Okresowe porażenie hipokaliemiczne

Okresowe porażenie hipokaliemiczne

Kanałopatie to choroby polegające na nieprawidłowościach w obrębie kanałów jonowych lub białek regulujących ich funkcjonowanie. Mogą być wrodzone lub nabyte np. w wyniku zaburzeń autoimmunologicznych. Przykładem pierwszej z nich może być okresowe porażenie hipokaliemiczne. Jak nazwa wskazuje, w przebiegu tej kanałopatii obserwuje się osłabienie mięśni, niedowłady lub porażenia z towarzyszącym spadkiem poziomu potasu we krwi, czyli hipokaliemią (poziom potasu poniżej 3,2-3,6 mmol/l ). Okresowe porażenie hipokaliemiczne jest chorobą rzadką dotykającą 1 osobę na 100 000. Częściej występuje u mężczyzn.

Przyczyny porażenia hipokaliemicznego

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, ale notowane jest wiele przypadków sporadycznych. Za jej wystąpienie odpowiadają mutacje w genach CACNA1S (kanał wapniowy), SCN4A (kanał sodowy) i KCNE3(kanał potasowy).

Objawy choroby

Pierwsze objawy okresowego porażenia hipokaliemicznego obserwowane są między 6. a 25. rokiem życia – często w okresie dojrzewania. Bardzo rzadko pojawiają się około 6.-7. dekady życia. Osłabienie mięśni ze spadkiem poziomu potasu we krwi zwykle pojawia się późno w nocy, a chory rano budzi się z osłabieniem mięśni lub niedowładem.

Okresowe porażenie hipokaliemiczne charakteryzuje przebieg napadowy. Przebieg jest indywidualnie zmienny. Jedni doświadczają napadów każdego dnia, a inni np. raz w roku. 
Do czynników wywołujących zaostrzenie choroby zaliczamy: 
•    nagłe zmiany temperatur, 
•    posiłki z dużą ilością węglowodanów,
•    nadmiar sodu w diecie,
•    spożywanie alkoholu i stres. 
Pojawiają się również podczas odpoczynku po wysiłku fizycznym. Paraliż lub niedowład może być krótki lub trwać nawet dwie doby. Objawy bywają też zmiennie nasilone. Mogą dotyczyć jednej grupy mięśni lub większości mięśni (paraliż uogólniony z zajęciem mięśni opuszkowych i oddechowych), co stanowi zagrożenie życia. Dochodzi wtedy do zaburzeń mowy, połykania i niewydolności oddechowej.

Atak choroby na ogół rozpoczyna się od mięśni kończyn dolnych – na poziomie bioder lub górnych – od ramion. Może też wystąpić miotonia powiek i wtedy przez pewien czas chory nie jest w stanie otwierać oczu. Podczas napadu odruchy mięśniowe są osłabione lub nieobecne.

Przed atakami osłabienia mięśni chory może odczuwać sztywność lub ociężałość kończyn. Wówczas wykonywanie łagodnych ćwiczeń może zapobiec rozwinięciu się pełnowymiarowego ataku.

Warto wspomnieć, że w miarę upływu czasu zmniejsza się częstotliwość napadów, ale osłabienie mięśni może zostać utrwalone, co skutkuje niepełnosprawnością.

W diagnostyce i monitorowaniu stanu pacjenta podczas napadu można wykonać EKG, EMG, biopsję mięśni oraz poziom elektrolitów we krwi. Zarówno zapis elektrokardiograficzny (arytmie spowodowane m.in. hipokaliemią), elektromiograficzny i wynik biopsji mięśni podczas napadu często są nieprawidłowe. Poziom potasu we krwi jest obniżony. Chorobę należy różnicować z innymi o podobnym przebiegu.

Leczenie i zapobieganie napadom

Podczas napadu stosowana jest doustna suplementacja potasu, którego dawka jest indywidualnie wyliczona dla każdego z pacjentów. W sytuacjach wyjątkowych, gdy potas nie może zostać podany doustnie, zostaje przetoczony dożylnie. U chorego jest wówczas kontrolowany zapis EKG i poziom potasu we krwi.

W prewencji napadów porażenia hipokaliemicznego zaleca się dietę z ograniczeniem węglowodanów i sodu oraz unikanie spożywania alkoholu. Trzeba też unikać ekspozycji na zmienne temperatury. 
Ponadto może zostać jeszcze wdrożona farmakoterapia oszczędzająca potas, z uwzględnieniem następujących leków: acetazolamid, dichlorphenamid i spironolakton. Suplementowanie potasu w godzinach wieczornych powinno być przeprowadzane ostrożnie, ale na ogół nie jest skuteczne.

Na podstawie:
1.    Ryniewicz B. Kanałopatie mięśniowe: miotonie i porażenia okresowe. Polski Przegląd Neurologiczny, tom 2, 3, 138–144. 2006
2.    Chinnery PF. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman’s Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2011
3.    Mount DB, Zandi-Nejad K. Disorders of potassium balance. In Taal MW, Chertow GM, Marsden PA, et al., eds. Brenner and Rector’s The Kidney. 9th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2011
4.    KCNE3 – informacja o genie. Gene Cards. Dostęp z dn. 24.09.2015
5.    Hypokalyemic periodic paralysis. Genetics Home Reference. 2015. Dostęp z dn. 24.09.2015 

Co to za choroba? Choroba Parkinsona znana też pod nazwą drżączki poraźnej jest jedną z najczęściej występujących chorób zwyr... czytaj więcej
Od ludowych podań i wierzeń, przez miejskie legendy aż do popkultury – na temat snu krąży całe mnóstwo mitów, półprawd i obie... czytaj więcej
Etiologia stwardnienia rozsianego (SM) w dalszym ciągu pozostaje w sferze medycznych spekulacji. Wynika to nie tylko z wielo... czytaj więcej
W kolejnej części cyklu #neuroPraca rozmawiamy z Panią Elżbietą Włodarską, psychologiem, neuropsychologiem, członkiem Polskie... czytaj więcej