Hiperamonemia

Hiperamonemia

Amoniak (NH3; we krwi oznaczany jako jon NH4+), to substancja produkowana przez bakterie jelitowe. W organizmie człowieka powstaje zwłaszcza jako produkt uboczny rozkładu białek (w wątrobie i intensywnie pracujących mięśniach szkieletowych). Prawidłowo jest transportowany do wątroby i tam rozkładany do mocznika i glutaminy. Mocznik to związek chemiczny, który jest wydalany przez układ moczowy i skórę, wraz z potem. Jest bowiem przekazywany dzięki krwi do gruczołów potowych i dróg moczowych.

Definicja hiperamonemii

Hiperamonemia może być schorzeniem genetycznym (mutacja w genie OTC) i występować jako zaburzenie pierwotne lub być skutkiem innej choroby (hiperamonemia wtórna np. z powodu niewydolności wątroby, zespołu Reye'a). O hiperamonemii mówimy wówczas, gdy poziom amoniaku we krwi przekracza poziom 80 umol/l, a u noworodków: 110 umol/l. Oznaczenie poziomu amoniaku we krwi jest przydatne w rozpoznawaniu chorób wątroby oraz wrodzonych zaburzeniach cyklu mocznikowego wynikających z niedoborów enzymatycznych. Poziom amoniaku jest również traktowany jako marker uszkodzenia wątroby. Należy pamiętać, że stężenie amoniaku we krwi noworodków jest wyższe niż u dorosłych, co jest zjawiskiem fizjologicznym. Rośnie także u osób z niewydolnymi nerkami, krwawiących z przewodu pokarmowego, nałogowo palących papierosy, nadużywających alkoholu, a także w przypadku skrajnego zmęczenia mięśni.
 

Objawy neuro-psychiatryczne hiperamonemii

Objawy hiperamonemii są niespecyficzne i niejednego diagnostę mogą zbijać z tropu. Często są mylone z chorobą psychiczną, co miewa tragiczne skutki dla pacjenta. Najbardziej wrażliwym na wysoki poziom amoniaku we krwi jest ośrodkowy układ nerwowy. Zatem z jego strony będziemy obserwować większość objawów hiperamonemii. A są to:

  • bóle głowy i zmęczenie,
  • nadmierna senność i splątanie, wiodące nawet do śpiączki,
  • dezorientacja i rozdrażnienie (m.in. z powodu objawów psychotycznych i zaburzeń widzenia),
  • pobudzenie psychoruchowe i zachowania agresywne, w tym także samookaleczanie się,
  • zaburzenia poznawcze np. pamięci, koncentracji uwagi, problemy w nauce,
  • drżenia mięśniowe, drgawki, delirium (majaczenie),
  • ataksja (nieskoordynowane poruszanie się),
  • hiperwentylacja (przyspieszenie oddechu), następnie hipowentylacja (spowolnienie oddechu),
  • pozostałe objawy: nudności i wymioty.

Należy pamiętać, że:

  • pojawienie się u noworodka wymiotów, rozdrażnienia i postępującej nadmiernej senności powinno skłonić do zbadania poziomu amoniaku w jego krwi;
  • jeśli u dzieci starszych i nastolatków występują niewyjaśnione bóle głowy, nudności i wymioty, trudności w nauce, zmiany w zachowaniu, czy wreszcie pobudzenie, agresja, majaczenie, dezorientacja, halucynacje i inne objawy przypominające chorobę psychiczną, należy pomyśleć o hiperaomonemii;
  • u chorych, którzy mają hiperamonemię związaną z mutacją w genie OTC, objawy mogą stać się widoczne dopiero w 4.-5. dekadzie życia (wówczas wskazują na to migreny, dyzartria, ataksja, dezorientacja, halucynacje, nieostre widzenie, nudności); wcześniej możemy mieć do czynienia z okresem bezobjawowym.

Jeśli przyczyna hiperamonemii jest ustalona powinna zostać wdrożona właściwa terapia, bowiem zaniechanie leczenia doprowadza do śpiączki. Zatem hiperamonemia wtedy jest stanem zagrożenia zdrowia (powoduje niepełnosprawność intelektualną oraz zaburzenia ruchowe) i życia. Leczenie hiperamonemii powinno odbywać się w szpitalu. Początkowo polega na przyspieszeniu wydalania z organizmu azotu oraz nawodnieniu organizmu. Gdy istnieją wskazania – wykonywana jest hemodializa w celu „oczyszczenia krwi” z nadmiaru amoniaku. W hiperamonemii – zarówno pierwotnej, jak i wtórnej – zalecana jest dieta z ograniczeniem (ale nie całkowitym wykluczeniem) białek.

Źródła:

  1. https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/309/viewFullReport dostęp z dn. 21.02.2015 r.
  2. http://nordphysicianguides.org/urea-cycle-disorders/symptoms-signs/ dostęp z dn. 21.02.2015 r.
  3. http://www.medlink.com/medlinkcontent.asp dostęp z dn. 21.02.2015 r.
  4. Arnold-Almaraz K, Olivares-Sandoval Z, Revilla-Estivill NF, Ibarra-González I, Belmont-Martínez L, Vela-Amieva M. Management of hyperamonemia in children. Acta Pediatr Mex 2005; 26 (6)

 

Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej