Encefalomiopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi (ang. Mitochondrial Encephalopathy-Lactic Acidosis-Stroke-like Episodes, MELAS) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie obejmująca ośrodkowy układ nerwowy i mięśnie. Jej rozpowszechnienie w populacji jeszcze nie zostało określone. Jest spowodowana przez mutacje w mitochondrialnym DNA (znajdującym się w mitochondriach komórkowych), rzadziej jądrowym, które doprowadzają do zaburzeń przebiegu fosforylacji oksydacyjnej.
Skutkiem mutacji w DNA mitochondrialnym są choroby, które obejmują układy narządów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, jak nerwowy i mięśnie. Dziedziczenie takiej mutacji odbywa się w linii żeńskiej, czyli matczynej. W procesie dziedziczenia dziecko otrzymuje od matki dwie kopie mitochondrialnego materiału genetycznego, natomiast pochodzące od ojca ulegają zniszczeniu w procesie podziałów zarodka.
Objawy MELAS
Pierwsze objawy encefalomiopatii mitochondrialnej z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi mogą pojawić się w dzieciństwie – od 2. do 15. roku życia (wcześniej okres bezobjawowy). Dochodzi wówczas do uszkodzenia mózgu (encefalopatia) i mięśni (miopatia), które mogą ulegać progresji w miarę upływu czasu. Nasilenie objawów i ich różnorodność są zmienne. Ponadto objawy nie są jednoznaczne, co utrudnia postawienie diagnozy.
Do objawów wskazujących na MELAS zaliczamy stany udaropodobne, zlokalizowane w gałce bladej, innych jądrach podstawy i istocie białej mózgu. Towarzyszą im niedowłady połowicze oraz niedowidzenie połowicze lub ślepota korowa. Z rozwijającą się encefalopatią występują napady padaczkowe i pogłębiająca się demencja. Występują także nawracające bóle głowy podobne do migreny.
Ponadto stwierdza się kwasicę mleczanową (za czym przemawiają m.in. nawracające wymioty i szybki oddech) i podwyższenie poziomu kwasu mlekowego w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz miopatię z postrzępionymi włóknami czerwonymi w tkance mięśniowej (miopatia skutkuje osłabieniem siły mięśni, męczliwością i nietolerancją wysiłku fizycznego).
Do pozostałych objawów MELAS zaliczamy cukrzycę typu II, niedoczynność przytarczyc, ciężkie zaparcia, neuropatię czuciową typu aksonalnego, głuchotę korową, niski wzrost, rzadziej kardio- i nefropatie.
Stan chorych ulega pogorszeniu w sytuacjach nasilających deficyty energetyczne, takich jak: gorączka, intensywne ćwiczenia, przeciążenie rehabilitacją. Po ich ustąpieniu, stan chorego powinien się stopniowo poprawić. Zaostrzenie MELAS może być także indukowane poprzez kwas walproinowy – będący popularnym lekiem w farmakoterapii padaczki, dlatego też odradza się jego stosowanie.
Diagnostyka MELAS
W celach diagnostycznych należy przeprowadzić wywiad i badanie fizykalne. Chory powinien zostać skierowany do neurologa. Oprócz tego zlecane są badania obrazowe głowy, np. rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa. Pobierane są do badania próbki mięśni (biopsje) oraz płyn mózgowo-rdzeniowy (punkcja lędźwiowa). Zaleca się konsultację u kardiologa, okulisty i laryngologa. Uzupełnieniem diagnozy jest wykonanie badań genetycznych. W badaniach pośmiertnych stwierdza się zmiany martwicze w mózgu spowodowane udarami.
Należy wspomnieć, że w każdym przypadku udaru mózgu u osób poniżej 40. roku życia warto wziąć pod uwagę encefalomiopatię mitochondrialną z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi.
Możliwości leczenia
Na dzień dzisiejszy choroba pozostaje niewyleczalna, ale możliwe jest prowadzenie leczenia objawowego. Stosowana jest indywidualnie dobrana rehabilitacja ruchowa, a także terapie z wykorzystaniem:
· koenzymu Q,
· idebenonu,
· monohydratu kreatyny i argininy,
· L-karnityna,
· wysokie dawki przeciwutleniaczy.
W razie wystąpienia napadu padaczkowego stosowane są klasyczne leki, z wyjątkiem kwasu walproinowego. Ponadto należy zapobiegać czynnikom wpływającym na pogorszenie się stanu chorego.
Niestety MELAS ma ciężki przebieg, a rokowanie nie jest pomyślne. Doprowadza do trwałej niepełnosprawności. Do zgonu może dojść w wyniku udarów.
Na podstawie:
1. Barbara Błaszczyk, Remigiusz Czernecki, Zespół MELAS – prezentacja przypadku. Studia Medyczne Akademii Świętokrzyskiej. Tom 6. Kielce 2007
2. Orphanet Dostęp z dn. 30.08.15
3. NORD Dostęp z dn. 30.08.15
