Objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to rzadka choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacjami genów SMN1, UBA1, DYNC1H1 i VAPB dziedziczonymi w sposób autosomalny recesywny. Cechą wyróżniającą rdzeniowy zanik mięśni jest niszczenie jąder przednich rdzenia kręgowego i jądra opuszki, co staje się przyczyną osłabienia i zaników mięśniowych oraz późniejszej niepełnosprawności ruchowej. Choroba występuje z rozpowszechnieniem 1:6 000 do 1:10 000.
 
Ogólne objawy SMA
 
Znanych jest kilka typów rdzeniowego zaniku mięśni. Różni je czas wystąpienia pierwszych objawów oraz ich nasilenie. Choroba nie dotyka sfery intelektualnej. Niezależnie od postaci SMA, osoby chore zmagają się z:
  • symetrycznym osłabieniem proksymalnych mięśni szkieletowych,
  • trudnościami w poruszaniu się, m.in. samodzielnym staniu, chodzeniu, siadaniu, trzymaniu głowy; miewają też skoliozy,
  • niewydolnością oddechową z powodu znacznego osłabienia i zaniku mięśni oddechowych, występuje oddychanie torem brzusznym,
  • możliwe zaburzenia mowy i połykania, zaniki i fascykulacje języka oraz nieefektywny kaszel.
 
Postacie rdzeniowego zaniku mięśni
 
SMA 1 - postać niemowlęca, zwana też chorobą Werdniga-Hoffmanna (w tym SMA 0 - postać noworodkowa) dotyczy noworodków i niemowląt. Obserwowane jest „opóźnienie” rozwoju ruchowego. Dzieci nie są w stanie trzymać główki, ani siadać. Mają zaburzenia połykania, przez co trudno je karmić, ponieważ ulewają lub wymiotują. Niestety ten typ choroby związany jest z niepomyślnym rokowaniem. U dzieci z podtypem 1a zgon następuje przed ukończeniem 2. roku życia, natomiast z 1b – po ukończeniu 2. roku życia.
 
SMA 2 - postać pośrednia, określaną jako choroba Dubowitza, charakteryzuje osłabienie mięśni, ale dzieci są w stanie przez pewien okres samodzielnie siedzieć. Nie dają rady wstawać i chodzić. Pierwsze objawy przypadają między pierwszym półroczem, a rokiem życia.
 
SMA 3 - postać młodzieńcza, nazywana chorobą Kugelberga-Welander, rozpoczyna się po 18. miesiącu życia. Dominują łagodne objawy. Osoby chore są w stanie samodzielnie chodzić, ale na krótkie dystanse. W miarę progresji choroby umiejętność ta, podobnie jak samodzielne siadanie, zostaje utracona. Długość życia chorych z SMA 3 pozostaje normalna lub jest nieznacznie skrócona.
 
SMA 4, to postać dorosłych (o późnym początku), ujawniająca się około trzeciej dekady życia. Procesem chorobowym są zajęte mięśnie proksymalne kończyn. Osłabienie mięśni jest łagodne lub umiarkowane. Dodatkowo występują drżenia oraz kurcze mięśni brzucha i kończyn, rzadziej zaburzenia połykania i łagodne trudności w oddychaniu. Długość życia jest niezmieniona.
 
SMA sprzężony z płcią cechuje występowanie poważnego osłabienia mięśni i zaburzeń oddychania już w okresie niemowlęcym. U dzieci rozwijają się przykurcze, które uniemożliwiają poruszanie się. W ciężkich postaciach, noworodki rodzą ze złamanymi kośćmi lub przykurczami, co wynika z osłabienia mięśni.
 
SMA-LED - rdzeniowy zanik mięśni kończyn dolnych, dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Objawy są obserwowane w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie i stopniowo narastają. Występuje osłabienie mięśni ud, a chód dzieci jest niepewny, kaczkowaty. Ponadto mają problemy ze wstawaniem i chodzeniem po schodach.
 
Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni
 
Jeśli podejrzewa się rdzeniowy zanik mięśni, lekarz neurolog powinien zebrać od rodziców dziecka lub osoby chorej szczegółowy wywiad. U pacjenta należy wykonać pełne badanie neurologiczne. Zalecana jest także elektromiografia, badania krwi, rezonans magnetyczny OUN, a dla potwierdzenia diagnozy – badanie genetyczne (można też identyfikować nosicielstwo mutacji genu SMN1 u rodziców dziecka chorego).
 
Rodzicom, którzy posiadają już jedno dziecko z SMA należy proponować diagnostykę prenatalną. Między 11. a 13. tygodniem ciąży wykonuje się biopsję kosmówki. Jest to badanie inwazyjne. Należy wiedzieć, że ryzyko poczęcia kolejnego dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni wynosi 25%.
 
W diagnostyce różnicowej rdzeniowego zaniku mięśni, należy wziąć pod uwagę wszelkie choroby o podobnym przebiegu. A zaliczamy do nich m.in. miopatie wrodzone, zaburzenia mitochondrialne, ostrą encefalopatię z niedotlenienia, dyskinezy, sepsę noworodkową, wrodzone błędy metabolizmu, dystrofię Duchenne'a i zespół Pradera-Willego.
 
Na podstawie:
1.Neurology
2. Hausmanowa-Petrusewicz I. (red.). Choroby nerwowo-mięśniowe. Czelej. Lublin 2005
3. 
D'Amico A. et all. Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:71 
4. 
GHR 
5. 
NORD

 

Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej