Pląsawica Huntingtona jest  chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Najczęściej objawia się między 35 a 44 rokiem życia. Nasilenie, przebieg oraz wiek, w którym się pojawia, są silnie zdeterminowane przez ilość powtórzeń trójek nukleotydowych CAGkodujących glutaminę. Zdrowy człowiek posiada od 6 do 35 powtórzeń CAG. Mutacja w genie IT15 powoduje, że liczba wspomnianych trójek nukleotydowych zwiększa się od 39 do 86. Im więcej powtórzeń, tym dłuższy ciąg glutamin jest obecny w huntingtynie i tym silniej,szybciej ujawniają się objawy.

Powszechnie Pląsawica Huntingtona jest kojarzona głównie z nagłymi ruchami ciała. Natomiast dość charakterystycznym objawem, oprócz niekontrolowanych ruchów pląsawiczych,  są dysfunkcje wykonawcze, czyli problemy z kontrolą, planowaniem oraz inicjowaniem działania.
Zespół naukowców z Uniwersytetu z Birmingham opublikował niedawno wyniki najnowszego badania, w którym starano się określić, w jaki sposób dysfunkcje poznawcze wpływają na codzienne funkcjonowanie pacjentów. Zastanawiano się także jak bardzo te deficyty są zależne od nasilających się problemów ruchowych. 

W badaniu wzięło udział 25 pacjentów z pełnoobjawową chorobą Huntingtona oraz 20 zdrowych osób, stanowiących grupę kontrolną. W celu pomiaru aktualnego poziomu różnych funkcji umysłowych zastosowano standardowe baterie neuropsychologiczne zawierające testy do oceny funkcji wykonawczych. Użyte zostały między innymi popularne w Polsce: Test Łączenia Punktów, Test Stroopa oraz Test Fluencji Słownej. Oprócz tego wykwalifikowany neuropsychiatra ocenił nasilenie objawów motorycznych każdego chorego. Aby zobiektywizować pomiary, za każdy problem ruchowy przyznawano określoną liczbę punktów. Im wyższa suma, tym bardziej nasilone objawy motoryczne. Samodzielność w codziennym funkcjonowaniu oceniano na podstawie relacji pacjentów oraz ich rodzin.

Zaobserwowano, że pacjenci uzyskują gorsze rezultaty we wszystkich zadaniach na czas, nie są jednak mniej dokładni. Niższa wydolność samoobsługowa wiąże się z bardziej nasilonymi objawami motorycznymi i poznawczymi. Okazuje się, że deficyty w obu sferach są ściśle ze sobą powiązane. Analizy wykazały, że wynik w zadaniu fluencji słownej na literę wyjaśnia wariancję wydolności funkcjonalnej aż w 54%. Pacjenci najczęściej wykazywali ogólne spowolnienie psychoruchowe. Spowolnione przetwarzanie informacji może mieć wpływ na to, jakie funkcje oraz jak bardzo zostały osłabione. Mimo że wcześniejsze badania sugerowały wpływ problemów psychiatrycznych na radzenie sobie w życiu (chodzi między innymi o depresję ora apatię), w tym konkretnym badaniu nie odnotowano podobnych zależności. Potwierdzono jednak związek zaburzeń psychicznych z pogorszeniem określonych funkcji poznawczych.

Badacze podkreślają, że w przyszłości warto korzystać z metod, które badają wyłącznie funkcje poznawcze i są niepodatne na wpływ deficytów ruchowych.  W przeciwnym wypadku, czyli przy wykorzystaniu testów, w których najważniejszą miarą jest czas wykonania, wpływ zaburzeń ruchowych może zafałszować ocenę pamięci, uwagi, funkcji wykonawczych i innych funkcji. Niezwykle istotne jest również, że pomiar wybranych procesów poznawczych jest w stanie pomóc określić nam samodzielność pacjenta.

Bibliografia:

Eddy, C., Rickards, E. (2015). Cognitive Deficits Predict Poorer Functional Capacity in Huntington’s Disease: But What Is Being Measured? Neuropsychology, 29(2), 268-273.