Choroba Kufsa, zwana też ceroidozą o początku w wieku dorosłym lub uogólnioną lipofuscynozą, to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa dotycząca ośrodkowego układu nerwowego. Jej początkowe objawy są niejednoznaczne i mogą być mylnie interpretowane jako choroby neurozwyrodnieniowe, psychiczne i wady wzroku, a wynikają z gromadzenia się lipofuscyn w tkance mózgowej. Jej rozpowszechnienie nie jest znane [1], jednakże wszystkie rodzaje ceroidolipofuscynoz...
czytaj więcej
