu trwającym 13 tygodni brało udział 46 pacjentów w wieku 25-65 lat, w początkowym stadium choroby. Zostali oni losowo przydzieleni do 5 grup. W każdej z czterech grup podawana była do płynu mózgowo- rdzeniowego pacjenta inna dawka leku, w jednej grupie- placebo.  U uczestników, którzy otrzymywali dwie z najwyższych dawek leku, zaobserwowano 40% spadek mRNA związanego z chorobą Huntingtona. U części pacjentów stwierdzono nawet 60% obniżenie jego poziomu.

Dalsze badania mają sprawdzić m.in. długoterminową skuteczność IONIS-HTTRx, a także jego wpływ na redukcję objawów choroby. Lek wydaje się być ogromną szansą dla pacjentów z chorobą Huntingtona, ale także chorych na inne schorzenia neurodegeneracyjne np. chorobę Alzheimera.

Źródła:

https://www.theguardian.com/science/2017/dec/11/excitement-as-huntingtons-drug-shown-to-slow-progress-of-devastating-disease

https://huntingtonsdiseasenews.com/2017/12/12/roche-licenses-huntingtons-drug-candidate-ionis-httrx-from-ionis-pharmaceuticals/

https://huntingtonsdiseasenews.com/2018/03/08/ionis-httrx-shows-promising-results-in-huntingtons-disease-clinical-trial/

http://ir.ionispharma.com/news-releases/news-release-details/isis-pharmaceuticals-initiates-clinical-study-isis-htt-rx
 

Trochę kontekstu Początki współczesnej neuropsychologii są ściśle związane z badaniem języka, który pozostaje nie tylko jedną... czytaj więcej
Jak mówi porzekadło – sport to zdrowie. Prawdopodobnie znacie to uczucie, gdy po wysiłku fizycznym mimo zmęczenia czujecie si... czytaj więcej
Nie lubimy się mylić. Nie lubimy też, gdy ktoś, choć nawet życzliwie, wytyka nam nasze błędy. Chyba najbardziej jednak nie lu... czytaj więcej
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder - ASD) są najczęściej występującymi zaburzeniami neurorozwojowymi wi... czytaj więcej