Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku

Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku
Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku (ang. rapid-onset dystonia-parkinsonism, RDP, dystonia typu 12, dystonia 12, DYT12) to rzadka choroba genetyczna dotycząca układu nerwowego. Polega na współwystępowaniu objawów parkinsonowskich i dystonii. Jest zaliczana do tzw. zespołów dystonia-plus, w których charakterystyczne jest połączenie dystonii z innym objawem neurologicznym. Dystonie należy rozumieć jako mimowolne zaburzenia ruchowe, wynikające z niekontrolowanych skurczów mięśniowych. Dystonie skutkują nieprawidłowym ułożeniem np. kończyn i utrwaleniem ich nieprawidłowej pozycji. RDP wynika z mutacji genetycznych w genie ATP1A3 dziedziczonych autosomalnie dominująco i dotyka mniej niż 1 na 1000 000 osób. Do roku 2013 na całym świecie opisano około 100 osób chorych.
 
Objawy i diagnostyka
 
Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku pojawia się najczęściej od około 15 roku życia, do piątej dekady życia. Czasem pierwsze subtelne objawy są rozpoznawane u kilkuletnich dzieci. Opisany nawet został typ niemowlęcy dystonii-parkinsonizmu o nagłym początku, u dzieci poniżej 4. roku życia, gdzie zanotowano: słabe napięcie mięśni występujące periodycznie, chód ataktyczny, objawy opuszkowe oraz spowolnienie rozwoju ruchowego.
 
Jak sugeruje nazwa choroby, objawy pojawiają się nagle, ale w przeciągu godzin lub nawet dni. Stabilizują się przez czas krótszy niż 4 tygodnie i mogą spowodować nieznaczną progresję stanu osoby chorej.
 
W „normalnym” okresie wystąpienia objawów dystonii-parkinsonizmu o nagłym początku występują głównie:
  • dystonie rozpoczynające się od górnych części ciała, w kierunku kończyn dolnych (mięśnie twarzy, ramiona, kończyny dolne)
  • objawy opuszkowe, jak np. zaburzenia mowy i połykania,
  • objawy parkinsonowskie: spowolnienie ruchowe, „szuranie” stopami podczas chodu, zaburzenia równowagi, potykanie się, upadki.
U niektórych chorych występują też zaburzenia psychiczne pod postacią lęków, depresji, fobii społecznych. Mogą jeszcze wystąpić napady drgawkowe. Jednak dotychczas nie wiadomo, czy wynikają one z mutacji odpowiedzialnej za chorobę.
 
Warto wiedzieć, że napad dystonii-parkinsonizmu o nagłym początku, może zostać wyzwolony przez czynniki zewnętrzne, jak długotrwała ekspozycja na wysoką temperaturę i przedłużająca się aktywność fizyczna. Ponadto zaostrzenie RDP wywołuje różnego rodzaju stres emocjonalny, gorączka, infekcje, spożywanie alkoholu i poród.
 
Postawienie diagnozy jest trudne, możliwe po zebraniu wywiadu chorobowego, wykonaniu badania neurologicznego pacjenta, a także innych, jak np. obrazowe. Nie ma jednoznacznego testu wykrywającego chorobę, prócz badań genetycznych (dostępne w Polsce). Ułatwieniem diagnozy może okazać się diagnostyka różnicowa (wykluczanie kolejnych chorób o podobnym przebiegu).
W badaniach obrazowych, jak tomografia komputerowa mózgu i rezonans magnetyczny – nie stwierdza się nieprawidłowości. W emisyjnej tomografii pojedynczego fotonu i emisyjnej tomografii pozytonowej opisywany jest normalny wychwyt zwrotny dopaminy w transporterach dopaminy.
Po podaniu preparatu lewodopy nie stwierdza się poprawy (brak odpowiedzi terapeutycznej). Natomiast w płynie mózgowo-rdzeniowym występuje obniżony poziom kwasu homowanilinowego.

W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę dystonię o wczesnym początku, dystonię-parkinsonizm o nagłym początku typu 3, 10 i 16 oraz łagodną dystonią kończyn.
Jeżeli znana jest mutacja, która spowodowała chorobę, istnieje szansa wykonania inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. W razie konieczności mogą zostać wykonane: amniopunkcja genetyczna i biopsja kosmówki.
 
Możliwości leczenia
 
Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku na chwilę obecną jest niewyleczalna, ale można w pewnym stopniu łagodzić jej objawy i zapobiegać zaostrzeniom poprzez unikanie czynników wywołujących atak.
Leczenie musi być indywidualnie dostosowane do pacjenta. Rzadko stwierdza się zadowalającą poprawę stanu podczas leczenia lewodopą, karbidopą i antagonistami dopaminy. Głęboka stymulacja mózgu też nie przynosi wielu korzyści. Bywa zupełnie nieskuteczna.
Zaburzenia psychiczne i drgawki są leczone standardowo. W zaostrzeniach dystonii-parkinsonizmu zaleca się terapię wysokimi dawkami benzodiazepin.
Duże znaczenie i skutecznośc w poprawie stanu chorego oraz jakości jego życia, ma rehabilitacja ruchowa (dobrana do aktualnych możliwości pacjenta), fizykoterapia i relaksacja. W przypadku rozwinięcia się wad w kończynach spwoodowanych dystoniami, warto skonsultować pacjenta z doświadczonym fizjoterapeutą i ortopedą. Pacjenta nie można przeciążać ćwiczeniami fizycznymi.

Na podstawie:

  1. Adamus F., Gasser T.: Dystonia-plus syndrome.Eur J Neurol.2010 Jul;17 Suppl 1:37-45.
  2. Brashear A. et all.Rapid-onset dystonia parkinsonizm.Initial Posting: February 7, 2008; Last Revision: September 13, 2012.
  3. Graczyk M.Polekowa dystonia mięśniowa - opis przypadku. Polska Medycyna Paliatywna 2006, 5, 2, 58–61
  4. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/rapid-onset-dystonia-parkinsonism Dostęp z dn. 21.06.2015
  5. http://omim.org/entry/128235 Dostęp z dn. 21.06.2015
  6. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=71517 Dostęp z dn. 21.06.2015
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej