Choroba Alexandra

Choroba Alexandra

Choroba Alexandra (ang. Alexander disease, AD, AxD) to rzadka, degeneracyjna choroba układu nerwowego o ciężkim, postępującym przebiegu, zaliczana do leukodystrofii. Jest spowodowana określoną mutacją w materiale genetycznym. Według danych grupy Bois dentelle, skupiającej osoby z chorobami ultrarzadkimi i jeszcze nienazwanymi, w Polsce żyją minimum trzy osoby z chorobą Alexandra. Rozpowszechnienie choroby na świecie określono na mniej niż 1: 000 000.

Choroba Aleksandra znana jest jeszcze jako leukodystrofia fibrynoidalna (ang. fibrinoid leukodystrophy). Leukodystrofią określamy uwarunkowane genetycznie zaburzenia obejmujące istotę białą mózgu. Cechuje je różnorodny obraz kliniczny i dynamika przebiegu. Są to choroby nieuleczalne. W AD obserwuje się niszczenie (degenerację) mieliny, co doprowadza do zakłóceń w przekazywaniu impulsów nerwowych i tym samym do zaburzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. W przebiegu choroby Alexandra, w astrogleju odkładają się włókna Rosenthala. Są to nieprawidłowe złogi białkowe, dlatego też zaliczamy ją do chorób degeneracyjnych astrocytów.
 

Przyczyny choroby

Choroba Alexandra jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jest spowodowana mutacją w genie GFAP (ang. glial fibrillary acidic protein – kwaśne białko włókienkowe), zlokalizowanym na chromosomie 17 (17q21). Mutacja ta na ogół pojawia się w rodzinie spontanicznie. Bardzo rzadko dzieci dziedziczą mutację od rodzica będącego jej nosicielem.
 

Objawy i diagnostyka

W zależności od momentu wystąpienia pierwszych objawów, chorobę Alexandra podzielono na trzy podtypy:

  • noworodkowy,
  • dziecięcy,
  • młodzieńczy lub dorosłych.

Jednakże aktualnie klasyfikacja choroby opiera się na stwierdzeniu objawów klinicznych i radiologicznych, dzięki czemu wyodrębnia się chorobę Alexndra typu I i II.
 

Choroba Alexandra typu I

Cechy charakterystyczne dla typu I to wczesny początek (przed około drugim rokiem życia) i niestety krótszy czas przeżycia. Objawy sugerujące rozpoznanie to:

  • wielkogłowie i wodogłowie,
  • objawy uszkodzenia mózgu (zaburzenia chodu, koordynacji ruchowej, senność, niepełnosprawność intelektualna),
  • padaczka lekooporna i długotrwałe stany padaczkowe,
  • wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe,
  • zahamowanie rozwoju fizycznego,
  • brak przyrostu masy ciała,
  • sztywność mięśni,
  • trudności w połykaniu, wymioty.

 

Choroba Alexandra typu II

Typ II manifestuje się w późniejszych momentach życia (około drugiej dekady życia) i cechuje go dłuższy okres przeżycia. W obrazie klinicznym obserwujemy:

  • zaburzenia opuszkowe (dyzartria, dysfagia, dysfonia),
  • zaburzenia autonomiczne (ze strony układu krążenia, oddechowego i pokarmowego, potliwość),
  • zaburzenia ruchowe (ataksja),
  • mioklonie podniebienia,
  • niedowład spastyczny,
  • rzadko zaburzenia poznawcze.
     

W celach diagnostycznych choroby Alexandra lekarz powinien zebrać szczegółowy wywiad i dokładnie zbadać dziecko. Warto wykonać badania obrazujące mózg, takie jak rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa. Inwazyjną metodą diagnostyczną jest pobranie próbek tkanki mózgu do badań histologicznych. Badaniem uzupełniającym i potwierdzającym rozpoznanie jest badanie genetyczne. Jednak trzeba być świadomym, że negatywny wynik badań genetycznych nie wyklucza choroby. Jeśli znana jest mutacja, która spowodowała chorobę, wówczas istnieje szansa wykonania badań prenatalnych w przypadku kolejnych ciąż kobiety, która już urodziła dziecko z chorobą Alexandra. Jest to badanie inwazyjne: amniopunkcja genetyczna.

Diagnostyka różnicowa choroby Alexandra opiera się na wykluczeniu chorób o podobnym przebiegu. Są to np. choroba Tay-Sachsa, leukodystrofia Krabbego, zespół Leigha, leukodystrofia metachroniczna i choroba Canavana.
 

Leczenie choroby Alexandra

Choroba Alexandra jest niewyleczalna. Z różnym stopniem skuteczności można łagodzić objawy choroby, takie jak padaczka, czy niedożywienie. W leczeniu padaczek stosowane są różne substancje farmakologiczne. Zaburzenia związane z odżywianiem i zahamowaniem wzrostu, czy przybieraniem na wadze powinny zostać skonsultowane przez gastrologa. Mogą być zalecone specjalne odżywki i diety. Wszelkie infekcje u dzieci powinny być starannie leczone. Należy zapobiegać nawet nieznacznej gorączce, ponieważ ta sprzyja występowaniu napadów padaczkowych.
Rozwój psycho-fizyczny dzieci powinien być stymulowany wielokierunkowo. Warto skorzystać z fizjoterapii (dostosowanej do napięcia mięśniowego, metodą NDT-Bobath, uzupełnioną o Kinesiology Taping, a także stosowanie łusek korygujących); integracji sensorycznej, w tym sali doświadczania świata; porad neurologopedy, pedagoga specjalnego oraz różnych form terapii zajęciowej i zooterapii. Idealnie by było, gdyby z całą rodziną osoby chorej współpracował życzliwy psycholog. Dzieci z chorobą Alexandra wymagają stałej opieki rodziców.

Na podstawie:

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1172/ Dostęp z dn. 9.03.2015r
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/alexander-disease Dostęp z dn. 9.03.2015r
  3. http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/56/printFullReport Dostęp z dn. 9.03.2015r
  4. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=58 Dostęp z dn. 9.03.2015r
Monika Pudło Uwaga to tak istotny proces poznawczy, że - podobnie jak świadomość - łatwiejsze może być zdefiniowanie jej prze... czytaj więcej
Zwolenników pozytywnego wpływu gier wideo na mózg jest tylu, ilu regularnie grających i zafascynowanych graniem. Oczywiście z... czytaj więcej
W naszym społeczeństwie niewiele mówi się o Zespole Kruchości - schorzeniu, które dotyka osoby w wieku geriatrycznym. Zazwycz... czytaj więcej
Czy moc generowana przez elektrownie jądrowe w USA jest przyczyną utonięć w basenie, a rosnąca liczna prawników w Portoryko -... czytaj więcej