Problemy z funkcjami wykonawczymi w chorobie Huntingtona pojawiają się bardzo wcześnie

Problemy z funkcjami wykonawczymi w chorobie Huntingtona pojawiają się bardzo wcześnie
 
Pląsawica Huntingtona (zwana również chorobą Huntingtona, ang. Huntington’s disease, chorea progressiva maior, HD) należy do grupy chorób genetycznych ośrodkowego układu nerwowego, dziedziczonych autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się postępującymi objawami neuropsychiatrycznymi, poznawczymi), a także ze strony aparatu motorycznego (niekontrolowane ruchy). Powodowana jest przez mutację w genie IT15 kodującym białko huntingtynę – polega ona na ekspansji trójki nukleotydowej CAG (kodon glutaminy).
           
Poprzednie badania dotyczące tej choroby skupiały się głównie na funkcjach wykonawczych i prędkości psychomotorycznej (ang. psychomotor speed). Polegały one na szukaniu markerów postępu choroby poprzez porównania grup pacjentów w różnych stadiach choroby. Jednak zespół z Uniwersytetu w Kopenhadze poszedł  dalej. W przeprowadzonym przez nich badaniu porównano dziewięć wskaźników z zakresu funkcji wykonawczych i prędkości psychomotorycznej u osób z objawową HD oraz u nosicieli wadliwego genu, nie przejawiających jeszcze żadnych objawów. Dodatkowo porównania grupy osób dotkniętych chorobą i grupy kontrolnej miały wyłonić najlepsze wskaźniki do indywidualnej oceny pacjentów.
           
W badaniu wzięło udział 98 osób z ekspansją kodonu CAG (objawowych N=48, bezobjawowych N=50) i 39 osób z grupy kontrolnej (zdrowe jednostki). Wszyscy oni zostali zbadani pod kątem neurologicznym i poddani testom neuropsychologicznym – 1 test na prędkość psychomotoryczną i 8 testów sprawdzających poszczególne funkcje wykonawcze (Test Łączenia Punktów – TMT B, Test Stroopa, Test fluencji słownej ze zmianą kategorii, Test fluencji słownej/semantycznej ze zmianą kategorii, Zoo Map Test, The Brixton test, The Hayling Test, Test fluencji słownej). Częstotliwość zaburzeń była wyznaczona na podstawie wartości granicznych z wyników testów.
           
Osoby z grupy eksperymentalnej z objawową HD miały statystycznie niższe wyniki we wszystkich neuropsychologicznych testach w porównaniu z grupą kontrolną (pThe Symbol Digit Modality Test) i Fluencji ze zmianą kategorii (ang. Alternating fluency tests) (p

Sprawdzanie funkcji wykonawczych zarówno u osób z objawową HD, jak i  u nosicieli wadliwego genu, którzy nie przejawiają jeszcze żadnych objawów, jest ważne, gdyż objawy poznawcze mogą się pojawić jeszcze przed objawami ruchowymi. Odpowiednia obserwacja może zatem umożliwić wcześniejsze wykrycie choroby.
 
Źródło: Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Gade, A., Nielsen, J. E., Vogel, A. (2015). Assessing Impairment of Executive Function and Psychomotor Speed in Premanifest and Manifest Huntington’s Disease Gene-expansion Carriers. Journal of the International Neuropsychological Society, 21, 193–202.

Muzykę wykorzystywano w leczeniu różnych stanów chorobowych, dotykających zarówno ciała, jak i psychiki, od zarania ludzkości... czytaj więcej
Klasyczne zastosowanie DBS – choroba Parkinsona Głęboka stymulacja mózgu (ang. deep brain stimulation, DBS) jest metodą z obs... czytaj więcej
W celu zapobiegania wielu patologiom wynikającym z siedzącego trybu życia Światowa Organizacja Zdrowia zaleca, aby ćwiczenia... czytaj więcej
Układ nerwowy dzięki całej swojej złożoności jest w stanie umożliwić człowiekowi interakcję otaczającym go światem. Procesy t... czytaj więcej