Stwardnienie guzowate (TSC)

Stwardnienie guzowate (TSC)
Stwardnienie guzowate (łac. tuberous sclerosis complex, TSC; choroba Bourneville'a-Pringle'a) to rzadka choroba genetyczna najczęściej o łagodnym przebiegu, zaliczana do fakomatoz. Fakomatozy to nieprawidłowości rozwojowe tkanek pochodzących z listków zarodkowych, których objawy na ogół lokalizują się na skórze, w układzie nerwowym, narządach wewnętrznych i naczyniach krwionośnych. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, ale często jest wynikiem mutacji spontanicznej. Mutacje odpowiedzialne za stwardnienie guzowate obejmują gen TSC1 zlokalizowany na chromosomie 9 i TSC2 na chromosomie 16. Z mutacjami TSC2 związany jest cięższy przebieg choroby. Stwardnienie guzowate dotyka 1-9-10 000 osób w populacji ogólnej.
 
Objawy TSC i diagnostyka
 
Przebieg stwardnienia guzowatego u poszczególnych osób jest indywidualnie zmienny. Początkowo u dzieci objawy mogą pozostać niezauważone. Dopiero na przeciągu kilku kolejnych lat życia symptomy przybierają na sile. Zwykle pierwszym objawem stwardnienia guzowatego są napady padaczkowe.
 
Objawy choroby można podzielić na kilka grup: skórne, ze strony układu nerwowego, psychiczne i ze strony narządów wewnętrznych. Charakterystyczne są jasne plamy na skórze tułowia i kończyn, bezbarwne znamiona lub znamiona czerwono-brązowe zlokalizowane na policzkach i nosie, które początkowo występują jako czerwonawe plamy. Pozostałe objawy skórne to włókniaki w okolicach  paznokci oraz „skóra rekina” - wypukłe plamy, szorstkie w dotyku, podobne do skórki pomarańczy. Czasem stwierdza się jasne kosmyki włosów. U osób będących nosicielami choroby występują zmiany skórne, ale bez objawów neurologicznych.
 
Do objawów ze strony układu nerwowego zaliczamy różnego rodzaju napady padaczkowe, w tym nawet zespół Westa i Lennoxa-Gastauta; glejaki i guzki w obrębie mózgu oraz wady istoty białej. U dzieci mogą wystąpić cechy autyzmu, opóźnienia rozwoju i trudności w nauce. Chorzy mogą też cierpieć z powodu bezsenności, depresji, zaburzeń lękowych, a także psychotycznych.
W narządach wewnętrznych, takich jak: serce, płuca, trzustka, nerki i wątroba rozwijają się łagodne guzy. Łagodne zmiany stwierdza się także w oczach (hamartoma), zębach, dziąsłach i kościach.

Diagnozując pacjenta w kierunku stwardnienia guzowatego, należy przeprowadzić szczegółowy wywiad lekarski, uwzględniając choroby występujące w rodzinie, a także dokonać oceny stanu narządów wewnętrznych (USG, badania obrazowe, laboratoryjne). Możliwe jest wykonanie badań prenatalnych w kierunku TSC. W postawieniu diagnozy pomocne są kryteria stwardnienia guzowatego z 1988.
 
Kryteria duże:

  • angiofibroma twarzy lub płaskie włókniaki czoła;
  • atraumatyczne włókniaki okołopaznokciowe:
  • więcej niż trzy znamiona bezbarwne;
  • mnogie hamartoma (łagodny guz nienowotworowy) siatkówki;
  • ogniska skóry szagrynowej;
  • guzki korowe mózgu;
  • guzki podwyściółkowe mózgu;
  • gwiaździak olbrzymiokomórkowy;
  • rhabdomyoma serca pojedyncze lub mnogie;
  • limfangioleiomiomatoza płuc;
  • angiomiolipoma nerek.
 
Kryteria małe:
  • mnogie ubytki szkliwa;
  • polipy odbytu;
  • torbiele kości;
  • ogniska migracji istoty białej mózgu;
  • włókniaki dziąseł;
  • hamartoma o pozanerkowej lokalizacji;
  • zmiany w siatkówce oka;
  • plamy na skórze typu confetti (znamiona bezbarwne, drobne plamki, rozsypane jak confetti na podudziach i przedramionach);
  • mnogie torbiele nerek.
 
O rozpoznaniu pewnym przesądza stwierdzenie 2 dużych kryteriów lub 1 dużego i 2 małych. Rozpoznanie prawdopodobne to zaobserwowanie 1 dużego kryterium i 1 małego. Rozpoznanie możliwe to stwierdzenie 1 dużego kryterium lub co najmniej 2 małych.
 
Możliwości leczenia
 
Stwardnienie guzowate na dzień dzisiejszy pozostaje chorobą niewyleczalną. Proponowane są metody leczenia objawowego. Zmiany skórne mogą być korygowane przez dermatologa. Jeśli występują napady padaczkowe, wówczas wdrażane jest odpowiednie leczenie lekami przeciwdrga wkowymi. Czasem osoby chore wymagają operacji neurochirurgicznej w celu usunięcia zmiany w mózgu powodującej wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Zajęte procesem chorobowym narządy wewnętrzne powinny być systematycznie monitorowane. Łagodne zmiany w sercu raczej nie wymagają interwencji kardiochirurgicznej.
Pacjent ze stwardnieniem guzowatym powinien znajdować się pod opieką wielospecjalistycznego zespołu lekarzy, w tym pediatry, genetyka, kardiologa, neurologa i internisty.
 
Opracowano na podstawie:
  1. Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
  2. Jóźwiak S., Kotulska-Jóźwiak K.; Stwardnienie guzowate. Poradnik dla chorych i ich rodzin.:PZWL: Warszawa 2012
  3. Doraczyńska-Kowalik A. Stwardnienie guzowate. Wspólnie.org.
 
Większość Czytelników i Czytelniczek w którymś momencie swojego życia natknęła się pewnie na popularne twierdzenie, jakoby lu... czytaj więcej
Jakiś czas temu media społecznościowe zalała fala testów pozwalających na sprawdzenie, która półkula mózgu – prawa czy lewa –... czytaj więcej
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej