Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA ) to rzadka choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacjami genów SMN1, UBA1, DYNC1H1 i VAPB dziedziczonymi w sposób autosomalny recesywny. Cechą wyróżniającą rdzeniowy zanik mięśni jest niszczenie jąder przednich rdzenia kręgowego i jądra opuszki, co staje się przyczyną osłabienia i zaników mięśniowych oraz późniejszej niepełnosprawności ruchowej. Choroba występuje z rozpowszechnieniem 1:6 000 do...czytaj więcej

Choroba Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington disease, dawniej: pląsawica Huntingtona) to rzadka, neurodegeneracyjna choroba genetyczna. W Polsce dotyczy 1 osoby na 15 000, a na świecie jej rozpowszechnienie wynosi 1-9 : 100 000. Częściej dotyczy przedstawicieli rasy kaukaskiej. Polega na występowaniu mimowolnych, gwałtownych ruchów oraz zaburzeń nastroju i demencji. Choroba wynika z mutacji genetycznej genu...czytaj więcej

Padaczka jest chorobą, którą można opanować farmakologicznie. Niestety padaczki mogą być także lekooporne. Aktualnie medycyna dysponuje wieloma różnymi lekami przeciwpadaczkowymi. Ponadto oprócz nich znane są inne metody leczenia tego zaburzenia, jak np. dieta ketogenna, medyczna marihuana, stymulacja nerwu błędnego i operacyjne zniszczenie ognisk padaczkowych. Leki przeciwpadaczkowe mogą wpływać na zmniejszenie liczby napadów padaczkowych, ich...czytaj więcej

Stwardnienie zanikowe boczne (łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA; ang. a myotrophic lateral sclerosis, ALS) zalicza się do chorób neuronu ruchowego. To rzadka choroba neurozwyrodnieniowa. Dzięki różnym akcjom propagującym wiedzę, w porównaniu z innymi chorobami sierocymi nie pozostaje już zagadką kliniczną. Rocznie notuje się około 4-6 zachorowań na 100 000 osób. Zostaje zwykle zdiagnozowana w 4.-6. dekadzie życia, a z chorobą częściej zmagają się...czytaj więcej

Zespół Westa to rzadki rodzaj encefalopatii padaczkowej występujący u dzieci. Polega na charakterystycznych napadach zgięciowych. Określa się je także jako napady typu „ukłonu ludzi wschodu”. Pozostałe cechy zespołu to zaburzenia rozwojowe i różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna. Zespół Westa dotyczy częściej chłopców niż dziewczynek, a prewalencja została oszacowana na 1-1,6 :100 000 żywych urodzeń. Niezależnie od typu klinicznego (lekki lub...czytaj więcej

Jeśli padaczki nie udaje się opanować lekami, wówczas trzeba rozważyć leczenie operacyjne, dietę ketogenną lub stymulację nerwu błędnego. Jedną ze stosunkowo „młodych” metod leczenia padaczki lekoopornej, a także depresji jest właśnie stymulacja nerwu błędnego (ang. vagus nerve stimulation, VNS). Nerw błędny ma specyficzną budowę. To X nerw czaszkowy, prowadzący włókna ruchowe i przywspółczulne. Jądra tego nerwu znajdują się w mózgu. Sam nerw błędny jest...czytaj więcej

Choroba Creutzfeldta-Jakoba, ang. Creutzfeldt-Jakob disease, CJD; to rzadka, śmiertelna choroba neurodegeneracyjna. Jest jednocześnie najbardziej powszechną zakaźną encefalopatią gąbczastą spotykaną u ludzi. Częstość występowania choroby wynosi 0,6 - 1,5 : 1000 000. Około 85% przypadków jest sporadycznych, 10% ma podłoże genetyczne, a 5% wynika z jatrogenii. Niezbędnym do rozpoznania choroby jest stwierdzenie szybko postępującego otępienia. Przy czym...czytaj więcej

W neurologii znana jest grupa pewnych objawów, które towarzyszą podrażnieniu opon mózgowo-rdzeniowych na skutek neuroinfekcji (np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu), urazów, obecności guza mózgu, czy też krwotoku podpajęczynówkowego. Znajomość objawów często ułatwia rozpoznanie określonej choroby. Opony mózgowo-rdzeniowe Ośrodkowy układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy) jest otoczony oponami mózgowo-rdzeniowymi. Są to błony łącznotkankowe, które...czytaj więcej

Zespół Guillaina-Barrégo (ang. Guillain-Barré syndrome, GBS), znany też jako ostra zapalna demielinizacyjna polineuropatia, to rzadko występująca, jednofazowa choroba o charakterze autoimmunologicznym. Jej rozpowszechnienie oszacowano na 1-9:100 000. Ogólna, roczna częstość występowania waha się od 1:91 000 do 1:55 000. Choroba może się pojawić u ludzi w każdym wieku i nieco częściej dotyczy mężczyzn. Jej początek wiąże się z wcześniejszym przebyciem...czytaj więcej

Wątroba to gruczoł układu pokarmowego. Spełnia wiele funkcji w naszym organizmie. Jedną z istotniejszych, oprócz wydzielającej, jest funkcja detoksykująca – czyli odtruwanie organizmu z toksyn. Takimi toksynami mogą być leki, amoniak, kwasy tłuszczowe, fenole, alkohol, metabolity, fałszywe neuroprzekaźniki dla GABA i czynniki środowiskowe. Wątroba jest także podatna na działanie wirusów hepatotropowych wywołujących stan zapalny tego narządu. Jeśli dojdzie...czytaj więcej