Rodzinna dysautonomia

Rodzinna dysautonomia
Rodzinna dysautonomia (ang. familial dysautonomia) zwana także neuropatią autonomiczną typu III i zespołem Rileya-Daya, to ekstremalnie rzadko występująca w populacji ogólnej choroba genetyczna. Zdecydowanie częściej dotyczy Żydów Aszkenazyjskich, gdzie rozpowszechnienie oszacowano na 1 : 3700 [1]– co w odniesieniu do definicji chorób rzadkich, nadal przypisuje ją tej grupie. Nosicielstwo mutacji w populacji Żydów Aszkenazyjskich wynosi aż 1 na 30 osób [2, 3].
 
Proces chorobowy wpływa na rozwój i przeżycie autonomicznych komórek nerwowych (autonomiczny układ nerwowy nadzoruje mimowolne funkcje organizmu, a więc oddychanie, regulowanie ciśnienia tętniczego krwi, pracy serca, trawienie, produkcję łez, potliwość, czy też temperaturę ciała). Rodzinna dysautonomia dotyczy także układu zmysłów (m.in. czucie smaku, bólu, ciepła i zimna) [1].
 
Aspekt genetyczny
 
Przyczyną choroby są mutacje genu IKBKAP, który zawiera instrukcje dla wytwarzania białka IKK complex-associated protein (IKAP). Wynikiem tej mutacji jest wytwarzanie mniejszej ilości prawidłowego białka. Jednak mutacja jest „niekonsekwentna”, co oznacza, ze gdzieniegdzie w organizmie jest normalna ilość tej proteiny, ale w mózgu wciąż stwierdza się jej deficyt. Istotne procesy zachodzące w mózgu są najprawdopodobniej zakłócone przez niedobór lub brak białek IKAP, dlatego też będziemy obserwować objawy rodzinnej dysautonomii [1]. Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny [1,2]
 
Objawy i diagnostyka
 
Objawy wskazujące na dysautonomię rodzinną dostrzegalne są już w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Zaliczamy do nich:
  • osłabione napięcie mięśniowe,
  • trudności w karmieniu, słabą zdolność ssania, refluks i ulewania,
  • słabe wzrastanie,
  • brak łez, obfite pocenie i ślinienie,
  • częste infekcje płucne,
  • trudności w utrzymaniu stałej temperatury ciała (ryzyko hipotermii) [1, 2].
U starszych niemowląt i małych dzieci mogą występować bezdechy oraz towarzysząca im sinica i omdlenia. Problem zwykle ustępuje około 6 roku życia. Rozwój dzieci jest opóźniony (chód, mowa), ale u niektórych przebiega bez odchyleń [1].

Objawami dodatkowymi dysautonomii rodzinnej obserwowanymi u dzieci są: moczenie nocne, brak odczuwania smaków, epizody wymiotów, zmniejszona wrażliwość na zmieniającą się temperaturę i ból, zaburzenia trzymania równowagi, skoliozy, osłabione kości podatne na złamania, zaburzenia ze strony nerek i serca. U chorych występują problemy z utrzymaniem ciśnienia tętniczego krwi, co zwykle przejawia się w niedociśnieniu ortostatycznym (spadki ciśnienia po zmianie pozycji z poziomej na pionową objawiające się zawrotami głowy, zaburzeniami widzenia lub też omdleniami). Może też występować sytuacja odwrotna, czyli nadciśnienie tętnicze – zwłaszcza w chwilach stresu, ekscytacji lub podczas wymiotów [1]. Wtedy też mogą występować czerwone plamy na skórze [2].

Okres dojrzewania lub wczesnej dorosłości, to czas w którym można zaobserwować uszkodzenie płuc z powodu nawracających infekcji, zaburzenia czynności nerek, pogorszenie wzroku z powodu atrofii nerwów wzrokowych. Około 1/3 dzieci z rodzinną dysautonomią ma problemy w uczeniu się spowodowane krótkim czasem koncentracji. W wieku dorosłym pacjenci doświadczają coraz mocniejszych zaburzeń równowagi, muszą poruszać się w asyście drugiej osoby [1]. Długość życia osób z dyautonomią rodzinną sięga około 40 lat [3].
 
Aby ocenić czy dziecko ma dysautonomię rodzinną wykonywany jest test z histaminą. Histamina jest wstrzykiwana podskórnie i dokonuje się pomiaru odpowiedzi na nią, wzdłuż włókien komórek nerwowych. Brak odpowiedzi potwierdza diagnozę [2]. Dalsze badania wykonywane są według potrzeb. Uzupełnieniem diagnozy są badania genetyczne.
 
Diagnostyka różnicowa

  • rodzinna i wrodzona analgezja Biemonda,
  • wrodzona neuropatia zmysłowa z anhydrozą,
  • wrodzona neuropatia zmysłowa typu II,
  • dysautonomie związane z cukrzycą, chorobami serca i inne [2].
 
Możliwości leczenia
 
Rodzinna dysautonomia jest chorobą niewyleczalną. Proponowane jest leczenie objawowe i podtrzymujące. W tym celu zlecane są leki:
  • diazepam – środek uspokajający, nasenny,
  • metoklopramid – przeciwwymiotny,
  • wodzian chloralu -uspokajająco-nasenny [2],
  • leki normujące ciśnienie tętnicze krwi [3].
 
Brak łez w oczach należy uzupełniać stosując preparatu sztucznych łez [2]. Ma to duże znaczenie w zapobieganiu wysychaniu rogówki, jej stanów zapalnych, infekcji i owrzodzeń.
Istotna jest także indywidualnie dobrana fizjoterapia (zwiększenie napięcia mięśniowego, nauka chodu, korzystanie ze sprzętu wspomagającego poruszanie się) oraz terapia karmienia i poradnictwo żywieniowe (sposoby karmienia, rodzaje i częstotliwość posiłków, faktura posiłków, wspomaganie ssania i połykania) [2]. Zaleca się też różne formy terapii zajęciowej i metody wczesnej interwencji. Polecana jest intensywna terapia mowy i uczenia się jeśli zagrożony jest prawidłowy rozwój dziecka [3].
 
Opracowano na podstawie:
1.Familial dysautonomia. Genetics Home Reference.
2.Familial dysautonomia. National Organization for Rare Diseases. 2007
3.Familial dysautonomia. Center fof jewish Genetics. www.jewishgenetics.org dostęp z dn. 27.04.16
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej