Choroba Kufsa

Choroba Kufsa
Choroba Kufsa, zwana też ceroidozą o początku w wieku dorosłym lub uogólnioną lipofuscynozą, to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa dotycząca ośrodkowego układu nerwowego. Jej początkowe objawy są niejednoznaczne i mogą być mylnie interpretowane jako choroby neurozwyrodnieniowe, psychiczne i wady wzroku, a wynikają z gromadzenia się lipofuscyn w tkance mózgowej. Jej rozpowszechnienie nie jest znane [1], jednakże wszystkie rodzaje ceroidolipofuscynoz neuronalnych występują z częstością 1:100 000. Choroba Kufsa stanowi około 1,3-10% tych zaburzeń [2]
 
Genetyka
 
Wystąpienie choroby Kufsa związane jest z mutacjami genów: CLN6, PPT1, DNAJC5, CTSF i innych, jeszcze niepoznanych. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jeśli mutacja jest dziedziczona w sposób dominujący, wówczas mówimy o chorobie Parry'ego [1]. Ryzyko poczęcia dziecka obarczonego tą chorobą rośnie w przypadku związków spokrewnionych [2].
 
Objawy i diagnostyka

Jak wspomniano wcześniej objawy choroby Kufsa wynikają z akumulowania lipofuscyn w ośrodkowym układzie nerwowym. Pierwsze objawy neurologiczne mogą być obserwowane w 2.-3. dekadzie życia [3]. Nasuwają wtedy podejrzenie choroby psychicznej, gdyż pacjenci ujawniają zachowania psychotyczne, dezorientację, splątanie, a nawet osłupienie. Występują również objawy fizykalne jak: osłabienie koordynacji mięśni i możliwości ruchowych, mimowolne ruchy pląsawicze, objawy pozapiramidowe (ataksja, drżenia, tiki), dyzartria oraz padaczka miokloniczna, napady drgawkowe uogólnione, rzadziej osłabienie i utrata wzroku z powodu zwyrodnienia siatkówki [2, 3]. Dodatkowo u chorych stwierdza się problemy dermatologiczne w postaci suchej, chropowatej skóry oraz „rybiej łuski”, które wynikają z nadprodukcji keratyny [1]. Progresja choroby jest powolna. Akumulowanie się lipofuscyn skutkuje niepełnosprawnością intelektualną (otępienie [2]). Osoby chore przeżywają około 15 lat od wystąpienia pierwszych objawów. [3].

Oprócz mechanizmu dziedziczenia i genów wywołujących chorobę Kufsa od choroby Parry'ego różni brak występowania w tej drugiej padaczki mioklonicznej i dyzartrii. Ponadto w chorobie Parry'ego występują zmiany osobowości [2].
 
Rozpoznanie choroby Kufsa jest bardzo trudne. Opiera się na stwierdzeniu objawów oraz wykonaniu badań enzymatycznych i genetycznych. Zlecane są także badania dodatkowe, w tym biochemiczne krwi i neuroobrazowe oraz EEG. Diagnostyka prenatalna dostępna jest dla rodzin, w których urodziło się już dziecko z chorobą i znana jest mutacja, która ją wywołała. W rozpoznaniu różnicowym należy wziąć pod uwagę  choroby spichrzeniowe, jak np. choroba Battena, Gaucher'a, Niemanna-Picka, Sandhoffa i Tau-Sachsa, a także schorzenia o podobnym przebiegu [1].
 
Możliwości leczenia
 
Obecnie choroba Kufsa jest niewyleczalna. Zalecane jest postępowanie objawowe i podtrzymujące. W przypadku napadów padaczkowych podawane są leki przeciwdrgawkowe, a jeśli zaburzenia psychiczne stają się uciążliwe dla pacjenta – leki przeciwlękowe i przeciwpsychotyczne. Należy też zwrócić uwagę na indywidualnie dobraną rehabilitację ruchową, mającą na celu poprawę koordynacji mięśni. Warto też zadbać o terapię logopedyczną i zajęciową. Osoba chora powinna znaleźć się pod opieką doświadczonego genetyka, neurologa, psychiatry i dermatologa [1].
 
Na podstawie:
1. Kufs disease. National Organization for Rare Diseases. 2003
2. Kufs disease. Genetics Home Reference. 2013
3. Kufs disease. Orphanet. 2010

Pod koniec 2011 roku miała miejsce premiera pierwszego sezonu brytyjskiego serialu “Black Mirror”, mało znanego wówczas twórc... czytaj więcej
Żyjemy w świecie, który staje się coraz bardziej otwarty i przystosowany do potrzeb osób z różnego rodzaju ograniczeniami – t... czytaj więcej
W rankingu najczęściej powtarzanych przez Jerzego Ziębę zdań, „Ja to widziałem” zajmuje z pewnością wysokie miejsce. „Ja to w... czytaj więcej
Autyzm – rozumieć, akceptować i pomagać Można zaryzykować stwierdzenie, że jako społeczeństwo jesteśmy coraz bardziej świadom... czytaj więcej