Zespół sztywności uogólnionej (ang. stiff man syndrome, SMS, zespół Moerscha-Woltmanna, zespół sztywnego człowieka) to bardzo rzadko występująca choroba neurologiczna o podłożu autoimmunologicznym. Dotyka 1-9 osób na 1000 000. Częściej jest stwierdzana u kobiet i osób, które zmagają się z jakąś inną chorobą autoimmunologiczną. Na ogół pierwsze objawy są obserwowane w różnych momentach późnej dorosłości, ale mogą się również pojawić u dzieci. Choroba polega na nagłym, postępującym sztywnieniu mięśni. Sztywność początkowo obejmuje okolice kręgosłupa, a później rozprzestrzenia się na kończyny. Napad sztywności bywa indukowany przez nieznaczne bodźce, jak np. głaskanie, subtelny dotyk.
Przyczyny zespołu sztywności uogólnionej
Osoby z zepsołem sztywności uogólnionej wytwarzają przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD), enzymu, który uczestniczy w produkcji kwasu gamma-aminomasłowego (GABA). GABA warunkuje utrzymywanie właściwego napięcia mięśniowego, a w zespole sztywności uogólnionej za objawy może odpowiadać osłabienie jego działania.
Mechanizm wpływu anty-GAD nie jest jeszcze dokładnie poznany. U większości chorych występuje wysoki poziom anty-GAD i przeciwciał hamujących GABARAP. Brak przeciwciał nie przesądza jednak o rozpoznaniu.
Objawy zespołu sztywności uogólnionej
Najczęściej pierwsze symptomy są notowane około 3. do 6. dziesiątka życia, szczególnie w 4., zwykle na skutek stresu emocjonalnego. Ból i sztywność w dolnej części pleców lub okolicy karku pojawiają się jako pierwsze. Mogą narastać w ciągu kilku miesięcy i utrzymywać się przez lata lub też pojawiać się i wyciszać. Z biegiem czasu dolegliwości pogłębiają się. Do czynników wpływających na pojawienie się napadu sztywności i skurczów zaliczamy: przestraszenie, „zły” stres, hałas, upadek, dotyk.
Jak wspomniano wcześniej, sztywność rozpoczyna się w okolicach kręgosłupa i rozprzestrzenia się na kończyny. Cechuje ją zmienne nasilenie, a także progresja doprowadzająca do utrudnień w poruszaniu się, samodzielnym chodzeniu (chód sztywny, powolny, niepewny) i schylaniu się. Sztywności towarzyszą napadawe skurcze mięśni. Oprócz tego, że sprawiają ból, przyczyniają się do zwiększonego ryzyka upadków.
Po pewnym czasie można dostrzec asymetrię ciała, z tego powodu, że objawy są silniejsze po jednej stronie ciała. Sztywność doprowadza do utrwalenia nieprawidłowych pozycji ciała np. pogęłbienia lordozy lędźwiowej. Jeśli choroba ma ciężki przebieg, wówczas osoba chora jest zmuszona korzystać z wózka inwalidzkiego i zostaje uzależniona od pomocy opiekunów.
Skurcze mięśniowe potęgują sztywność. Mogą wystąpić w jednej części ciała lub są uogólnione i przypominają drgawki i zrywania. Trwają krótko lub kilka godzin i nawracają w niedługim czasie. Pojawiają się nieprzewidywalnie i mogą być silne. Warto wiedzieć, że skurcze mięśni ustępują podczas snu i w znieczuleniu ogólnym.
Dla chorych z zespołem sztywności uogólnionej charakterystyczna jest pseudoagorafobia – lęk przed poruszaniem się w otwartej przestrzeni. Przez to izolują się w domach. Otwarta przestrzeń może u nich wywoływać nasilenie skurczów, przymrożenie ruchu oraz doprowadzić do upadku i urazów.
Postacie zespołu sztywności uogólnionej
- syndrom sztywnej kończyny
- postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością i miokloniami
- ogniskowy zespół sztywnego człowieka
- szarpiący zespół sztywnego człowieka
Należy pamiętać, że osoby z zespołem sztywności uogólnionej, zespołem sztywności kończyny i postępującym zapaleniem mózgu i rdzenia ze sztywnością i miokloniami, często mają jeszcze inną chorobę autoimmunologiczną, jak cukrzyca typu I, zapalenie tarczycy, zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka z anemią złośliwą lub nowotworową: piersi, płuc lub okrężnicy.
Aspekt diagnostyczny
W diagnostyce różnicowej zespołu sztywności uogólnionej należy wziąć pod uwagę przewlekły tężec, paraneoplastyczny zespół sztywności uogólnionej, dystonię osiową, neuromiotonię, dystrofie mięśniowe,miopatie metaboliczne, psychogenne zaburzenia ruchowe, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, stwardnienie rozsiane, chorobę Parkinsona i zespół Schwartz-Jampel, gdyż cechuje je podobny przebieg do zespołu sztywności uogólnionej.
Diagozowaniem zespołu powinien się zajmować neurolog i lekarz prowadzący pierwotną chorobę autoimmunologiczą. Aby rozpoznać chorobę lekarz powinien:
- zebrać wywiad chorobowy,
- wykonać badanie neurologiczne,
- zlecić badania obrazowe OUN,
- zlecić badanie posiomu przeciwciał anty-GAD we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym,
- wykonać badanie elektromiograficzne.
Możliwości leczenia
Niestety zespół sztywności uogólnionej jest chorobą nieuleczalną, ale można skutecznie łagodzić sztywność, skurcze mięśni i lęki. Zaleca się przyjomwanie środków działających jak GABA, w tym diazepamu i lorazepamu, a także gabapentyny (stosowanej w leczeniu padaczki). W miarę progresji choroby konieczne jest zwiększanie dawek leków. Nagłe odstawienie leków jest groźne dla życia pacjenta. W łagodzeniu stanów skurczowych przydatna jest także pompa baklofenowa, wszczepiana pod skórę i dostarczająca rozkurczowy baklofen bezpośrednio do kanału kręgowego. Sztywność i skurcze mięśniowe można też łagodzić poprzez umiejętną fizykoterapię. Oprócz tego zaleca się rehablitację ruchową.
W stadium zaawansowanym zalecana jest terapia immunomodulująca, która polega na dożylnym podawaniu immunoglobulin ukierunkowanych na przeciwciała anty-GAD. Dotychczas nie wykazano korzyści z leczenia rituksimabem, sterydami i plazmaferezą. Aktualnie trwają badania nad wpływem przeciwciał monoklonalnych na przebieg zespołu sztywności uogólnionej.
Gdy dojdzie do niewydolności oddechowej z powodu sztywności, stosuje się nieinwazyjną wentylację mechaniczną - CPAP (ang. Continous Positive Airway Pressure), która polega na utrzmywaniu stałego ciśnienia w drogach oddechowych. Wspomaganie wetylacji jest konieczne do momentu ustabilizowania oddechu pacjenta.
Na podstawie:
1.
http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/326/viewFullReport
