Śmiertelna bezsenność rodzinna

Śmiertelna bezsenność rodzinna
Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) podobnie jak choroba Creutzfeldta-Jakoba należy do tzw. neurodegeneracyjnych chorób prionowych. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie PRNP, znajdującym się na chromosomie 20. Przebieg choroby jest szybki, ale może się różnić nawet między poszczególnymi chorymi w obrębie jednej rodziny. Należy wspomnieć, że przy każdym poczęciu dziecka rodzica będącego nosicielem wadliwego genu istnieje 50% ryzyka na to, że dziecko urodzi się chore. Niestety na dzień dzisiejszy śmiertelna bezsenność rodzinna pozostaje nieuleczalna.
 
Warto przeczytać: choroba Creutzfeldta-Jakoba
 
Co to są choroby prionowe?
 
Choroby prionowe (pasażowalne encefalopatie gąbczaste, ang. transmissible spongiform encephalopathies - TSE) to grupa schorzeń obejmujących układ nerwowy. Upośledzają one funkcje mózgu skutkując zaburzeniami pamięci, osobowości i zachowania. Doprowadzają do otępienia i zaburzeń koordynacji ruchowej pod postacią ataksji. Pierwsze objawy tych chorób obserwowane są w wieku dorosłym i pogłębiają się w miarę upływu czasu.  Do zgonu pacjenta z chorobą prionową zwykle dochodzi w ciągu kilku miesięcy lub lat od wystąpienia pierwszych objawów.
Są to choroby występujące bardzo rzadko, a częstość ich występowania na całym świecie jest jeszcze nieznana. Badania wskazują, że choroby prionowe mogą dotyczyć jednej osoby na milion rocznie.
 
Skutki mutacji
 
Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z normalnych białek znajdujących się w organizmie. Gdy dojdzie do zmian przestrzennych ich cząsteczki, wówczas stają się nieprawidłowym białkiem infekcyjnym.
Mutacja w kodonie 178 genu PRNP (PrP) i metionina w kodonie 129 genu PRNP doprowadzają do tworzenia się nieprawidłowych białek prionowych, które gromadzą się w mózgu i doprowadzają do jego uszkodzenia. Uszkodzenia nie omijają też wzgórza, które jest odpowiedzialne m.in. za regulację snu.
 
Objawy  FFI
 
Pierwsze objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej pojawiają się około 3.-6. dekady życia. Obejmują bezsenność pogłębiającą się w czasie oraz realistyczne sny, gdy już udaje się zasnąć. Jednak u niektórych osób bezsenność nie rozwija się aż do późnych stadiów choroby.
W przebiegu śmiertelnej bezsenności rodzinnej występują również zaburzenia autonomiczne, jak nadmierna potliwość, tachykardia, hiperwentylacja, hipertermia i nadciśnienie tętnicze. Pojawiają się objawy piramidowe i móżdżkowe, mioklonie i otępienie.
Śmiertelna bezsenność rodzinna nie ma określonego schematu. Jej przebieg i objawy różnią się nawet pomiędzy obciążonymi nią członkami jednej rodziny.
Choroba zwykle prowadzi do śmierci w ciągu kilku miesięcy do kilku lat od wystąpienia pierwszych objawów.
 
Diagnostyka choroby
 
Pacjent z podejrzeniem śmiertelnej bezsenności rodzinnej powinien zostać skierowany do lekarza neurologa i psychiatry.  Oprócz wywiadu i badania neurologicznego wykonywane są także badania neuroobrazowe i elektroencefalogram.
Rezonans magnetyczny głowy jest najczęściej prawidłowy – z wyjątkiem zaniku. Elektroencefalogram może wskazywać na rozlane zwolnienie czynności podstawowej mózgu. W zaawansowanym stadium choroby może występować zapis periodyczny.
W obrazie patologicznym tkanki mózgowej stwierdza się ubytek neuronów i gliozę (jakby blizny) w obrębie wzgórza. Zmian gąbczastych w mózgu nie stwierdza się lub są niewielkie.
Potwierdzeniem diagnozy jest wykonanie badań genetycznych.
 
Możliwości leczenia
 
Klasyczne leki stosowane w leczeniu bezsenności są nieskuteczne. Postępowanie lecznicze opiera się na łagodzeniu objawów, o ile jeśli jest to możliwe. Pacjenci i ich rodziny powinni znaleźć się pod opieką genetyka i psychologa.
 
Na podstawie:

1. Rowland L. P., Pedley T. A. (red wyd. pol. Kwieciński H., Kamińska A. M.) Neurologia Merritta. Elsevier Urban&Partner. Wrocław 2014
2. Manji H., Connolly S., Dorward N., Kitchen N., Mehta A., Wills A., red. nauk. wyd. pol. Barycki J. Oksfordzki podręcznik neurologii, Czelej, Lublin 2010 (publikacja angielska: 2007)
3. Zaidat O.O., Lerner A.J. wyd. I polskie, red. H. Kwieciński, Neurologia. The Little Black Book. Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010
4. Prion Disease. Genetics Home Reference. 2014. Dostę z dn. 25.09.2015
5. Prion Diseases. National Institute of Allergy and Infectious Diseases. 2011
6. James A Mastrianni. Genetic Prion Diseases. GeneReviews. 2014;

Autorką tekstu jest dr Ewa Krawczyk, właścicielka i autorka bloga Sporothrix Czy słyszeliście może o zabiegu zwanym „vaginal... czytaj więcej
Zespół Joubert (ang. Joubert syndrome) to rzadko występujące zaburzenie neurorozwojowe obejmujące mózg i pień mózgu. Z uwagi... czytaj więcej
  Autorką tekstu jest dr Ewa Krawczyk, właścicielka i autorka bloga Sporothrix   Pewien młody, żonaty Meksykanin – nazwijmy g... czytaj więcej
Aborcja to temat na wielu polach kontrowersyjny. Chociaż w ostatnim czasie dyskusje, szczegolnie w mediach, skupiają się głów... czytaj więcej