Rodzinne migreny hemiplegiczne

Rodzinne migreny hemiplegiczne
Medycyna zna wiele rodzajów bólów głowy: migreny klasyczne, bóle związane z nowotworami, popunkcyjne, urazowe i jeszcze inne, jak np. rodzinne migreny hemiplegiczne (ang. familial hemiplegic migraine, FHM). Rodzinne migreny hemiplegiczne to rzadkie choroby spowodowane mutacjami genetycznymi, dziedziczone autosomalnie dominująco. Migreny tego rodzaju charakteryzuje silny, pulsujący ból głowy, któremu towarzyszą nudności i wymioty, a także przeczulica wzrokowa i słuchowa. Bóle trwają od kilku godzin do kilku dni. Mogą być wywoływane przez rozmaite czynniki np. pokarmy, stres i nieznaczny uraz głowy.
 
Rozpowszechnienie choroby w populacji nadal pozostaje nieokreślone. Badacze duńscy szacują, że FHM może występować u 1 na 10 000 osób z dodatnim i ujemnym wywiadem rodzinnym. Choroba częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn.
 
Przyczyny FHM
 
Za wystąpienie choroby odpowiedzialne są mutacje w następujących genach: CACNA1A, ATP1A2, SCN1A i PRRT2 (choroba została podzielona na cztery typy, w zależności od przyczyny i momentu wystąpienia pierwszych objawów). Mutacje te są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.
 
Objawy i kryteria choroby
 
Pierwsze objawy obserwowane są w pierwszej lub drugiej dekadzie życia i obejmują:
- silny, pulsujący ból głowy z nudnościami i wymiotami, trwający od kilku godzin, do kilku dni,
- nadwrażliwość na światło i dźwięki,
- napad migrenowy może zostać wywołany przez niektóre pokarmy, stres i uraz głowy,
- napady mogą powtarzać się każdego dnia lub wystąpić jedynie kilka razy w życiu.
 
Napad często jest poprzedzony aurą, czyli objawami zapowiadającymi wystąpienie migreny. Ujawnia się od kilku minut, do godziny przed napadem. Może przebiegać jako scotoma, czyli „obserwowanie” martwych stref w polu widzenia, migające światła, zygzaki, diplopia, a także drętwienia lub osłabienie jednej strony ciała, afazja, splątanie, dezorientacja i senność.
 
Przebieg FHM może być ciężki. Migrenom wówczas będą towarzyszyć napady drgawkowe, gorączki, długotrwałe osłabienie lub też śpiączka. Stan chorego po takim napadzie powinien się wyrównać, jednak przez kilka tygodni lub miesięcy mogą utrzymywać się zaburzenia pamięci i skupienia uwagi. Czasem dochodzi do łagodnych, trwałych zaburzeń neurologicznych (ataksja, oczopląs), które z czasem postępują.
 
Kryteria diagnostyczne FHM:
 
  1. Spełnienie kryteriów migreny z aurą.
  2. Aura obejmuje niedowład połowiczy i może być przedłużona.
  3. Minimum jeden krewny pierwszego stopnia ma identyczne ataki migreny.
 
W diagnostyce różnicowej rodzinnej migreny hemiplegicznej z innymi podobnymi chorobami, należy wziąć pod uwagę migreny bez aury, z aurą, sporadyczne migreny hemiplegiczne, porażenie połowicze i udary mózgu.

Możliwości terapeutyczne
 
Na dzień dzisiejszy rodzinne migreny hemiplegiczne są niewyleczalne. W terapii FHM typu 1 stosowany jest acetazolamid i leki zapobiegające napadom (trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, beta blokery, blokery kanału wapniowego – w przypadku częstych napadów). Zaleca się unikać leków obkurczających naczynia krwionośni, ponieważ mogą przyczynić się do powstania udaru niedokrwiennego. Angiografia mózgu jest badaniem, które może indukować ciężki atak migreny hemiplegicznej. Rodzina w której występuje FHM powinna zostać objęta poradnictwem genetycznym. Należy wspomnieć, że każde dziecko osoby chorej ma 50% ryzyka odziedziczenia mutacji powodującej chorobę.
 

Na podstawie:

  1. Pagon R.A., Adam M.P., Bird T.D., et al. Familial Hemiplegic Migraine Includes: Familial Hemiplegic Migraine 1, Familial Hemiplegic Migraine 2, Familial Hemiplegic Migraine 3.  GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013. PubMed
  2. Kaźmierski R. Migrenowy udar niedokrwienny mózgu. Polski Przegląd Neurologiczny, 2011, tom 7, nr 2 
  3. Gardner K., Barmada M.M., Ptacek L.J., Hoffman E.P. A new locus for hemiplegic migraine maps to chromosome 1q31. Neurology. 1997 Nov;49(5):1231-8. PubMed
 

 

Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej