Zespół Lamberta-Eatona

Zespół Lamberta-Eatona
Zespół Lamberta-Eatona (ang. Lambert-Eaton syndrome, Lambert‐Eaton myasthenic syndrome, LEMS, zespół miasteniczny Lamberta-Eatona) to rzadkie, autoimmunologiczne zaburzenie presynaptycznego przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Jego cechą charakterystyczną jest występowanie zmiennie nasilonego osłabienia (wiotkości) mięśni  i zaburzeń autonomicznych. Często jest opisywany jako zespół paraneoplastyczny w przebiegu drobnokomórkowego raka płuc. Występuje na świecie z częstością: 1 : 250 000 do 1 : 333 300. Początek objawów przypada na wiek dorosły.
 
Przyczyny

U około połowy pacjentów z zespołem Lamberta-Eatona, stwierdza się raka drobnokomórkowego płuc.  Chorzy wytwarzają  przeciwciała przeciw kanałom wapniowym, które występują w zakończeniach neuronów i w warunkach prawidłowych uwalniają acetylocholinę do synapsy. W zespole Lamberta-Eatona uwalnianie acetylocholiny do synapsy jest niewystarczające, co stanowi przyczynę zaburzeń przewodnictwa nerwowo-mięśniowego i występowania osłabienia mięśni.
 
Objawy i diagnostyka

Na ogół objawy choroby można zaobserwować w czwartej dekadzie życia, ale mogą wystąpić w każdym wieku.  Zaliczamy do nich osłabienie proksymalnych mięśni szkieletowych (trudności w chodzeniu), zaburzenia autonomiczne (suchość w ustach, trudności w mówieniu i połykaniu, zaburzenia związane z pęcherzem moczowym i jelitami) oraz osłabione odruchy ścięgniste, a także ataksję móżdżkową (przy występowaniu raka drobnokomórkowego płuc). Chory może skarżyć się na parestezje (mrowienia i drętwienia w kończynach), opadanie powiek (ptoza), ogólne zmęczenie, problemy w oddychaniu (duszność), a mężczyźni na zaburzenia erekcji.
We krwi pacjentów obecne są przeciwciała przeciw kanałom wapniowym w zakończeniach komórek nerwowych. Występują również typowe zmiany w  elektrostymulacyjnej próbie nużliwości, pod postacią zmniejszenia amplitudy i pola kolejnych odpowiedzi podczas stymulacji. Ponadto wykonana może zostać  elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego, w celu potwierdzenia choroby nerwowo-mięśniowej oraz badanie neurograficzne.
Objawy zespołu mogą się nasilać na skutek: upału, gorących kąpieli, infekcji i gorączki. Pacjent musi zadbać o równowagę między pracą, a wypoczynkiem i snem.
 
Zespół Lamberta-Eatona należy różnicować z miastenią, zespołem Guillaina-Barrégo, stwardnieniem zanikowym bocznym, wczesną postacią choroby Parkinsona,  zwężeniem kanału lędźwiowego i parkinsonizmem dolnej połowy ciała.
 
Możliwości leczenia

Celem postępowania terapeutycznego jest wykrycie przyczyny zespołu np. nowotworu płuc oraz złagodzenie osłabienia mięśni i tym samym poprawa jakości życia. Zespół Lamberta-Eatona aktualnie jest chorobą niewyleczaną, ale możliwe jest prowadzenie terapii objawowej.  Podawany jest  fosforan 3,4-diaminopirydyny, którego zadaniem jest zwiększenie wydzielania acetylocholiny z komórki nerwowej do synapsy. Lek jest zwykle dobrze tolerowany przez pacjentów. U niektórych jest łączony z pirydostygminą.
Jeśli taka metoda leczenia jest nieskuteczna, wówczas prowadzona jest immunosupresja (prednizon/prednizolon z azatiopryną). Krótkotrwały efekt terapeutyczny uzyskuje się po plazmaferezie i dożylnej podaży immunoglobuliny ludzkiej. Poprawę może też przynieść skuteczne leczenie towarzyszącego nowotworu.
Rokowanie w zespole Lamberta-Eatona zależy od obecności nowotworu płuc. Gdy występuje, niestety rokowanie jest dużo bardziej niekorzystne z uwagi na specyfikę przebiegiu nowotworu. Wówczas średnie przeżycie wynosi do około 2 lat.
Zespołowi lamberta-Eatona można próbować zapobiegać stosując w codziennym stylu życia profilaktykę chorób nowotworowych. To nic innego jak zdrowe żywienie, wdrożenie regularnej aktywności fizycznej, unikanie palenia tytoniu i biernego palenia, rezygnowanie z picia nadmiernych ilości alkoholu, a także mieszkania w miastach, gdzie jest stwierdzony wysoki stopień zanieczyszczenia powietrza.
 
Na podstawie:

  1. Meriggioli MN, Sanders DB. Disorders of neuromuscular transmission. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2012:chap 78.
  2. Vincent A, Evoli A. Disorders of neuromuscular transmission. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman’s Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2011: chap 430.
  3. Maddison P. Treatment in Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2012 Dec;1275:78-84
  4. Orphanet. Lambert-Eaton syndrome. 2013: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=43393 Dostęp z dn. 16.07.2015
  5. HopkinsMedicine.org. Lambert-Eaton syndrome: http://www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/conditions/nervous_system_disorders/lambert-eaton_syndrome_134,25/ Dostęp z dn. 16.07.2015
 

 

Autorką tekstu jest dr Ewa Krawczyk, właścicielka i autorka bloga Sporothrix Pierwszy grzyb – Cryptococcus gattii Pierwszym g... czytaj więcej
Autorką tekstu jest dr Ewa Krawczyk, właścicielka i autorka bloga Sporothrix Czy słyszeliście może o zabiegu zwanym „vaginal... czytaj więcej
Zespół Joubert (ang. Joubert syndrome) to rzadko występujące zaburzenie neurorozwojowe obejmujące mózg i pień mózgu. Z uwagi... czytaj więcej
  Autorką tekstu jest dr Ewa Krawczyk, właścicielka i autorka bloga Sporothrix   Pewien młody, żonaty Meksykanin – nazwijmy g... czytaj więcej