Choroba Tay-Sachsa

Choroba Tay-Sachsa
Każdy kontynent, kraj, region, czy wreszcie grupa etniczna wyróżniają się specyficzną kulturą i różnicami z niej wynikającymi. Niektóre społeczeństwa pozostają nawet zamknięte na pozostałe po to, by pielęgnować tradycję i nie dopuścić do „mieszania się” krwi. Są to tzw. społeczeństwa hermetyczne, w których nierzadko dochodzi do małżeństw spokrewnionych, co z kolei miewa przełożenie na pojawienie się nieprawidłowych zmian (mutacji) w materiale genetycznym. Mutacje te nie są obojętne dla poczętych w tych związkach dzieci, skutkują bowiem ciężkimi wadami genetycznymi. Przykładową jest choroba Tay-Sachsa występująca najczęściej w populacji Żydów Aszkenazyjskich.  
 
Przyczyny choroby
 
Choroba Tay-Sachsa (łac. morbus Tay-Sachs, ang. Tay-Sachs disease), znana jeszcze pod nazwami gangliozydoza GM2, niedobór β-heksozaminidazy i sfingolipidoza, to choroba spichrzeniowa. Oznacza to, że w jej przebiegu dochodzi do odkładania się gangliozydu GM2 w ośrodkowym układzie nerwowym. Gangliozyd GM2 to substancja lipidowa. Spichrzanie się jej w mózgu jest efektem niedoboru lub braku enzymu rozkładającego gangliozyd GM2 -  β-heksozaminidazy. Jest to skutek mutacji w genie HEXA, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Odkładanie się GM2 w mózgu skutkuje pojawieniem się objawów chorobowych.
 
Występowanie i rozpowszechnienie
 
Choroba występuje w populacji Żydów Aszkenazyjskich, Cajunów i Amiszy. Częstość występowania choroby oszacowano na 1:3600 wśród Żydów Aszkenazyjskich i 1:320 000 noworodków w USA.
 
Objawy choroby Tay-Sachsa
 
Choroba Tay-Sachsa jest chorobą o ciężkim przebiegu, doprowadzającą do zgonu dziecka około 2-3 roku życia. Początkowo objawy są niedostrzegalne. Zaczynają się około 5 miesiąca życia i obejmują postępującą utratę kontaktu wzrokowego, drażliwość, płaczliwość i apatię. Następnie obserwuje się zaburzenia neurologiczne jak postępująca niepełnosprawność intelektualna, ataksja, zaburzenia połykania, mowy, paraliże, napady drgawkowe, hipotonia mięśniowa, jak również spastyczność. Dziecko rośnie powoli i cofa się w rozwoju. Okazuje się, że jest także głuche i niewidome. Charakterystycznym objawem jest tzw. objaw wisienki, polegający na występowaniu czerwonej plamki w siatkówce oka. Objaw jest wykrywalny w prostym badaniu dna oka i wynika z nagromadzenia się w nim gangliozydu GM2. We krwi dzieci stwierdza się obniżoną aktywność β-N-acetyloheksozaminidazy.
Istnieje możliwość wykonania diagnostyki prenatalnej, wóczas gdy znana jest w rodzinie mutacja powodująca chorobę. Proponowane są wówczas amnipunkcja lub biopsja kosmówki z analizą genetyczną.
 
Możliwości leczenia i zapobiegania
 
Choroba jest niewyleczalna. Można próbować łagodzić objawy i dolegliwości związane z chorobą Tay-Sachsa. Dziecko potrzebuje całościowej opieki – od troskliwej pielęgnacji aż po specjalistyczne konsultacje (m.in. neurologiczna, okulistyczna, audiologiczna, logopedyczna, fizjoterapeuty). Leczenie ma na celu poprawę jakości życia i zmniejszenie cierpienia dziecka. Rodzina powinna zostać objęta opieką psychologiczną i genetyka klinicznego.
Chorobie Tay-Sachsa można zapobiegać poprzez antykoncepcję i zakaz prokreacji między blisko spokrewnionymi partnerami (takimi jak np. kuzynostwo).
 
Na podstawie:
  1. Lew R.M. Et all. Tay-Sachs disease: current perspectives from Australia. Appl Clin Genet. 2015 Jan 21;8:19-25.
  2. Bisel B. et all. GM1 and GM2 gangliosides: recent developments. Biomol Concepts. 2014 Mar;5(1):87-93
  3. Genetics Home Reference [dostęp z dn 30.05.2015]
  4. National Organization for Rare Disorders [dostęp z dn 30.05.2015]
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej