Ataktyna-2 występuje w cytoplazmie każdej komórki ciała, gdzie wydaje się oddziaływać z retikulum wewnątrzplazmatycznym. Retikulum bierze udział w wytwarzaniu, przetwarzaniu i transporcie białek. Uważa się, że ataktyna-2 może być zaangażowana w przetwarzanie RNA [2].
Mutacje genu obejmują powtórzenia trójnukleotydowe CAG - C (cytozyna) A (adenina) G (guanina). O prawidłowej długość powtórzeń CAG mówimy wtedy, gdy wynosi 15-24. Wystąpienie objawów klinicznych ataksji rdzeniowo-móżdżkowej jest spowodowane 35 i większą liczbą powtórzeń [1].
Zmiany patologiczne
W przebiegu choroby stwierdza się zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy z nasilonym ubytkiem neuronów w dolnej oliwie, moście i móżdżku. Widoczne są także zmiany w istocie czarnej, sznurach tylnych i komórkach rogów przednich [3].
Objawy SCA2
Najczęściej choroba rozpoczyna się około 4. dekady życia. Notowano jednak przypadki o początku w okresie wczesnodziecięcym i w 65. roku życia. Do najczęstszych objawów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 2 zaliczamy:
• ataksję chodu,
• ataksję kończyn,
• dyzartrię, trudności w połykaniu,
• osłabienie lub brak odruchów ścięgnistych,
• wolne sakady (zmniejszenie zdolności do podejmowania szybkich ruchów gałek ocznych),
• drżenie pozycyjne i zamiarowe rąk,
• drżenie pęczkowe,
• zniesienie ruchomości gałek ocznych,
• utrata czucia wibracji i ułożenia [1, 3].
Rzadziej występują kurcze mięśni, demencja, napady spojrzeniowe, wygórowanie odruchów w kończynach dolnych, zaniki mięśniowe, pląsawica, dystonia i parkinsonizm wrażliwy na lewodopę. Na początku choroby może też wystąpić oczopląs, który podobnie jak wolne sakady ma tendencje do zanikania [1, 3].
Należy zapamiętać, że cechami charakterystycznymi dla SCA2 wolne sakady i osłabione odruchy głębokie. Często stwierdza się elektrofizjologiczne cechy neuropatii aksonalnej włókien czuciowych, zaburzenia kontroli ruchów we śnie oraz sen REM bez atonii mięśni. Obraz choroby i jej przebieg jest zmienny. Nie ma dwóch takich samych chorych [3].
Diagnostyka choroby
Podejrzewając ataksję rdzeniwo-móżdzkową lekarz podstawowej opieki zdrowotnej powinien skierować pacjenta do neurologa, który specjalizuje się w podobnych zaburzeniach. Wykonywane są badania obrazowe głowy oraz elektrofizjologiczne. Uzupełnieniem diagnostyki są badania genetyczne.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 i typu 2 są bardzo podobne do siebie i trudno je rozróżnić. Diagnozując pacjenta w kierunku SCA2 należy wykluczyć inne choroby neurodegeneracyjne o podobnym przebiegu, działania niepożądane leków, używek i trucizn, a także zespoły paranowotworowe [3].
Możliwości leczenia
Objawy parkinsonizmu mogą ulec poprawie po wdrożeniu preparatów lewodopy. Prognozy u większości pacjentów są na ogół dobre. W leczeniu spastyczności pomocne jest stosowanie baklofenu lub tyzanidyny. Progresja choroby może być szybsza u osób, u których choroba dała o sobie znać przed 20. rokiem życia. Niestety ataksja rdzeniowo-móżdżkowa doprowadza do niepełnosprawności ruchowej [1, 3].
Opracowano na podstawie:
1. Orphanet. Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowa typu 2. 2011. Dostęp z dn. 31.10.2015
2. Genetics Home Reresence. Spinocerebellar ataxia type 2. 2011. Dostęp z dn. 31.10.2015
3. Rowland L. P., Pedley T. A. (red wyd. pol. Kwieciński H., Kamińska A. M.) Neurologia Merritta. Elsevier Urban&Partner. Wrocław 2014
|
|
|
|
|
|
