„Rzadkie, sieroce czy wręcz lekceważone - tak określa się tę grupę schorzeń. Lekarze pierwszego kontaktu nie wiedzą o nich lub też nie pamiętają, bo na studiach zetknęli się z nimi przelotnie raz czy dwa. Poza tym objawy są nietypowe, dziwne. I dlatego zdarza się na przykład, że dziecku stawia się diagnozę mózgowego porażenia dziecięcego i mija kilkanaście lat, zanim ktoś zorientuje się, że dziecko cierpi na zupełnie inne schorzenie, najczęściej o podłożu genetycznym. [1]” - czytaliśmy o chorobach rzadkich kilka lat temu w artykule dziennikarza Wyborczej, Wojciecha Moskały. Wypowiedź niestety ciągle jeszcze aktualna i oddaje prawdziwy charakter sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi m.in. w Polsce. Od napisania artykułu, którego fragment przytoczyłam minęło już sporo czasu. W przeciągu tych lat odbywały się liczne wydarzenia mające na celu zwrócenie uwagi na problemy pacjentów z chorobami rzadkimi, jak również spotkania edukacyjne dla pracowników ochrony zdrowia. Wiedza na ich temat powoli, stopniowo się poprawia. Bywają częściej brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej. Mimo to pacjenci nadal borykają się z trudnościami związanymi z problemami medycznymi, jak i socjalnymi…
 
Co to są choroby rzadkie?
 
Według definicji choroby rzadkie (ang. rare diseases) to „poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie” występujące u mniej niż 5 osób na 10 000 [2]. Zwykle ujawniają się w wieku dziecięcym. Aż 75% wspomnianych chorób dotyka właśnie dzieci i co 25 dziecko rodzi się z chorobą rzadką  [2]. Choroby ultrarzadkie (ang. ultra-rare diseases) cechuje jeszcze mniejsza chorobowość, wynosząca jedną tysięczną chorób rzadkich, czyli mniej niż 1 na 2000 000 osób [3]. Szacuje się, że w Polsce z tymi chorobami zmaga się około 2 miliony pacjentów; w Europie ponad 30 milionów, a na całym Świecie – 350 milionów osób. Zatem nie są aż tak rzadkimi zjawiskami, jednakże większość z nich jest zupełnie inna i ma niespecyficzne objawy. Dotychczas opisano ponad 8 tysięcy różnych chorób rzadkich [1]. Niewiele z nich może być skutecznie leczonych [2].
 
Dzień Chorób Rzadkich

W ostatni dzień lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich, a jego hasło w bieżącym roku brzmi następująco: Dołącz do nas, aby głos osób z chorobami rzadkimi był słyszany.
Data wydarzenia jest nieprzypadkowa i zarazem wyjątkowa, ponieważ 29 lutego to najrzadziej występujący dzień w kalendarzu. Tegoroczne obchody Dnia Chorób Rzadkich będą miały miejsce w Pałacu na Wyspie w warszawskich Łazienkach Królewskich. Spotkają się tam przedstawiciele organizacji pacjenckich zrzeszające osoby z tymi chorobami oraz lekarze i politycy. Tematem przewodnim spotkania będzie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Ministerstwo Zdrowia zapowiada wznowienie prac w tym zakresie oraz powołanie nowego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, którego celem ma być zakończenie tworzenia Planu i jego wdrożenie, co ma poprawić standardy leczenia, zorganizować polską sieć ośrodków referencyjnych, zwiększyć dostęp do leków sierocych oraz zapewnić godną i adekwatną opiekę socjalną dla pacjentów dotkniętych chorobą rzadką i ich rodzin. Na te zmiany wszyscy „zainteresowani” czekają od lat [4].
 
Ośrodki Chorób Rzadkich – ciągle za mało!
 
Ważną informacją dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin jest powstawanie ośrodków chorób rzadkich. Pierwszy z nich został powołany w Krakowie (zazwyczaj konsultowani są tutaj dorośli), a drugi w Gdańsku (dedykowany dzieciom). Warto też wiedzieć, że na stronie Rzecznika Praw Pacjenta zamieszczona jest lista placówek medycznych dla osób z chorobami rzadkimi. To zdecydowanie niewiele miejsc na mapie Polski. Pacjentów i samych chorób jest znacznie więcej, dlatego też istnieje realna potrzeba dokształcania lekarzy, diagnostów, pielęgniarek, położnych, fizjoterapeutów i ratowników medycznych w tym zakresie. Bowiem wile procedur wykonywanych codziennie w szpitalach, dla pacjentów z określoną chorobą rzadką okaże się niebezpieczne np. wykonanie zastrzyku domięśniowego u chorego z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni, będzie skutkowało trwałym skostnieniem mięśnia i unieruchomieniem danej partii ciała.
 
Ośrodek Chorób Rzadkich w Krakowie
 
Ośrodek Chorób Rzadkich w Gdańsku
 
Lista placówek medycznych dla osób cierpiących z powodu chorób rzadkich
 
Poznajemy choroby rzadkie z Neuropsychologia.org!
 
Na Portalu Neuropsychologia.org już niejednokrotnie opisywaliśmy choroby rzadkie dotyczące zwłaszcza układu nerwowego. Warto odwiedzić poniższe linki i postarać się zapamiętać podstawowe objawy.
 
Naprzemienna hemiplegia dziecięca
 
Choroba Tay-Sachsa
 
Zespół Westa
 
Zespół sztywności uogólnionej
 
Choroba Niemanna-Picka
 
Choroba Huntingtona
 
Choroba Fahra
 
Choroba Creutzfelda-Jakoba
 
Choroba Alexandra
 
Zespół Segawy
 
Zespół Reye’a
 
Zespół Lamberta-Eatona
 
Zespół Guillaina-Bareego
 
Zespół Devica
 
Zespół Cobba
 
Stwardnienie guzowate
 
Rodzinne migreny hemiplegiczne
 
Zespół Retta
 
Zespół Leigha
 
Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego
 
Okresowe porażenie hipokaliemiczne
 
Stwardnienie zanikowe boczne
 
Rdzeniowy zanik mięśni
 
Miastenia
 
Śmiertelna bezsenność rodzinna
 
Limbiczne zapalenie mózgu
 
Klasterowy ból głowy
 
Koitalne bóle głowy
 
Hiperamonemia
 
Encefalomiopatia mitochondrialna - MELAS
 
Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku
 
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1
 
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2

Przygotowano na podstawie: