Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba, ang. Creutzfeldt-Jakob disease, CJD; to rzadka, śmiertelna choroba neurodegeneracyjna. Jest jednocześnie najbardziej powszechną zakaźną encefalopatią gąbczastą spotykaną u ludzi. Częstość występowania choroby wynosi 0,6 - 1,5 : 1000 000. Około 85% przypadków jest sporadycznych, 10% ma podłoże genetyczne, a 5% wynika z jatrogenii. Niezbędnym do rozpoznania choroby jest stwierdzenie szybko postępującego otępienia. Przy czym możliwe jest występowanie objawów psychiatrycznych, które utrudniają szybkie i prawidłowe rozpoznanie.
 
Przyczyny i postacie CJD
 
Najprawdopodobniej przyczyną choroby Creutzfeldta-Jacoba są priony. Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z normalnych białek znajdujących się w organizmie. Gdy dojdzie do zmian przestrzennych ich cząsteczki, wówczas stają się nieprawidłowym białkiem infekcyjnym.
 
W zespole Creutzfeldta-Jakoba obserwowana jest neurodegeneracja bez reakcji immunologicznej lub zapalnej. Jest bowiem związana z akumulacją nieprawidłowych izoform prionu (postać sporadyczna). Może też wynikać z mutacji genu PRNP kodującego białko prionu PrP (postać rodzinna), jak również zostać przeniesiona poprzez brudne narzędzia podczas zabiegów okulistycznych i neurochirurgicznych oraz podczas terapii przypadkowo skażonymi preparatami hormonu wzrostu i hormonalnymi wyciągami w leczeniu niepłodności (postać jatrogenna). Znane są także przypadki tzw. wariantu choroby Creutzfeldta-Jakoba na skutek zjedzenia skażonego mięsa wołowego i jego przetworów takich jak żelatyna, pochodzących od krów chorych na BSE (ang. bovine spongiform encephalopathy; gąbczastą encefalopatią bydła, „choroba wściekłych krów”). Jednak dotychczas nie notowano epidemii z tego powodu.
 
Objawy, kryteria i diagnostyka
 
Na ogół pierwsze objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba rozwijają się między 5. a 7. dekadą życia i mają charakter neuropsychiatryczny:
  • postępujące otępienie (zapominanie, dezorientacja, zaburzenia nastroju etc.)
  • osłabienie, zmęczenie, zaburzenia snu,
  • zmiany osobowości,
  • napady drgawkowe,
  • osłabienie i utrata wzroku,
  • zaburzenia mowy, pisma i rozumienia komunikatów,
Niestety choroba szybko postępuje, doprowadzając do zgonu w przeciągu 0,5-2 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Czasem jednak ma powolny, długoletni przebieg.
 
Kryteria diagnostyczne choroby Creutzfeldta-Jakoba
według Światowej Organizacji Zdrowia:
 
I. Postępujące otępienie
IIA. Mioklonie
IIB. Zaburzenia wzrokowe lub móżdżkowe
IIC. Objawy piramidowe lub pozapiramidowe
IID. Mutyzm akinetyczny
IIIA. Typowy zapis EEG w każdym okresie choroby
IIIB. Obecność białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym i czas trwania choroby IIIC. Rutynowe badania nie wskazują na inną diagnozę
 
Możliwa sporadyczna CJD: I + 2/4 kryteria z II + czas trwania choroby  
Prawdopodobna sporadyczna CJD: a. I + 2/4 kryteria z II + IIIA lub b. I + 2/4 kryteria z II + czas trwania choroby  
Choroba Creutzfeldta-Jakoba wywołana przez spożycie mięsa krów z BSE ujawnia się zwykle w młodszym wieku, średnio w 3. dekadzie. Charakterystyczne są wówczas zaburzenia psychiczne związane z rozproszonymi zaburzeniami czucia (dyzestezja) i bólem. Później rozwija się zespół móżdżkowy i objawy piramidowe. Mioklonie są łagodne, a otępienie pojawia się w późniejszym okresie. Średnia długość choroby to 15 miesięcy.
 
W celu diagnostycznym wykonywane są badania neurooberazowe jak rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa głowy. Ponadto przeprowadza się EEG i pobierany jest płyn mózgowo-rdzeniowy, co związane jest z koniecznością wykonania punkcji lędźwiowej. W płynie mózgowo-rdzeniowym charakterystyczna jest obecność białek 14-3-3. Oprócz powyższych badań wykonuje się czasem biopsje mózgu. Pomocnym w diagnostyce może być także zbadanie poziomu białka S100 we krwi.
 
W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę inne choroby wywoływane przez priony:
  • choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera,
  • śmiertelną rodzinną bezsenność,
  • kuru (nie występuje w niej otępienie)
oraz inne, nieprionowe, jak choroba Alzheimera, choroba Picka, czy też krwiaki mózgowe.
 
Możliwości leczenia
 
Choroba na dzień dzisiejszy jest niewyleczalna. Stosuje się leczenie objawowe i podtrzymujące. Pacjentów należy chronić przed infekcjami.
 
Na podstawie:
 
  1. Berent D. et all. Choroba Creutzfeldta-Jakoba w praktyce psychiatrycznej – opis przypadków postaci ataktycznej i Heidenhaina. Psychiatr. Pol. 2014; 48(1): 187–194 
  2. Report of a WHO consultation on global surveillance, diagnosis and therapy of human transmissible spongiform encephalopathies. Geneva, Switzerland, 9-11 February 1998. WHO/EMC/ ZDI/98.9. WHO Weekly Epidemiological Record 1998; 73: 361–372.
  3. Yen CF, Lin RT, Liu CK, Lee PW, Chen CC, Chang YP. The psychiatric manifestation of Creutzfeldt-Jakob disease. Kaohsiung J. Med. Sci. 1997; 13(4): 263–267.
  4. National Organization for Rare Disorders Dostęp z dn. 30.06.2015 r.
  5. Orphanet
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej