Neurologia

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 (ang. Spinocerebellar ataxia type 2, SCA2) jest podtypem ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1. Jest chorobą neurodegeneracyjną, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Występuje z częstością 1-2 na 100 000 urodzeń [1]. Jej przyczyną jest mutacja w genie ATXN2 (12q23-q24.1), kodującym ataktynę-2, której funkcje jeszcze nie zostały poznane [2]. Ataktyna-2 występuje w cytoplazmie każdej komórki ciała, gdzie wydaje się...czytaj więcej

Porażenie Bella

Porażenie Bella
Nerw twarzowy, to siódmy nerw czaszkowy, zawierający głównie włókna ruchowe, a także czuciowe i autonomiczne. Posiada wiele gałęzi i odpowiada za unerwienie m.in. mięśni mimicznych twarzy, obszaru uszu, podniebienia, czy też gruczołów łzowych i ślinianek. Do porażenia nerwu twarzowego może dojść na skutek pęknięcia podstawy czaszki, w przebiegu sarkoidozy, boreliozy, półpaśca, zapalenia ucha środkowego, guzów ślinianki lub stwardnienia rozsianego [2]...czytaj więcej

Objawy kiły układu nerwowego

Objawy kiły układu nerwowego
Kiła (łac. syphilis ) to choroba zakaźna najczęściej przenoszona drogą płciową lub wewnątrzmaciczną. Bakterią wywołującą chorobę jest krętek blady (łac. Treponema pallidum ). Kiła układu nerwowego jest spowodowana inwazją krętka w obrębie opon mózgowo-rdzeniowych, a w późniejszych stadiach w miąższu układu nerwowego. Objawy kiły ujawniają się u około 4-9% nieleczonych osób. Kiła może dać znać o sobie dopiero po kilkunastu latach od zainfekowania. Na...czytaj więcej

Neurologiczne objawy porfirii

Neurologiczne objawy porfirii
Mianem porfirii określa się zaburzenia syntezy hemu, czyli żelazoporfiryny, do jakich dochodzi z powodu bloku enzymatycznego, czyli słabej aktywności przynajmniej jednego z rozkładających hem enzymów. Nadmierne wydalanie porfiryn i ich prekursorów skutkuje ujawnieniem się charakterystycznej oznaki choroby, jak pociemnienie moczu po „kontakcie” ze światłem. Podobnie zachowuje się skóra osób z porfirią: obserwowane są reakcje nadwrażliwości na światło i...czytaj więcej

Padaczka skroniowa

Padaczka skroniowa
Padaczka skroniowa (ang. temporal lobe epilepsy, TLE) to rodzaj padaczki ogniskowej, do której dochodzi w wyniku wyładowań w płacie skroniowym, zwłaszcza w jego części przyśrodkowej. W obrębie przyśrodkowej płata skroniowego znajduje się hipokamp, jądro migdałowate i zakręt przyhipokampiczny. Padaczka skroniowa jest najczęściej spotykanym zespołem padaczkowym u dorosłych [1]. Podział MTLE (ang. Mesial temporal lobe epilepsy) – padaczka z pośrodkowej...czytaj więcej

Chorobowe przyczyny nadmiernej senności

Chorobowe przyczyny nadmiernej senności
Sen i odpoczynek to jedne z podstawowych potrzeb. Bezsenność, zarywanie nocy, praca zmianowa doprowadzają do znacznych niedoborów snu, których już nigdy nie da się wyrównać. Czasem jednak sen zamyka oczy w ciągu dnia. W trakcie pracy, wykonywania prostych czynności, a nawet rozmowy. Takie zasypianie raczej nie zwiastuje nic dobrego. Nadmierna senność może być wynikiem zmęczenia, jak również być stanem chorobowym. Niepohamowaną potrzebę snu w ciągu dnia,...czytaj więcej

Hipotermia lecznicza

Hipotermia lecznicza
Hipotermia to stan organizmu będący skutkiem działania niskiej temperatury. Jeśli dochodzi do hipotermii w wyniku wypadku np. niezamierzone długotrwałe przebywanie w lodowatej wodzie, wówczas mamy do czynienia ze stanem zagrożenia życia. Jeśli hipotermia jest wywoływana przez wykwalifikowanych specjalistów medycznych, parametry życiowe pacjenta są ściśle kontrolowane, jak również kontrolowany jest stopień schładzania - wtedy mówimy o hipotermii leczniczej...czytaj więcej

Botulizm

Botulizm
Botulizm, znany też jako zatrucie jadem kiełbasianym, to stan wynikający z działania toksyny botulinowej, która jest wytwarzana przez spory Clostridium botulinum. Do zakażeń częściej dochodzi drogą pokarmową, niż przez rany. Uszkodzenie układu nerwowego przez toksynę jest nieodwracalne i pozostawia trwałą niepełnosprawność. Leczenie zatrucia jadem kiełbasianym opiera się na odpowiednio wczesnej eliminacji Clostridium botulinum z organizmu i leczeniu...czytaj więcej

Dysfagia – zaburzenie połykania

Dysfagia – zaburzenie połykania
Połykanie pokarmu i płynów jest jedną z podstawowych czynności organizmu. Gdybyśmy nic nie pili i jedli, mogłoby to skutkować różnymi powikłaniami wynikającymi z odwodnienia i niedożywienia. Połykanie jest procesem dowolnym i mimowolnym, w którego przebiegu współdziałają m.in. mięśnie twarzy, języka, gardła i wreszcie przełyku oraz mięśnie oddechowe. Ośrodkowy układ nerwowy sprawuje fizjologiczną kontrolę nad funkcjonowaniem mięśniówki odpowiadającej za...czytaj więcej

Przewlekła napadowa hemikrania

Przewlekła napadowa hemikrania
Przewlekła napadowa hemikrania (ang. chronic paroxysmal hemicrania, zespół Sjaastada) to rodzaj pierwotnych, krótkotrwałych bólów głowy. Występuje rzadko, jednak jej świadomość jest niezwykle istotna w diagnostyce różnicowej innych typów bólów głowy jak np. zespół Hortona (klasterowy ból głowy). Dotyczy głównie kobiet. W leczeniu, z bardzo dobrym skutkiem, stosowana jest indometacyna – należąca do grupy niesteroidowych leków przeciwzapalnych. Przyczyny...czytaj więcej

Strony