Choroba Fahra

Choroba Fahra

Choroba Fahra to choroba układu nerwowego, charakteryzująca się występowaniem zwapnień w mózgu, a uściślając w jądrach podstawy (skupiska szarych komórek odpowiadające m.in. za zapoczątkowanie ruchu i sferę psychiczną). Na ogół choroba dotyczy osób dorosłych. Rozwija się z nieznanych przyczyn. Objawami nasuwającymi podejrzenie choroby Fahra są współwystępujące zaburzenia psychiczne, dystonie (mimowolne, bolesne ruchy wyginania i skręcania części ciała) i atetoza (nierytmiczne ruchy mimowolne zwykle w obrębie palców).

Choroba Fahra ma wiele synonimów. Najczęściej posługujemy się pojęciem: idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy, ale o chorobę możemy także znaleźć pod nazwą: zespół Chavany-Brunhesa, ang. birateral striopallidodenate calcinosis, BSPDC oraz Cerebrovascular Ferrocalcinosis.
 

Rozpowszechnienie

Idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy należą do chorób rzadkich. Rozpowszechnienie choroby oszacowano na mniej niż 1 : 1000 000. Częściej chorują kobiety.
Na rok 2013 opisano 60 rodzin, w których choroba Fahra przekazywana jest z pokolenia na pokolenie. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. W sposób dominujący dziedziczone są mutacje genów SLC0A2 i PDGFRB. Rodzinne postaci choroby związane są mutacjami genów zlokalizowanych na chromosomie 2., 7., 9. i 14. Postać dziedziczna ma przebieg postępujący, co oznacza, że choroba nie stoi w miejscu, a stan będzie się pogarszał.
 

Objawy choroby Fahra

Biorąc pod uwagę początek wystąpienia objawów, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy można podzielić na trzy postaci:

  • wczesnodziecięcą (występuje najrzadziej, charakteryzują je zaburzenia rozwoju intelektualnego i wysoka śmiertelność),
  • o wczesnym początku (około 30. r.ż., z objawami psychotycznymi i zaburzeniami poznawczymi),
  • o późnym początku (po 50. r.ż., z otępieniem i zaburzeniami natroju)

Trzeba mieć na uwadze, że choroba Fahra może mieć przebieg bezobjawowy. Postać objawowa daje o sobie znać po około 40. roku życia następującymi symptomami:

  • zaburzenia ruchowe (brak zręczności, niepewny chód, męczliwość, zaburzenia połykania, ruchy mimowolne, kurcze mięśni) i módżkowe (niezborność ruchowa, brak koordynacji, mowa skandowana, zaburzenia napięcia mięśni, drżenia zamiarowe, oczopląs),
  • objawy zespołu Parkinsona,
  • ruchy pląsawicze,
  • dystonia, ataksja, atetoza,
  • dyskineza twarzy, neuralgia nerwu XI,
  • napady drgawkowe,
  • objawy psychiatryczne (urojenia, omamy, dezorientacja, zaburzenia nastroju w tym depresje, myśli samobójcze, spowolnienie psychoruchowe, bezsenność, zachowania, wyraźna zmiana osobowości, otępienie),
  • objawy neurokognitywne (trudności w skupieniu uwagi, obniżenie pojemności pamięci świeżej i umiejętności tworzenia pojęć abstrakcyjnych),
  • cechy radiologiczne (przestrzenne zwapnienia w badaniach obrazowych mózgu, rozległość zwapnień koreluje z nasileniem choroby)

Diagnostyka choroby Fahra

Brak wiedzy na temat tej rzadkiej choroby powoduje, iż jej zdiagnozowanie jest bardzo trudnym procesem i wymaga wykonania wielu badań. Najistotniejszym narzędziem diagnostycznym jest rzetelny wywiad lekarski i badanie neurologiczne. Zalecane jest wykonanie tomografii komputerowej głowy (w celu zidentyfikowania ognisk zwapnienia), testów psychologicznych i pełnego badania psychiatrycznego. Uzupełnieniem diagnostyki są: PET (pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa) z użyciem fluorodeoksydazy, a także SPECT (pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa pojedynczego fotonu) z wykorzystaniem 99mTc-HMPAO (specjalny izotop). W razie wystąpienie napadów padaczkowych zlecany jest także elektroencefalogram. Wymagane jest także poradnictwo genetyczne.

W badaniach laboratoryjnych krwi stwierdza się takie odchylenia od normy, jak:

  • hipokalcemia – wysoki poziom wapnia;
  • hipomagnezemia – niski poziom magnezu;
  • hiperfosfatemia – wysoki poziom fosforu;
  • obniżenie poziomu parathormonu, czyli hormonu sterującego gospodarką wapniowo-fosforanową.

Kryteria diagnostyczne idiopatycznego zwapnienia jąder podstawy:
1) Obustronne zwapnienia jąder podstawy lub innych obszarów mózgu wykazane w badaniach obrazowych (może nie dotyczyć pacjentów z rodzin w których występuje zespół Fahra).
2) Postępujące zaburzenia neurologiczne lub nieprawidłowości psychiatryczne.
3) Początek choroby w wieku 40-50 lat.
4) Brak biochemicznych oraz somatycznych podstaw do potwierdzenia zaburzeń metabolicznych w tym zaburzeń metabolizmu mitochondrialnego.
5) Brak wpływu czynników toksycznych, zakaźnych, urazów.
6) Wywiad rodzinny i obciążenie genetyczne.

Kryteria dodatkowe:
1) Jeśli pacjent spełnia kryterium 6 – rozpoznanie może zostać postawione bez obecności jednego z pierwszych dwóch kryteriów głównych.
2) Diagnoza jest trudna do postawienia jeśli nie dysponujemy wywiadem rodzinnym lub jest on nieobciążający. W takim przypadku pięć pierwszych kryteriów musi zostać spełnione oraz zwapnienia muszą mieć charakter idiopatyczny
3) Jeśli kryterium 1 i 6 nie są spełnione nawet przy spełnionych pozostałych kryteriach rozpoznanie zespołu Fahra jest mało prawdopodobne.
4) Same objawy kliniczne nie są postawą rozpoznania, musi ono zostać potwierdzone badaniami obrazowymi
 

Różnicowanie

Chorobę Fahra należy różnicować z niedoczynnością przytarczyc, pseudohypoparatyroidyzmem, zespołem Kenny-Caffey typu 1, neurodegeneracją z powodu odkładania się żelaza, zespołem Cockayne, Aicardi-Goutières i chorobą Parkinsona.
 

Możliwości terapeutyczne

Chory powinien być skonsultowany przez neurologa, psychiatrę, internistę i endokrynologa, a także znaleźć się pod opieką psychologa, fizjoterapeuty i neurologopedy.
Niestety, choroba Fahra na dzień dzisiejszy pozostaje niewyleczalna, a postępowanie wobec pacjenta jest wyłącznie objawowe. Stosowane są leki przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne, przeciwpadaczkowe i prokognitywne. Zalecana jest także psychoterapia i terapia zajęciowa dostosowana do możliwości pacjenta.
Rokowanie w idiopatycznym zwapnieniu jąder podstawy uznane jest za nieprzewidywalne, bowiem brakuje rzetelnych badań nad naturalnym przebiegiem choroby i analiz zastosowanych dotychczas terapii.

opracował: Joachim Kowalski

Literatura:

  1. Orphanet: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=1980
  2. Lazar M., Ion D.A., Streinu-Cercel A., Badarau A.I. Fahr’s syndrome: diagnosis issues in patients with un-known family history of disease. Rom. J. Morphol. Em-bryol., 2009; 50(3): 425-428. (kryteria choroby)
  3. Kuśmierek M. i wsp., Trudności diagnostyczne zespołu Fahra – opis przypadku, CURRENT PROBLEMS OF PSYCHIATRY 2010; 11(4): 283-287
  4. Heymann-Szlachcińska A., Kisielewski J., Rybakowski J., Zaburzenia neurokognitywne u chorej z zespołem Fahra, WIADOMOŚCI PSYCHIATRYCZNE (tom VII) Nr 1/2004
  5. Joachim K. i wsp., Zaburzenia poznawcze i objawy psychopatologiczne w przebiegu zespołu Fahra – opis przypadku, Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2010; 5, 2: 90–94
  6. Malik R, Panday VK, Naik D. Fahr’s disease. A rare neurodegenerative disorder. Int J Radiol Image 2004; 14: 383-4.
  7. Rahman Akmm i wsp., Fahr's disease: A rare neurodegenerative disorder in children, J Dhaka Med Coll. 2011; 20(1) : 86-88
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej