Choroba Alexandra (ang. Alexander disease, AD, AxD) to rzadka, degeneracyjna choroba układu nerwowego o ciężkim, postępującym przebiegu, zaliczana do leukodystrofii. Jest spowodowana określoną mutacją w materiale genetycznym. Według danych grupy Bois dentelle, skupiającej osoby z chorobami ultrarzadkimi i jeszcze nienazwanymi, w Polsce żyją minimum trzy osoby z chorobą Alexandra. Rozpowszechnienie choroby na świecie określono na mniej niż 1: 000 000.
Choroba Aleksandra znana jest jeszcze jako leukodystrofia fibrynoidalna (ang. fibrinoid leukodystrophy). Leukodystrofią określamy uwarunkowane genetycznie zaburzenia obejmujące istotę białą mózgu. Cechuje je różnorodny obraz kliniczny i dynamika przebiegu. Są to choroby nieuleczalne. W AD obserwuje się niszczenie (degenerację) mieliny, co doprowadza do zakłóceń w przekazywaniu impulsów nerwowych i tym samym do zaburzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. W przebiegu choroby Alexandra, w astrogleju odkładają się włókna Rosenthala. Są to nieprawidłowe złogi białkowe, dlatego też zaliczamy ją do chorób degeneracyjnych astrocytów.
Choroba Alexandra jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jest spowodowana mutacją w genie GFAP (ang. glial fibrillary acidic protein – kwaśne białko włókienkowe), zlokalizowanym na chromosomie 17 (17q21). Mutacja ta na ogół pojawia się w rodzinie spontanicznie. Bardzo rzadko dzieci dziedziczą mutację od rodzica będącego jej nosicielem.
W zależności od momentu wystąpienia pierwszych objawów, chorobę Alexandra podzielono na trzy podtypy:
Jednakże aktualnie klasyfikacja choroby opiera się na stwierdzeniu objawów klinicznych i radiologicznych, dzięki czemu wyodrębnia się chorobę Alexndra typu I i II.
Cechy charakterystyczne dla typu I to wczesny początek (przed około drugim rokiem życia) i niestety krótszy czas przeżycia. Objawy sugerujące rozpoznanie to:
Typ II manifestuje się w późniejszych momentach życia (około drugiej dekady życia) i cechuje go dłuższy okres przeżycia. W obrazie klinicznym obserwujemy:
W celach diagnostycznych choroby Alexandra lekarz powinien zebrać szczegółowy wywiad i dokładnie zbadać dziecko. Warto wykonać badania obrazujące mózg, takie jak rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa. Inwazyjną metodą diagnostyczną jest pobranie próbek tkanki mózgu do badań histologicznych. Badaniem uzupełniającym i potwierdzającym rozpoznanie jest badanie genetyczne. Jednak trzeba być świadomym, że negatywny wynik badań genetycznych nie wyklucza choroby. Jeśli znana jest mutacja, która spowodowała chorobę, wówczas istnieje szansa wykonania badań prenatalnych w przypadku kolejnych ciąż kobiety, która już urodziła dziecko z chorobą Alexandra. Jest to badanie inwazyjne: amniopunkcja genetyczna.
Diagnostyka różnicowa choroby Alexandra opiera się na wykluczeniu chorób o podobnym przebiegu. Są to np. choroba Tay-Sachsa, leukodystrofia Krabbego, zespół Leigha, leukodystrofia metachroniczna i choroba Canavana.
Choroba Alexandra jest niewyleczalna. Z różnym stopniem skuteczności można łagodzić objawy choroby, takie jak padaczka, czy niedożywienie. W leczeniu padaczek stosowane są różne substancje farmakologiczne. Zaburzenia związane z odżywianiem i zahamowaniem wzrostu, czy przybieraniem na wadze powinny zostać skonsultowane przez gastrologa. Mogą być zalecone specjalne odżywki i diety. Wszelkie infekcje u dzieci powinny być starannie leczone. Należy zapobiegać nawet nieznacznej gorączce, ponieważ ta sprzyja występowaniu napadów padaczkowych.
Rozwój psycho-fizyczny dzieci powinien być stymulowany wielokierunkowo. Warto skorzystać z fizjoterapii (dostosowanej do napięcia mięśniowego, metodą NDT-Bobath, uzupełnioną o Kinesiology Taping, a także stosowanie łusek korygujących); integracji sensorycznej, w tym sali doświadczania świata; porad neurologopedy, pedagoga specjalnego oraz różnych form terapii zajęciowej i zooterapii. Idealnie by było, gdyby z całą rodziną osoby chorej współpracował życzliwy psycholog. Dzieci z chorobą Alexandra wymagają stałej opieki rodziców.
Na podstawie:
|
|
|
|
|
|
