Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba, ang. Creutzfeldt-Jakob disease, CJD; to rzadka, śmiertelna choroba neurodegeneracyjna. Jest jednocześnie najbardziej powszechną zakaźną encefalopatią gąbczastą spotykaną u ludzi. Częstość występowania choroby wynosi 0,6 - 1,5 : 1000 000. Około 85% przypadków jest sporadycznych, 10% ma podłoże genetyczne, a 5% wynika z jatrogenii. Niezbędnym do rozpoznania choroby jest stwierdzenie szybko postępującego otępienia. Przy czym możliwe jest występowanie objawów psychiatrycznych, które utrudniają szybkie i prawidłowe rozpoznanie.
 
Przyczyny i postacie CJD
 
Najprawdopodobniej przyczyną choroby Creutzfeldta-Jacoba są priony. Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z normalnych białek znajdujących się w organizmie. Gdy dojdzie do zmian przestrzennych ich cząsteczki, wówczas stają się nieprawidłowym białkiem infekcyjnym.
 
W zespole Creutzfeldta-Jakoba obserwowana jest neurodegeneracja bez reakcji immunologicznej lub zapalnej. Jest bowiem związana z akumulacją nieprawidłowych izoform prionu (postać sporadyczna). Może też wynikać z mutacji genu PRNP kodującego białko prionu PrP (postać rodzinna), jak również zostać przeniesiona poprzez brudne narzędzia podczas zabiegów okulistycznych i neurochirurgicznych oraz podczas terapii przypadkowo skażonymi preparatami hormonu wzrostu i hormonalnymi wyciągami w leczeniu niepłodności (postać jatrogenna). Znane są także przypadki tzw. wariantu choroby Creutzfeldta-Jakoba na skutek zjedzenia skażonego mięsa wołowego i jego przetworów takich jak żelatyna, pochodzących od krów chorych na BSE (ang. bovine spongiform encephalopathy; gąbczastą encefalopatią bydła, „choroba wściekłych krów”). Jednak dotychczas nie notowano epidemii z tego powodu.
 
Objawy, kryteria i diagnostyka
 
Na ogół pierwsze objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba rozwijają się między 5. a 7. dekadą życia i mają charakter neuropsychiatryczny:
  • postępujące otępienie (zapominanie, dezorientacja, zaburzenia nastroju etc.)
  • osłabienie, zmęczenie, zaburzenia snu,
  • zmiany osobowości,
  • napady drgawkowe,
  • osłabienie i utrata wzroku,
  • zaburzenia mowy, pisma i rozumienia komunikatów,
Niestety choroba szybko postępuje, doprowadzając do zgonu w przeciągu 0,5-2 lat od wystąpienia pierwszych objawów. Czasem jednak ma powolny, długoletni przebieg.
 
Kryteria diagnostyczne choroby Creutzfeldta-Jakoba
według Światowej Organizacji Zdrowia:
 
I. Postępujące otępienie
IIA. Mioklonie
IIB. Zaburzenia wzrokowe lub móżdżkowe
IIC. Objawy piramidowe lub pozapiramidowe
IID. Mutyzm akinetyczny
IIIA. Typowy zapis EEG w każdym okresie choroby
IIIB. Obecność białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym i czas trwania choroby IIIC. Rutynowe badania nie wskazują na inną diagnozę
 
Możliwa sporadyczna CJD: I + 2/4 kryteria z II + czas trwania choroby  
Prawdopodobna sporadyczna CJD: a. I + 2/4 kryteria z II + IIIA lub b. I + 2/4 kryteria z II + czas trwania choroby  
Choroba Creutzfeldta-Jakoba wywołana przez spożycie mięsa krów z BSE ujawnia się zwykle w młodszym wieku, średnio w 3. dekadzie. Charakterystyczne są wówczas zaburzenia psychiczne związane z rozproszonymi zaburzeniami czucia (dyzestezja) i bólem. Później rozwija się zespół móżdżkowy i objawy piramidowe. Mioklonie są łagodne, a otępienie pojawia się w późniejszym okresie. Średnia długość choroby to 15 miesięcy.
 
W celu diagnostycznym wykonywane są badania neurooberazowe jak rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa głowy. Ponadto przeprowadza się EEG i pobierany jest płyn mózgowo-rdzeniowy, co związane jest z koniecznością wykonania punkcji lędźwiowej. W płynie mózgowo-rdzeniowym charakterystyczna jest obecność białek 14-3-3. Oprócz powyższych badań wykonuje się czasem biopsje mózgu. Pomocnym w diagnostyce może być także zbadanie poziomu białka S100 we krwi.
 
W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę inne choroby wywoływane przez priony:
  • choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera,
  • śmiertelną rodzinną bezsenność,
  • kuru (nie występuje w niej otępienie)
oraz inne, nieprionowe, jak choroba Alzheimera, choroba Picka, czy też krwiaki mózgowe.
 
Możliwości leczenia
 
Choroba na dzień dzisiejszy jest niewyleczalna. Stosuje się leczenie objawowe i podtrzymujące. Pacjentów należy chronić przed infekcjami.
 
Na podstawie:
 
  1. Berent D. et all. Choroba Creutzfeldta-Jakoba w praktyce psychiatrycznej – opis przypadków postaci ataktycznej i Heidenhaina. Psychiatr. Pol. 2014; 48(1): 187–194 
  2. Report of a WHO consultation on global surveillance, diagnosis and therapy of human transmissible spongiform encephalopathies. Geneva, Switzerland, 9-11 February 1998. WHO/EMC/ ZDI/98.9. WHO Weekly Epidemiological Record 1998; 73: 361–372.
  3. Yen CF, Lin RT, Liu CK, Lee PW, Chen CC, Chang YP. The psychiatric manifestation of Creutzfeldt-Jakob disease. Kaohsiung J. Med. Sci. 1997; 13(4): 263–267.
  4. National Organization for Rare Disorders Dostęp z dn. 30.06.2015 r.
  5. Orphanet
W naszym społeczeństwie niewiele mówi się o Zespole Kruchości - schorzeniu, które dotyka osoby w wieku geriatrycznym. Zazwycz... czytaj więcej
Czy moc generowana przez elektrownie jądrowe w USA jest przyczyną utonięć w basenie, a rosnąca liczna prawników w Portoryko -... czytaj więcej
Czym jest synestezja? Synestezja bywa często rozumiana jako proste „poplątanie” zmysłów lub mechanizmów odpowiedzialnych za p... czytaj więcej
Mózgowy zespół utraty soli (ang. cerebral salt-wasting syndrome, CSWS) to zaburzenie, którego istotą jest obniżenie poziomu s... czytaj więcej