Padaczka Rolanda. Padaczka rolandyczna (ang. rolandic epilepsy, RE) to jedna z najczęstszych łagodnych padaczek występujących u dzieci. Posiada tło genetyczne (autosomalne dominujące), a występuje u dzieci do około 12.-13. roku życia. Patogeneza choroby może być związana z dojrzewaniem mózgu. W jej przebiegu stwierdza się napady toniczno-kloniczne wtórnie uogólnione, które pojawiają się głównie podczas snu. Występują charakterystyczne zmiany w zapisie elektroencefalograficznym, a rokowanie w przypadku tej padaczki jest pomyślne [1]. Częstość występowania szacuje się na 1:5000 dzieci do 15. roku życia [2]. Padaczka Rolanda odpowiada za około 15% wszystkich zaburzeń napadowych u dzieci [3].
Objawy padaczki Rolanda
Napady obserwuje się między 4. a 13. rokiem życia (szczyt zachorowań przypada na okres między 5.-8. rokiem życia[2]) u dotychczas zdrowych dzieci. Prawie wszystkie dzieci doświadczają napadów podczas snu lub w stanie senności [2], a sen sprzyja wtórnemu uogólnieniu. W wywiadzie zbieranym od rodziców uzyskuje się informacje wyłącznie o objawach wskazujących na napady uogólnione toniczno-kloniczne, gdyż objawy ogniskowe nie zostają zaobserwowane [3].
Jeśli napady pojawiają się w ciągu dnia, zgłaszane są oznaki jednostronnych napadów ogniskowych np. skurcz połowy twarzy, wyciek śliny w kąciku ust, parestezje np. mrowienia języka, warg, wewnętrznej strony policzków i twarzy [3]. Pomimo iż może dojść do zahamowania mowy, jej rozumienie pozostaje zachowane. U większość chorych dzieci wystąpi 10 napadów, a 10-20% doświadczy pojedynczego napadu [2].
Istnieje też ryzyko, ze napady ogniskowe rozszerzą się i będą obserwowalne dodatkowe zaburzenia neurologiczne, jak kloniczne lub toniczne prężenie kończyny górnej lub dolnej po tej samej stronie co objaw ogniskowy. Bardzo rzadko dochodzi do utraty przytomności dziecka [3].
Remisja napadów następuje w ciągu 2-4 lat od pierwszych napadów [2] (w połowie lub pod koniec okresu dorastania) [3].
W procesie diagnostycznym należy zebrać wywiad ukierunkowany na charakter napadów (m.in. jak wyglądają, kiedy się pojawiają), wykonać badanie neurologiczne, elektroencefalogram i rezonans magnetyczny głowy. Obraz rezonansu magnetycznego jest prawidłowy. Należy też wykluczyć choroby o podobnych objawach, w tym: zespół Gastauta, zespół Panayiotopoulosa i łagodną dziecięcą padaczkę potyliczną [2].
Co napisze EEG?
Badanie elektroencefalograficzne przedstawi charakterystyczny zapis zawierający iglice w okolicy centralno-skroniowej. W okresie międzynapadowym wysokonapięciowe iglice występują w odprowadzeniach EEG odpowiadających okolicy bruzdy środkowej (tzw. bruzdy Rolanda) mózgu. Wyładowania mogą być jedno lub obustronne, a ich liczba wyraźnie się zwiększa podczas snu. Jeśli zmiany występują po jednej stronie, może dochodzić do zmiany stron. U około 30% dzieci występują także uogólnione zespoły iglica-fala. Należy wiedzieć, że ponad połowa dzieci z charakterystycznym obrazem EEG dla padaczki rolandycznej może nigdy go nie doświadczyć [3].
Możliwości leczenia i rokowanie
Leczenie wdrażane jest dopiero po wystąpieniu drugiego lub trzeciego napadu padaczkowego, gdyż napady mają tendencję do samoograniczania. Jeśli napady występują często, konieczna jest farmakoterapia z wykorzystaniem kwasu walproinowego lub karbamazepiny. Pozytywny efekt terapeutyczny uzyskuje się także podczas leczenia okskarbazepiną i gabapentyną. Zwykle skuteczne są niskie dawki [3]. W rzadkich przypadkach stosowanie karbamazepiny może wykazywać działanie paradoksalne, czyli wywołać napad [2]. Nie zaleca się wdrażać politerapii [3].
Rokowanie w przebiegu padaczki Rolanda jest dobre prawie u wszystkich pacjentów. Napady zazwyczaj ustępują przed okresem dojrzewania. Niezmiernie rzadko choroba może ewoluować do atypowej padaczki rolandycznej z deficytami językowymi, behawioralnymi i neuropsychologicznymi. Wówczas wprowadzenie agresywnego leczenia z wykorzystaniem sterydów może zahamować zmiany i indukować remisję objawów neurpsychologicznych [2].
Na podstawie:
- Prusiński A. Neurologia praktyczna. PZWL. Warszawa 2011
- Specchio N., Trivisano M.: Rolandic epilepsy. Orphanet. 2015
- Rowland L. P., Pedley T. A. (red wyd. pol. Kwieciński H., Kamińska A. M.) Neurologia Merritta. Tom 3. Elsevier Urban&Partner. Wrocław 2014