Autyzm dziecięcy

Autyzm dziecięcy
Tekst autorstwa Moniki Pudło
 
Pojęcie autyzmu, które jest bliskie obecnemu opisowi zaburzeń ze spektrum autyzmu w systemach klasyfikacji diagnostycznych WHO (1992) oraz APA, zostało użyte przez Leo Kannera w 1943 roku. Nie oznacza to jednak, że wcześniej nie  zaobserwowano w pewnej grupie dzieci występowania braku rozwoju mowy i języka, wycofania w kontaktach społecznych oraz stereotypowych ruchów, sztywnych zainteresowań. Dzieci, które prezentowały powyżej opisane  zachowania określano mianem „dzikie” . Za pierwsze studium przypadku dziecka z autyzmem uznawane jest opis Victora „ Wild boy from Ayreryon” Marca Gasparda Itarda. Niewątpliwie pewne charakterystyki chłopca, który nie rozwinął mowy i miał trudności z podzielaniem uwagi i emocji z drugą osobą, można uznać za cechy autystyczne. Jednak nie są znane wczesne lata dzieciństwa podopiecznego doktora Itarda. Wiedza z wczesnego okresu życia chłopca ,  pozwoliłaby ocenić, czy od pierwszych lat życia u chłopca rozwój mowy oraz rozwój społeczny był opóźniony oraz czy prezentował ograniczone i stereotypowe zachowania i/lub zainteresowania. Właśnie te trzy charakterystyki nazywane triadą zaburzeń według kryteriów diagnostycznych  Światowej Organizacji Zdrowia ICD-10 powinny wystąpić w pierwszych trzech latach życia dziecka.  Kwestia występowania cech autystycznych u dzieci, u których dochodzi do deprywacji stymulacji ze środowiska, zostały w interesujący sposób przedstawione w rozdziale ”Sophie-Akceptacja bez zniechęcenia” w „ Uwięziony Umysł” Petera Szatmari.
U dzieci z autyzmem rozwój mowy i języka jest opóźniony pomimo prawidłowej socjalizacji oraz stymulowania rozwoju przez rodzinę.  Cytując Tomasello „Dziecko autystyczne z powodów biologicznych nie posiada koniecznych zdolności społeczno-poznawczych” dziecko „dzikie” zaś „pozbawione jest kontaktu z ludźmi, którzy mogliby je uczyć, których zachowanie mogłoby obserwować i naśladować”(9). Przechodzimy tutaj do kolejnego istotnego punktu dotyczącego zaburzeń za spektrum autyzmu: mają one niewątpliwie uwarunkowania biologiczne, ale ze względu na bardzo zróżnicowany obraz zaburzenia oraz przebieg nie jest możliwe wskazanie jednoznacznego mechanizmu biologicznego lub współuczestniczącego w patogenezie. Szacuje się, że u 1% populacji osób z autyzmem występuje mutacja genu FMR-1, związana z syndromem kruchego chromosomu X.  Zidentyfikowano kilkanaście genów, w których mutacja może być czynnikiem zwiększonego ryzyka wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jednak badania te wymagają wielokrotnych replikacji oraz zastosowania zaawansowanych, różnorodnych metod analiz genetycznych, aby potwierdzić w pełni, że wystąpienie mutacji w poszczególnych genach stwarza ryzyko ASD w ogólnej populacji. 

Częstość rozpoznania autyzmu; w tym autyzmu dziecięcego oraz zespołu Aspergera od 1990 do 2010 roku wzrosła o ok 38%.  Proporcja wynosi 1 na 132 dzieci  (3).

Obecnie proporcja przewagi diagnozy u chłopców nad dziewczętami waha się 4-5:1 lub nawet w niektórych badaniach epidemiologicznych 2:1(7). Począwszy od opisu Kannera oraz zgodnie z danymi epidemiologicznymi proporcja na rzecz chłopców była zawsze większa(6). Funkcjonuje w dyskursie naukowym teza wysunięta przez Barona-Cohena, że autystyczny umysł charakteryzuje się ekstremalnym nasileniem psychologicznych cech męskich. Są to m.in. analityczne myślenie, koncentracja na szczegółach,  organizacja wzrokowo- przestrzenna, analizowanie procesów, tworzenie danych w system. Jako przeciwieństwo podaje proces empatyzacji, w którym człowiek jest wrażliwy na wyraz twarzy drugiej osoby, lepiej posługuje się teorią umysłu, odpowiada emocjonalnie na niepokój innych osób.

Abstrahując od kwestii podziału ekstremalnie męskiego umysłu versus ekstremalnie  kobiecego umysłu, to niewątpliwie taki profil poznawczy jak systematyzowanie informacji, orientacja wzorkowo przestrzenna jest charakterystyczny dla autyzmu. Dzieci z autyzmem łatwo radzą sobie z dopasowywaniem kształtów, układanek, starsze zazwyczaj osiągają wyniki wyższe w zadaniach percepcyjno-wzrokowych w testach inteligencji (8).

Obecnie obowiązującym systemem klasyfikacji APA jest DSM-V. W oparciu o kryteria diagnozy, które się w nim znajdują, przeprowadzane są badania naukowe. DSM-V wprowadził dużą zmianę tworząc w 2013 roku następującą kategorię zaburzeń ze spektrum autyzmu, która obejmuje łącznie zespół Aspergera i autyzm  dziecięcy. Zmiana ta została wprowadzona w oparciu o wyniki badań neuropsychologicznych, biologicznych, genetycznych, które pokazały, że nie ma uzasadnienia dla wyodrębniania oddzielnych jednostek chorobowych.  Położono nacisk na określenie stopnia nasilenia zaburzenia i wymaganego wsparcia. W klasyfikacji ICD-10, która obowiązuje w Polsce, autyzm dziecięcy oraz zespół Aspergera nadal są odrębnymi jednostkami nozologicznymi.

Autyzm dziecięcy

Skoncentruję się w tym tekście na opisie autyzmu dziecięcego. U małego dziecka z autyzmem musi wystąpić triada zaburzeń autystycznych, czyli: sztywne wzorce zachowania i zainteresowań, zaburzona komunikacja, nieprawidłowości w rozwoju społecznym, zwłaszcza w naprzemiennych interakcjach społecznych (8). Jedną z przyczyn sztywnych wzorców zachowania, czyli np. uderzania wiele razy w ten sam przedmiot, pocierania rąk, może być zbyt mała wrażliwość sensoryczna. Może wystąpić też nadwrażliwość, kiedy dziecko zatyka uszy, aby nie słyszeć pewnych dźwięków (5). Sztywne zainteresowania mogą przybierać postać wielokrotnego układania przedmiotów w szeregu lub wielokrotne powtarzanie tych samych czynności z zabawką, np. otwieranie- zamykanie pokrywy w zabawce bez zainteresowania użyciem zabawki w sposób funkcjonalny, pomimo demonstracji i zachęty ze strony opiekuna. Zaburzenia komunikowania się dotyczą zaś nie tylko braku naprzemiennych interakcji społecznych, ale także występowania echolalii1, opóźnienia w przyswajaniu języka lub całkowitej niemożności używania mowy.  Przynajmniej jedno z trzech wyżej wymienionych zaburzeń musi pojawić się w 36 pierwszych miesiącach życia, żeby podejrzewać u dziecka autyzm. Należy podkreślić, że autyzm nie ma przebiegu jednolitego. Występuje bardzo duża zmienność wśród osób z tym zaburzeniem pod względem stopnia nasilenia objawów z triady autystycznej. Warto wyjaśnić, co oznacza, że autyzm jest zaburzeniem całościowym oraz rozwojowym. Zaburzenie rozwojowe, ponieważ stopień nasilenia objawów i obraz kliniczny może ulegać zmianie w ciągu życia- progresywnie jak i regresywnie. Autyzm  jest całościowym zaburzeniem rozwoju, ponieważ objawy wpływają na wiele sfer funkcjonowania osoby, między innymi na sferę poznawczą i społeczną.

Opóźniony rozwój mowy jest poważnym alarmem dla rodziców i powinien skłaniać do rozpoczęcia diagnozy rozwoju dziecka, ponieważ istnieje podejrzenie autyzmu. W prawidłowym przebiegu rozwoju mowy dziecko 10-12 miesięczne używa słów jednosylabowych (np. pa, ba, da), pojawiają się także w repertuarze pierwsze słowa, używane w celu komunikowania się (np. dziecko z koordynowaniem kontaktu wzrokowego do opiekuna mówi „daj”i przenosi wzrok np. na zabawkę poza zasięgiem jego ręki). Pomiędzy 16 a 24 miesiącem życia następuje u dziecka tzw. „eksplozja słownictwa”. Dziecko zatem dwuletnie dysponuje słownikiem ok 320 wyrazów i zaczyna tworzyć złożenie dwu- trzy wyrazowe (np. „Daj pić”) (4). Oprócz opóźnionego rozwoju mowy, jednym z wczesnych symptomów autyzmu, widocznych już w pierwszym roku życia, jest brak kontaktu wzrokowego. Dziecko ma też trudności w podążaniu za kierowaniem uwagi opiekuna, który wskazuje ręką na obiekt. Niepokoić może też brak odwzajemniania uśmiechu.

Wczesna terapia dzieci z autyzmem pozwala na poprawę rozwoju mowy oraz rozwój kompetencji społecznych, zmniejszenie zachowań stereotypowych.  Zalecane jest zatem jak najszybsze wdrożenie terapii po diagnozie. 

National Autism Center opublikowało raport, który wykazał procedury terapii oparte na dowodach empirycznych (EBI-evidenced based intervantion). W skład nich wchodzą m.in. metody stosowanej analizy zachowania oraz uczenie incydentalne, funkcjonalna ocena zachowania, trening funkcjonalnej komunikacji, system komunikacji zastępczej PECS (10). Metoda stosowanej analizy zachowania budzi kontrowersje, ze względu na zdarzające się przypadki, nadużywania bodźców awersyjnych. Wyszkoleni i superwizowani terapeuci  w Stosowanej Analizie Zachowania, są zobowiązani do przestrzegania procedury związanej z dopuszczeniem do wykorzystania bodźców awersyjnych – w tym pisemnej zgoda rodzica (9). Metody terapii, których nieskuteczność dowiedziono i nie powinno się jej stosować to mi.in: ułatwiona komunikacja2, terapia sekretyną oraz chelatacja.
 

  1. Echolalia: Powtarzanie pojedynczych słów lub fraz, nie służące komunikacji. Wyróżnia się echolalię bezpośrednią- powtórzenie słów bezpośrednio po zasłyszanym komunikacie. Echolalia odroczona: powtarzanie słów fraz po upływie czasu- np. powtarzanie fraz z bajki serialu. Echolalia ma charakter stereotypowy, niekomunikacyjny.
  2. Ułatwiona komunikacja( facilated communication)-Metoda polegająca na podtrzymaniu ręki lub przedramienia u osoby z  autyzmem przez osobę wspomagającą pisanie, które ma służyć komunikacji.
 
Do opracowania artykułu wykorzystano:
 
1.American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical  Mannual of Mental Disorders: DSM-5. Washington;London: American Psychiatric Publishing, cop.
2.Baron-Cohen, S. (2002). The extreme male brain theory of autism. Trends in cognitive sciences, 6(6), 248-254.
3.Baxter, A. J., Brugha, T. S., Erskine, H. E., Scheurer, R. W., Vos, T., & Scott, J. G. (2015). The epidemiology and global burden of autism spectrum disorders. Psychological medicine, 45(03), 601-613.
4. Boyd, D., Bee,H. (2008). Psychologia rozwoju człowieka. Poznań: Wydawnictwo Zysk i S-ka.
5.Delacato, C.H. (1995). Dziwne , niepojęte, autystyczne dziecko. Warszawa: Fundacja Synapsis.
6.Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact (pp. 217-250). publisher not identified.
7.Lai, M. C., Lombardo, M. V., Auyeung, B., Chakrabarti, B., & Baron-Cohen, S. (2015). Sex/gender differences and autism: setting the scene for future research. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 54(1), 11-24.
8.Pisula, E. (2010). Autyzm – przyczyny, symptomy i terapia. Gdańsk: Wydawnictwo Harmonia.
9. Suchowierska, M., Ostaszewski, P., Bąbel, P. (2012) Terapia behawioralna dzieci z autyzmem. GWP
10.Tomasello, M.(2002). Kulturowe źródła ludzkiego poznania. Warszawa: Państowowy Instytut Wydawniczy.
11.Volkmar, F.R. & Klin, A/ (2005). Issues in the Classification of Autism and Related Conditions. W: F.R. Volkmar, R. Paul, A. Klin, D. Cohen (red.)Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorder. Chaper. 1 (t.1,s. 5-41).
12. http://www.nationalautismcenter.org/national-standards-project/
13.World Health Organization (1992). Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD-10: Opisy kliniczne i diagnostyczne. Kraków: Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne ”Vesalius”.
14.http://www.cbsnews.com/news/controversy-over-shocking-people-with-autism-behavioral-disorders/
W naszym społeczeństwie niewiele mówi się o Zespole Kruchości - schorzeniu, które dotyka osoby w wieku geriatrycznym. Zazwycz... czytaj więcej
Czy moc generowana przez elektrownie jądrowe w USA jest przyczyną utonięć w basenie, a rosnąca liczna prawników w Portoryko -... czytaj więcej
Czym jest synestezja? Synestezja bywa często rozumiana jako proste „poplątanie” zmysłów lub mechanizmów odpowiedzialnych za p... czytaj więcej
Mózgowy zespół utraty soli (ang. cerebral salt-wasting syndrome, CSWS) to zaburzenie, którego istotą jest obniżenie poziomu s... czytaj więcej