Choroby-rzadkie

Choroba Kufsa, zwana też ceroidozą o początku w wieku dorosłym lub uogólnioną lipofuscynozą, to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa dotycząca ośrodkowego układu nerwowego. Jej początkowe objawy są niejednoznaczne i mogą być mylnie interpretowane jako choroby neurozwyrodnieniowe, psychiczne i wady wzroku, a wynikają z gromadzenia się lipofuscyn w tkance mózgowej. Jej rozpowszechnienie nie jest znane [1], jednakże wszystkie rodzaje ceroidolipofuscynoz...czytaj więcej

„Rzadkie, sieroce czy wręcz lekceważone - tak określa się tę grupę schorzeń. Lekarze pierwszego kontaktu nie wiedzą o nich lub też nie pamiętają, bo na studiach zetknęli się z nimi przelotnie raz czy dwa. Poza tym objawy są nietypowe, dziwne. I dlatego zdarza się na przykład, że dziecku stawia się diagnozę mózgowego porażenia dziecięcego i mija kilkanaście lat, zanim ktoś zorientuje się, że dziecko cierpi na zupełnie inne schorzenie, najczęściej o podłożu...czytaj więcej

Zespół Lamberta-Eatona (ang. Lambert-Eaton syndrome, Lambert ‐Eaton myasthenic syndrome, LEMS, zespół miasteniczny Lamberta-Eatona ) to rzadkie, autoimmunologiczne zaburzenie presynaptycznego przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Jego cechą charakterystyczną jest występowanie zmiennie nasilonego osłabienia (wiotkości) mięśni i zaburzeń autonomicznych. Często jest opisywany jako zespół paraneoplastyczny w przebiegu drobnokomórkowego raka płuc. Występuje na...czytaj więcej

Zespół Guillaina-Barrégo (ang. Guillain-Barré syndrome, GBS), znany też jako ostra zapalna demielinizacyjna polineuropatia, to rzadko występująca, jednofazowa choroba o charakterze autoimmunologicznym. Jej rozpowszechnienie oszacowano na 1-9:100 000. Ogólna, roczna częstość występowania waha się od 1:91 000 do 1:55 000. Choroba może się pojawić u ludzi w każdym wieku i nieco częściej dotyczy mężczyzn. Jej początek wiąże się z wcześniejszym przebyciem...czytaj więcej