Zaburzenia-genetyczne

Choroba Alexandra (ang. Alexander disease, AD, AxD ) to rzadka, degeneracyjna choroba układu nerwowego o ciężkim, postępującym przebiegu, zaliczana do leukodystrofii. Jest spowodowana określoną mutacją w materiale genetycznym. Według danych grupy Bois dentelle, skupiającej osoby z chorobami ultrarzadkimi i jeszcze nienazwanymi, w Polsce żyją minimum trzy osoby z chorobą Alexandra. Rozpowszechnienie choroby na świecie określono na mniej niż 1: 000 000...czytaj więcej

Choroba Niemanna-Picka, określana potocznie jako dziecięcy Alzheimer, to rzadka choroba genetyczna, należąca do grupy zaburzeń zwanych leukodystrofiami lub chorobami spichrzeniowymi. Leukodystrofie dotyczą istoty białej mózgu, a ich postać i przebieg mogą się znacząco różnić od siebie. Choroba spichrzeniowa zaś to stan, w którym dochodzi do gromadzenia i odkładania się metabolitów rozmaitych substancji w komórkach i tkankach organizmu, co skutkować będzie...czytaj więcej