Choroba Kufsa, zwana też ceroidozą o początku w wieku dorosłym lub uogólnioną lipofuscynozą, to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa dotycząca ośrodkowego układu nerwowego. Jej początkowe objawy są niejednoznaczne i mogą być mylnie interpretowane jako choroby neurozwyrodnieniowe, psychiczne i wady wzroku, a wynikają z gromadzenia się lipofuscyn w tkance mózgowej. Jej rozpowszechnienie nie jest znane [1], jednakże wszystkie rodzaje ceroidolipofuscynoz neuronalnych występują z częstością 1:100 000. Choroba Kufsa stanowi około 1,3-10% tych zaburzeń [2]
 
Genetyka
 
Wystąpienie choroby Kufsa związane jest z mutacjami genów: CLN6, PPT1, DNAJC5, CTSF i innych, jeszcze niepoznanych. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jeśli mutacja jest dziedziczona w sposób dominujący, wówczas mówimy o chorobie Parry'ego [1]. Ryzyko poczęcia dziecka obarczonego tą chorobą rośnie w przypadku związków spokrewnionych [2].
 
Objawy i diagnostyka

Jak wspomniano wcześniej objawy choroby Kufsa wynikają z akumulowania lipofuscyn w ośrodkowym układzie nerwowym. Pierwsze objawy neurologiczne mogą być obserwowane w 2.-3. dekadzie życia [3]. Nasuwają wtedy podejrzenie choroby psychicznej, gdyż pacjenci ujawniają zachowania psychotyczne, dezorientację, splątanie, a nawet osłupienie. Występują również objawy fizykalne jak: osłabienie koordynacji mięśni i możliwości ruchowych, mimowolne ruchy pląsawicze, objawy pozapiramidowe (ataksja, drżenia, tiki), dyzartria oraz padaczka miokloniczna, napady drgawkowe uogólnione, rzadziej osłabienie i utrata wzroku z powodu zwyrodnienia siatkówki [2, 3]. Dodatkowo u chorych stwierdza się problemy dermatologiczne w postaci suchej, chropowatej skóry oraz „rybiej łuski”, które wynikają z nadprodukcji keratyny [1]. Progresja choroby jest powolna. Akumulowanie się lipofuscyn skutkuje niepełnosprawnością intelektualną (otępienie [2]). Osoby chore przeżywają około 15 lat od wystąpienia pierwszych objawów. [3].

Oprócz mechanizmu dziedziczenia i genów wywołujących chorobę Kufsa od choroby Parry'ego różni brak występowania w tej drugiej padaczki mioklonicznej i dyzartrii. Ponadto w chorobie Parry'ego występują zmiany osobowości [2].
 
Rozpoznanie choroby Kufsa jest bardzo trudne. Opiera się na stwierdzeniu objawów oraz wykonaniu badań enzymatycznych i genetycznych. Zlecane są także badania dodatkowe, w tym biochemiczne krwi i neuroobrazowe oraz EEG. Diagnostyka prenatalna dostępna jest dla rodzin, w których urodziło się już dziecko z chorobą i znana jest mutacja, która ją wywołała. W rozpoznaniu różnicowym należy wziąć pod uwagę  choroby spichrzeniowe, jak np. choroba Battena, Gaucher'a, Niemanna-Picka, Sandhoffa i Tau-Sachsa, a także schorzenia o podobnym przebiegu [1].
 
Możliwości leczenia
 
Obecnie choroba Kufsa jest niewyleczalna. Zalecane jest postępowanie objawowe i podtrzymujące. W przypadku napadów padaczkowych podawane są leki przeciwdrgawkowe, a jeśli zaburzenia psychiczne stają się uciążliwe dla pacjenta – leki przeciwlękowe i przeciwpsychotyczne. Należy też zwrócić uwagę na indywidualnie dobraną rehabilitację ruchową, mającą na celu poprawę koordynacji mięśni. Warto też zadbać o terapię logopedyczną i zajęciową. Osoba chora powinna znaleźć się pod opieką doświadczonego genetyka, neurologa, psychiatry i dermatologa [1].
 
Na podstawie:
1. Kufs disease. National Organization for Rare Diseases. 2003
2. Kufs disease. Genetics Home Reference. 2013
3. Kufs disease. Orphanet. 2010