Choroba Alexandra

Choroba Alexandra

Choroba Alexandra (ang. Alexander disease, AD, AxD) to rzadka, degeneracyjna choroba układu nerwowego o ciężkim, postępującym przebiegu, zaliczana do leukodystrofii. Jest spowodowana określoną mutacją w materiale genetycznym. Według danych grupy Bois dentelle, skupiającej osoby z chorobami ultrarzadkimi i jeszcze nienazwanymi, w Polsce żyją minimum trzy osoby z chorobą Alexandra. Rozpowszechnienie choroby na świecie określono na mniej niż 1: 000 000.

Choroba Aleksandra znana jest jeszcze jako leukodystrofia fibrynoidalna (ang. fibrinoid leukodystrophy). Leukodystrofią określamy uwarunkowane genetycznie zaburzenia obejmujące istotę białą mózgu. Cechuje je różnorodny obraz kliniczny i dynamika przebiegu. Są to choroby nieuleczalne. W AD obserwuje się niszczenie (degenerację) mieliny, co doprowadza do zakłóceń w przekazywaniu impulsów nerwowych i tym samym do zaburzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. W przebiegu choroby Alexandra, w astrogleju odkładają się włókna Rosenthala. Są to nieprawidłowe złogi białkowe, dlatego też zaliczamy ją do chorób degeneracyjnych astrocytów.
 

Przyczyny choroby

Choroba Alexandra jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jest spowodowana mutacją w genie GFAP (ang. glial fibrillary acidic protein – kwaśne białko włókienkowe), zlokalizowanym na chromosomie 17 (17q21). Mutacja ta na ogół pojawia się w rodzinie spontanicznie. Bardzo rzadko dzieci dziedziczą mutację od rodzica będącego jej nosicielem.
 

Objawy i diagnostyka

W zależności od momentu wystąpienia pierwszych objawów, chorobę Alexandra podzielono na trzy podtypy:

  • noworodkowy,
  • dziecięcy,
  • młodzieńczy lub dorosłych.

Jednakże aktualnie klasyfikacja choroby opiera się na stwierdzeniu objawów klinicznych i radiologicznych, dzięki czemu wyodrębnia się chorobę Alexndra typu I i II.
 

Choroba Alexandra typu I

Cechy charakterystyczne dla typu I to wczesny początek (przed około drugim rokiem życia) i niestety krótszy czas przeżycia. Objawy sugerujące rozpoznanie to:

  • wielkogłowie i wodogłowie,
  • objawy uszkodzenia mózgu (zaburzenia chodu, koordynacji ruchowej, senność, niepełnosprawność intelektualna),
  • padaczka lekooporna i długotrwałe stany padaczkowe,
  • wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe,
  • zahamowanie rozwoju fizycznego,
  • brak przyrostu masy ciała,
  • sztywność mięśni,
  • trudności w połykaniu, wymioty.

 

Choroba Alexandra typu II

Typ II manifestuje się w późniejszych momentach życia (około drugiej dekady życia) i cechuje go dłuższy okres przeżycia. W obrazie klinicznym obserwujemy:

  • zaburzenia opuszkowe (dyzartria, dysfagia, dysfonia),
  • zaburzenia autonomiczne (ze strony układu krążenia, oddechowego i pokarmowego, potliwość),
  • zaburzenia ruchowe (ataksja),
  • mioklonie podniebienia,
  • niedowład spastyczny,
  • rzadko zaburzenia poznawcze.
     

W celach diagnostycznych choroby Alexandra lekarz powinien zebrać szczegółowy wywiad i dokładnie zbadać dziecko. Warto wykonać badania obrazujące mózg, takie jak rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa. Inwazyjną metodą diagnostyczną jest pobranie próbek tkanki mózgu do badań histologicznych. Badaniem uzupełniającym i potwierdzającym rozpoznanie jest badanie genetyczne. Jednak trzeba być świadomym, że negatywny wynik badań genetycznych nie wyklucza choroby. Jeśli znana jest mutacja, która spowodowała chorobę, wówczas istnieje szansa wykonania badań prenatalnych w przypadku kolejnych ciąż kobiety, która już urodziła dziecko z chorobą Alexandra. Jest to badanie inwazyjne: amniopunkcja genetyczna.

Diagnostyka różnicowa choroby Alexandra opiera się na wykluczeniu chorób o podobnym przebiegu. Są to np. choroba Tay-Sachsa, leukodystrofia Krabbego, zespół Leigha, leukodystrofia metachroniczna i choroba Canavana.
 

Leczenie choroby Alexandra

Choroba Alexandra jest niewyleczalna. Z różnym stopniem skuteczności można łagodzić objawy choroby, takie jak padaczka, czy niedożywienie. W leczeniu padaczek stosowane są różne substancje farmakologiczne. Zaburzenia związane z odżywianiem i zahamowaniem wzrostu, czy przybieraniem na wadze powinny zostać skonsultowane przez gastrologa. Mogą być zalecone specjalne odżywki i diety. Wszelkie infekcje u dzieci powinny być starannie leczone. Należy zapobiegać nawet nieznacznej gorączce, ponieważ ta sprzyja występowaniu napadów padaczkowych.
Rozwój psycho-fizyczny dzieci powinien być stymulowany wielokierunkowo. Warto skorzystać z fizjoterapii (dostosowanej do napięcia mięśniowego, metodą NDT-Bobath, uzupełnioną o Kinesiology Taping, a także stosowanie łusek korygujących); integracji sensorycznej, w tym sali doświadczania świata; porad neurologopedy, pedagoga specjalnego oraz różnych form terapii zajęciowej i zooterapii. Idealnie by było, gdyby z całą rodziną osoby chorej współpracował życzliwy psycholog. Dzieci z chorobą Alexandra wymagają stałej opieki rodziców.

Na podstawie:

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1172/ Dostęp z dn. 9.03.2015r
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/alexander-disease Dostęp z dn. 9.03.2015r
  3. http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/56/printFullReport Dostęp z dn. 9.03.2015r
  4. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=58 Dostęp z dn. 9.03.2015r
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej