Choroba Tay-Sachsa

Choroba Tay-Sachsa
Każdy kontynent, kraj, region, czy wreszcie grupa etniczna wyróżniają się specyficzną kulturą i różnicami z niej wynikającymi. Niektóre społeczeństwa pozostają nawet zamknięte na pozostałe po to, by pielęgnować tradycję i nie dopuścić do „mieszania się” krwi. Są to tzw. społeczeństwa hermetyczne, w których nierzadko dochodzi do małżeństw spokrewnionych, co z kolei miewa przełożenie na pojawienie się nieprawidłowych zmian (mutacji) w materiale genetycznym. Mutacje te nie są obojętne dla poczętych w tych związkach dzieci, skutkują bowiem ciężkimi wadami genetycznymi. Przykładową jest choroba Tay-Sachsa występująca najczęściej w populacji Żydów Aszkenazyjskich.  
 
Przyczyny choroby
 
Choroba Tay-Sachsa (łac. morbus Tay-Sachs, ang. Tay-Sachs disease), znana jeszcze pod nazwami gangliozydoza GM2, niedobór β-heksozaminidazy i sfingolipidoza, to choroba spichrzeniowa. Oznacza to, że w jej przebiegu dochodzi do odkładania się gangliozydu GM2 w ośrodkowym układzie nerwowym. Gangliozyd GM2 to substancja lipidowa. Spichrzanie się jej w mózgu jest efektem niedoboru lub braku enzymu rozkładającego gangliozyd GM2 -  β-heksozaminidazy. Jest to skutek mutacji w genie HEXA, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Odkładanie się GM2 w mózgu skutkuje pojawieniem się objawów chorobowych.
 
Występowanie i rozpowszechnienie
 
Choroba występuje w populacji Żydów Aszkenazyjskich, Cajunów i Amiszy. Częstość występowania choroby oszacowano na 1:3600 wśród Żydów Aszkenazyjskich i 1:320 000 noworodków w USA.
 
Objawy choroby Tay-Sachsa
 
Choroba Tay-Sachsa jest chorobą o ciężkim przebiegu, doprowadzającą do zgonu dziecka około 2-3 roku życia. Początkowo objawy są niedostrzegalne. Zaczynają się około 5 miesiąca życia i obejmują postępującą utratę kontaktu wzrokowego, drażliwość, płaczliwość i apatię. Następnie obserwuje się zaburzenia neurologiczne jak postępująca niepełnosprawność intelektualna, ataksja, zaburzenia połykania, mowy, paraliże, napady drgawkowe, hipotonia mięśniowa, jak również spastyczność. Dziecko rośnie powoli i cofa się w rozwoju. Okazuje się, że jest także głuche i niewidome. Charakterystycznym objawem jest tzw. objaw wisienki, polegający na występowaniu czerwonej plamki w siatkówce oka. Objaw jest wykrywalny w prostym badaniu dna oka i wynika z nagromadzenia się w nim gangliozydu GM2. We krwi dzieci stwierdza się obniżoną aktywność β-N-acetyloheksozaminidazy.
Istnieje możliwość wykonania diagnostyki prenatalnej, wóczas gdy znana jest w rodzinie mutacja powodująca chorobę. Proponowane są wówczas amnipunkcja lub biopsja kosmówki z analizą genetyczną.
 
Możliwości leczenia i zapobiegania
 
Choroba jest niewyleczalna. Można próbować łagodzić objawy i dolegliwości związane z chorobą Tay-Sachsa. Dziecko potrzebuje całościowej opieki – od troskliwej pielęgnacji aż po specjalistyczne konsultacje (m.in. neurologiczna, okulistyczna, audiologiczna, logopedyczna, fizjoterapeuty). Leczenie ma na celu poprawę jakości życia i zmniejszenie cierpienia dziecka. Rodzina powinna zostać objęta opieką psychologiczną i genetyka klinicznego.
Chorobie Tay-Sachsa można zapobiegać poprzez antykoncepcję i zakaz prokreacji między blisko spokrewnionymi partnerami (takimi jak np. kuzynostwo).
 
Na podstawie:
  1. Lew R.M. Et all. Tay-Sachs disease: current perspectives from Australia. Appl Clin Genet. 2015 Jan 21;8:19-25.
  2. Bisel B. et all. GM1 and GM2 gangliosides: recent developments. Biomol Concepts. 2014 Mar;5(1):87-93
  3. Genetics Home Reference [dostęp z dn 30.05.2015]
  4. National Organization for Rare Disorders [dostęp z dn 30.05.2015]
W naszym społeczeństwie niewiele mówi się o Zespole Kruchości - schorzeniu, które dotyka osoby w wieku geriatrycznym. Zazwycz... czytaj więcej
Czy moc generowana przez elektrownie jądrowe w USA jest przyczyną utonięć w basenie, a rosnąca liczna prawników w Portoryko -... czytaj więcej
Czym jest synestezja? Synestezja bywa często rozumiana jako proste „poplątanie” zmysłów lub mechanizmów odpowiedzialnych za p... czytaj więcej
Mózgowy zespół utraty soli (ang. cerebral salt-wasting syndrome, CSWS) to zaburzenie, którego istotą jest obniżenie poziomu s... czytaj więcej