Rodzinna dysautonomia (ang. familial dysautonomia) zwana także neuropatią autonomiczną typu III i zespołem Rileya-Daya, to ekstremalnie rzadko występująca w populacji ogólnej choroba genetyczna. Zdecydowanie częściej dotyczy Żydów Aszkenazyjskich, gdzie rozpowszechnienie oszacowano na 1 : 3700 [1]– co w odniesieniu do definicji chorób rzadkich, nadal przypisuje ją tej grupie. Nosicielstwo mutacji w populacji Żydów Aszkenazyjskich wynosi aż 1 na 30 osób [2...
czytaj więcej
