Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku

Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku
Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku (ang. rapid-onset dystonia-parkinsonism, RDP, dystonia typu 12, dystonia 12, DYT12) to rzadka choroba genetyczna dotycząca układu nerwowego. Polega na współwystępowaniu objawów parkinsonowskich i dystonii. Jest zaliczana do tzw. zespołów dystonia-plus, w których charakterystyczne jest połączenie dystonii z innym objawem neurologicznym. Dystonie należy rozumieć jako mimowolne zaburzenia ruchowe, wynikające z niekontrolowanych skurczów mięśniowych. Dystonie skutkują nieprawidłowym ułożeniem np. kończyn i utrwaleniem ich nieprawidłowej pozycji. RDP wynika z mutacji genetycznych w genie ATP1A3 dziedziczonych autosomalnie dominująco i dotyka mniej niż 1 na 1000 000 osób. Do roku 2013 na całym świecie opisano około 100 osób chorych.
 
Objawy i diagnostyka
 
Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku pojawia się najczęściej od około 15 roku życia, do piątej dekady życia. Czasem pierwsze subtelne objawy są rozpoznawane u kilkuletnich dzieci. Opisany nawet został typ niemowlęcy dystonii-parkinsonizmu o nagłym początku, u dzieci poniżej 4. roku życia, gdzie zanotowano: słabe napięcie mięśni występujące periodycznie, chód ataktyczny, objawy opuszkowe oraz spowolnienie rozwoju ruchowego.
 
Jak sugeruje nazwa choroby, objawy pojawiają się nagle, ale w przeciągu godzin lub nawet dni. Stabilizują się przez czas krótszy niż 4 tygodnie i mogą spowodować nieznaczną progresję stanu osoby chorej.
 
W „normalnym” okresie wystąpienia objawów dystonii-parkinsonizmu o nagłym początku występują głównie:
  • dystonie rozpoczynające się od górnych części ciała, w kierunku kończyn dolnych (mięśnie twarzy, ramiona, kończyny dolne)
  • objawy opuszkowe, jak np. zaburzenia mowy i połykania,
  • objawy parkinsonowskie: spowolnienie ruchowe, „szuranie” stopami podczas chodu, zaburzenia równowagi, potykanie się, upadki.
U niektórych chorych występują też zaburzenia psychiczne pod postacią lęków, depresji, fobii społecznych. Mogą jeszcze wystąpić napady drgawkowe. Jednak dotychczas nie wiadomo, czy wynikają one z mutacji odpowiedzialnej za chorobę.
 
Warto wiedzieć, że napad dystonii-parkinsonizmu o nagłym początku, może zostać wyzwolony przez czynniki zewnętrzne, jak długotrwała ekspozycja na wysoką temperaturę i przedłużająca się aktywność fizyczna. Ponadto zaostrzenie RDP wywołuje różnego rodzaju stres emocjonalny, gorączka, infekcje, spożywanie alkoholu i poród.
 
Postawienie diagnozy jest trudne, możliwe po zebraniu wywiadu chorobowego, wykonaniu badania neurologicznego pacjenta, a także innych, jak np. obrazowe. Nie ma jednoznacznego testu wykrywającego chorobę, prócz badań genetycznych (dostępne w Polsce). Ułatwieniem diagnozy może okazać się diagnostyka różnicowa (wykluczanie kolejnych chorób o podobnym przebiegu).
W badaniach obrazowych, jak tomografia komputerowa mózgu i rezonans magnetyczny – nie stwierdza się nieprawidłowości. W emisyjnej tomografii pojedynczego fotonu i emisyjnej tomografii pozytonowej opisywany jest normalny wychwyt zwrotny dopaminy w transporterach dopaminy.
Po podaniu preparatu lewodopy nie stwierdza się poprawy (brak odpowiedzi terapeutycznej). Natomiast w płynie mózgowo-rdzeniowym występuje obniżony poziom kwasu homowanilinowego.

W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę dystonię o wczesnym początku, dystonię-parkinsonizm o nagłym początku typu 3, 10 i 16 oraz łagodną dystonią kończyn.
Jeżeli znana jest mutacja, która spowodowała chorobę, istnieje szansa wykonania inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. W razie konieczności mogą zostać wykonane: amniopunkcja genetyczna i biopsja kosmówki.
 
Możliwości leczenia
 
Dystonia-parkinsonizm o nagłym początku na chwilę obecną jest niewyleczalna, ale można w pewnym stopniu łagodzić jej objawy i zapobiegać zaostrzeniom poprzez unikanie czynników wywołujących atak.
Leczenie musi być indywidualnie dostosowane do pacjenta. Rzadko stwierdza się zadowalającą poprawę stanu podczas leczenia lewodopą, karbidopą i antagonistami dopaminy. Głęboka stymulacja mózgu też nie przynosi wielu korzyści. Bywa zupełnie nieskuteczna.
Zaburzenia psychiczne i drgawki są leczone standardowo. W zaostrzeniach dystonii-parkinsonizmu zaleca się terapię wysokimi dawkami benzodiazepin.
Duże znaczenie i skutecznośc w poprawie stanu chorego oraz jakości jego życia, ma rehabilitacja ruchowa (dobrana do aktualnych możliwości pacjenta), fizykoterapia i relaksacja. W przypadku rozwinięcia się wad w kończynach spwoodowanych dystoniami, warto skonsultować pacjenta z doświadczonym fizjoterapeutą i ortopedą. Pacjenta nie można przeciążać ćwiczeniami fizycznymi.

Na podstawie:

  1. Adamus F., Gasser T.: Dystonia-plus syndrome.Eur J Neurol.2010 Jul;17 Suppl 1:37-45.
  2. Brashear A. et all.Rapid-onset dystonia parkinsonizm.Initial Posting: February 7, 2008; Last Revision: September 13, 2012.
  3. Graczyk M.Polekowa dystonia mięśniowa - opis przypadku. Polska Medycyna Paliatywna 2006, 5, 2, 58–61
  4. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/rapid-onset-dystonia-parkinsonism Dostęp z dn. 21.06.2015
  5. http://omim.org/entry/128235 Dostęp z dn. 21.06.2015
  6. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=71517 Dostęp z dn. 21.06.2015
Większość Czytelników i Czytelniczek w którymś momencie swojego życia natknęła się pewnie na popularne twierdzenie, jakoby lu... czytaj więcej
Jakiś czas temu media społecznościowe zalała fala testów pozwalających na sprawdzenie, która półkula mózgu – prawa czy lewa –... czytaj więcej
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej