Zespół Cobba (ang. Cobb syndrome, cutaneomeningospinal angiomatosis, spinal arteriovenous metameric syndrome) to rzadki zespół wad wrodzonych, określany również asocjacją, polegający na występowaniu malformacji tętniczo-żylnych (naczyniaki) rdzenia kręgowego, skóry, kości, a także mięśni w okolicach ciała unerwianych przez nerwy rdzeniowe pochodzące od określonego segmentu rdzenia kręgowego. Zespół Cobba występuje sporadycznie, z rozpowszechnieniem oszacowanym na mniej niż 1 : 1000 000 dzieci. Jeszcze nie poznano mechanizmów odpowiedzialnych za pojawienie się zespołu. Nie jest to choroba dziedziczna, ani nie występuje rodzinnie. Zespół Cobba jest skutkiem błędów na poziomie embriogenzy.
Objawy zespołu Cobba
Objawy zespołu Cobba mogą być rozmaite i wynikają ze zmian w jednym lub więcej metamerów bądź segmentów rdzenia kręgowego. Naczyniaki mogą być zlokalizowane na całej długości rdzenia, a dolegliwości zależą od umiejscowienia nieprawidłowości w określonym jego odcinku (segmencie).
W zespole Cobba obserwowane są objawy neurologiczne podobne do ostrych krwotoków lub zatorów rdzenia kręgowego (czyli objawy niedokrwienia rdzenia kręgowego). Zalicza się do nich:
- osłabienie siły mięśni kończyn i brzucha,
- deficyty ruchowe,
- osłabienie czucia,
- parestezje, paraliże i niedowłady,
- brak kontroli nad trzymaniem moczu i stolca.
W przypadku naczyniaków w obrębie mięśni i kości występują bóle określonej części ciała, które nie ustępują po odpoczynku. Często jednak bywają objawowo nieme. Naczyniaki skórne przybierają zwykle postać tzw. plam koloru czerwonego wina, jak również angiokeratoma (czerwonawe punkciki na skórze), naczyniakotłuszczakowłókniaków i powierzchniowych malformacji limfatycznych. Naczyniaki występują na tym poziomie rdzenia kręgowego, który odpowiada zajętemu przez zmiany skórne dermatomowi.
Należy pamiętać, że przebieg zespołu Cobba jest nieprzewidywalny. Objawy mogą pojawić się dopiero po upływie lat.
Diagnostyka zespołu Cobba
Z powodu niskiej częstości występowania, choroba jest często nieznana w środowisku medycznym. Właściwe rozpoznanie bywa zatem utrudnione. W celach diagnostycznych zaleca się wykonanie badań obrazowych rdzenia kręgowego, takich jak rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa i angiografia rdzenia kręgowego. Wczesne rozpoznanie choroby pozwala na spowolnienie progresji zespołu, zwłaszcza w sferze objawów neurologicznych – szczególnie niedowładów i paraliżu.
Możliwości leczenia
Mimo, że choroba jeszcze nie została do końca poznana, istnieją metody leczenia, które pozwalają na ograniczenie jej postępowania. Dzięki nawigacji wewnątrznaczyniowej i możliwości zamknięcia naczyń krwionośnych biegnących do nieprawidłowej zmiany, leczone są naczyniaki kostne
i mięśniowe. Procedura „zamknięcia” wspomnianych naczyń jest znana jako embolizacja wewnątrznaczyniowa. Embolizacja jest również sposobem leczenia naczyniaków rdzenia kręgowego i korzeni nerwowych. Jeśli naczyniaki znajdują się w obrębie skóry, wówczas wykorzystywana jest laseroterapia. U niektórych zalecane są inne metody chirurgiczne.
Jeśli w przypadku naczyniaków rdzenia kręgowego zabieg embolizacji nie przyniósł korzyści, wówczas wykonywane są iniekcje zewnątrzoponowe i okołokręgosłupowe.
Piśmiennictwo:
1.Pal P. et all. Cobb syndrome: A rare cause of paraplegia. Ann Neurosci. 2015 Jul;22(3):191-3
2. Cobb syndrome. Orphanet. 2007.
