Pląsawica Huntingtona (zwana również chorobą Huntingtona, ang.
Huntington’s disease, chorea progressiva maior, HD) należy do grupy chorób genetycznych ośrodkowego układu nerwowego, dziedziczonych autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się postępującymi objawami neuropsychiatrycznymi, poznawczymi), a także ze strony aparatu motorycznego (niekontrolowane ruchy). Powodowana jest przez mutację w genie IT15 kodującym białko huntingtynę – polega ona na ekspansji trójki nukleotydowej CAG (kodon glutaminy).
Poprzednie badania dotyczące tej choroby skupiały się głównie na funkcjach wykonawczych i prędkości psychomotorycznej (ang.
psychomotor speed). Polegały one na szukaniu markerów postępu choroby poprzez porównania grup pacjentów w różnych stadiach choroby. Jednak zespół z Uniwersytetu w Kopenhadze poszedł dalej. W przeprowadzonym przez nich badaniu porównano dziewięć wskaźników z zakresu funkcji wykonawczych i prędkości psychomotorycznej u osób z objawową HD oraz u nosicieli wadliwego genu, nie przejawiających jeszcze żadnych objawów. Dodatkowo porównania grupy osób dotkniętych chorobą i grupy kontrolnej miały wyłonić najlepsze wskaźniki do indywidualnej oceny pacjentów.
W badaniu wzięło udział 98 osób z ekspansją kodonu CAG (objawowych N=48, bezobjawowych N=50) i 39 osób z grupy kontrolnej (zdrowe jednostki). Wszyscy oni zostali zbadani pod kątem neurologicznym i poddani testom neuropsychologicznym – 1 test na prędkość psychomotoryczną i 8 testów sprawdzających poszczególne funkcje wykonawcze (Test Łączenia Punktów – TMT B, Test Stroopa, Test fluencji słownej ze zmianą kategorii, Test fluencji słownej/semantycznej ze zmianą kategorii, Zoo Map Test, The Brixton test, The Hayling Test, Test fluencji słownej). Częstotliwość zaburzeń była wyznaczona na podstawie wartości granicznych z wyników testów.
Osoby z grupy eksperymentalnej z objawową HD miały statystycznie niższe wyniki we wszystkich neuropsychologicznych testach w porównaniu z grupą kontrolną (pThe Symbol Digit Modality
Test) i Fluencji ze zmianą kategorii (ang.
Alternating fluency tests) (p
Sprawdzanie funkcji wykonawczych zarówno u osób z objawową HD, jak i u nosicieli wadliwego genu, którzy nie przejawiają jeszcze żadnych objawów, jest ważne, gdyż objawy poznawcze mogą się pojawić jeszcze przed objawami ruchowymi. Odpowiednia obserwacja może zatem umożliwić wcześniejsze wykrycie choroby.
Źródło: Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Gade, A., Nielsen, J. E., Vogel, A. (2015). Assessing Impairment of Executive Function and Psychomotor Speed in Premanifest and Manifest Huntington’s Disease Gene-expansion Carriers. Journal of the International Neuropsychological Society, 21, 193–202.
