Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 (ang. Spinocerebellar ataxia type 2, SCA2) jest podtypem ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1. Jest chorobą neurodegeneracyjną, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Występuje z częstością 1-2  na 100 000 urodzeń [1]. Jej przyczyną jest mutacja w genie ATXN2 (12q23-q24.1), kodującym ataktynę-2, której funkcje jeszcze nie zostały poznane [2].

Ataktyna-2 występuje w cytoplazmie każdej komórki ciała, gdzie wydaje się oddziaływać z retikulum wewnątrzplazmatycznym. Retikulum bierze udział w wytwarzaniu, przetwarzaniu i transporcie białek. Uważa się, że ataktyna-2 może być zaangażowana w przetwarzanie RNA [2].

Mutacje genu obejmują powtórzenia trójnukleotydowe CAG - C (cytozyna) A (adenina) G (guanina). O prawidłowej długość powtórzeń CAG mówimy wtedy, gdy wynosi 15-24. Wystąpienie objawów klinicznych ataksji rdzeniowo-móżdżkowej jest spowodowane 35 i większą liczbą powtórzeń [1].

Zmiany patologiczne

W przebiegu choroby stwierdza się zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy z nasilonym ubytkiem neuronów w dolnej oliwie, moście i móżdżku. Widoczne są także zmiany w istocie czarnej, sznurach tylnych i komórkach rogów przednich [3].

Objawy SCA2

Najczęściej choroba rozpoczyna się około 4. dekady życia. Notowano jednak przypadki o początku w okresie wczesnodziecięcym i w 65. roku życia. Do najczęstszych objawów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 2 zaliczamy:
•    ataksję chodu,
•    ataksję kończyn,
•    dyzartrię, trudności w połykaniu,
•    osłabienie lub brak odruchów ścięgnistych,
•    wolne sakady (zmniejszenie zdolności do podejmowania szybkich ruchów gałek ocznych),
•    drżenie pozycyjne i zamiarowe rąk,
•    drżenie pęczkowe,
•    zniesienie ruchomości gałek ocznych,
•    utrata czucia wibracji i ułożenia [1, 3].

Rzadziej występują kurcze mięśni, demencja, napady spojrzeniowe, wygórowanie odruchów w kończynach dolnych, zaniki mięśniowe, pląsawica, dystonia i parkinsonizm wrażliwy na lewodopę. Na początku choroby może też wystąpić oczopląs, który podobnie jak wolne sakady ma tendencje do zanikania [1, 3].

Należy zapamiętać, że cechami charakterystycznymi dla SCA2 wolne sakady i osłabione odruchy głębokie. Często stwierdza się elektrofizjologiczne cechy neuropatii aksonalnej włókien czuciowych, zaburzenia kontroli ruchów we śnie oraz sen REM bez atonii mięśni. Obraz choroby i jej przebieg jest zmienny. Nie ma dwóch takich samych chorych [3].

Diagnostyka choroby

Podejrzewając ataksję rdzeniwo-móżdzkową lekarz podstawowej opieki zdrowotnej powinien skierować pacjenta do neurologa, który specjalizuje się w podobnych zaburzeniach. Wykonywane są badania obrazowe głowy oraz elektrofizjologiczne. Uzupełnieniem diagnostyki są badania genetyczne.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 i typu 2 są bardzo podobne do siebie i trudno je rozróżnić. Diagnozując pacjenta w  kierunku SCA2 należy wykluczyć inne choroby neurodegeneracyjne o podobnym przebiegu, działania niepożądane leków, używek i trucizn, a także zespoły paranowotworowe [3].

Możliwości leczenia

Objawy parkinsonizmu mogą ulec poprawie po wdrożeniu preparatów lewodopy. Prognozy u większości pacjentów są na ogół dobre. W leczeniu spastyczności pomocne jest stosowanie baklofenu lub tyzanidyny. Progresja choroby może być szybsza u osób, u których choroba dała o sobie znać przed 20. rokiem życia. Niestety ataksja rdzeniowo-móżdżkowa doprowadza do niepełnosprawności ruchowej [1, 3].

Opracowano na podstawie:

1.    Orphanet. Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowa typu 2. 2011. Dostęp z dn. 31.10.2015
2.    Genetics Home Reresence. Spinocerebellar ataxia type 2. 2011. Dostęp z dn. 31.10.2015
3.    Rowland L. P., Pedley T. A. (red wyd. pol. Kwieciński H., Kamińska A. M.) Neurologia Merritta. Elsevier Urban&Partner. Wrocław 2014

Autyzm – rozumieć, akceptować i pomagać Można zaryzykować stwierdzenie, że jako społeczeństwo jesteśmy coraz bardziej świadom... czytaj więcej
Monika Pudło Uwaga to tak istotny proces poznawczy, że - podobnie jak świadomość - łatwiejsze może być zdefiniowanie jej prze... czytaj więcej
Zwolenników pozytywnego wpływu gier wideo na mózg jest tylu, ilu regularnie grających i zafascynowanych graniem. Oczywiście z... czytaj więcej
W naszym społeczeństwie niewiele mówi się o Zespole Kruchości - schorzeniu, które dotyka osoby w wieku geriatrycznym. Zazwycz... czytaj więcej