Choroba Fahra to choroba układu nerwowego, charakteryzująca się występowaniem zwapnień w mózgu, a uściślając w jądrach podstawy (skupiska szarych komórek odpowiadające m.in. za zapoczątkowanie ruchu i sferę psychiczną). Na ogół choroba dotyczy osób dorosłych. Rozwija się z nieznanych przyczyn. Objawami nasuwającymi podejrzenie choroby Fahra są współwystępujące zaburzenia psychiczne, dystonie (mimowolne, bolesne ruchy wyginania i skręcania części ciała) i atetoza (nierytmiczne ruchy mimowolne zwykle w obrębie palców).
Choroba Fahra ma wiele synonimów. Najczęściej posługujemy się pojęciem: idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy, ale o chorobę możemy także znaleźć pod nazwą: zespół Chavany-Brunhesa, ang. birateral striopallidodenate calcinosis, BSPDC oraz Cerebrovascular Ferrocalcinosis.
Idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy należą do chorób rzadkich. Rozpowszechnienie choroby oszacowano na mniej niż 1 : 1000 000. Częściej chorują kobiety.
Na rok 2013 opisano 60 rodzin, w których choroba Fahra przekazywana jest z pokolenia na pokolenie. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. W sposób dominujący dziedziczone są mutacje genów SLC0A2 i PDGFRB. Rodzinne postaci choroby związane są mutacjami genów zlokalizowanych na chromosomie 2., 7., 9. i 14. Postać dziedziczna ma przebieg postępujący, co oznacza, że choroba nie stoi w miejscu, a stan będzie się pogarszał.
Biorąc pod uwagę początek wystąpienia objawów, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy można podzielić na trzy postaci:
Trzeba mieć na uwadze, że choroba Fahra może mieć przebieg bezobjawowy. Postać objawowa daje o sobie znać po około 40. roku życia następującymi symptomami:
Brak wiedzy na temat tej rzadkiej choroby powoduje, iż jej zdiagnozowanie jest bardzo trudnym procesem i wymaga wykonania wielu badań. Najistotniejszym narzędziem diagnostycznym jest rzetelny wywiad lekarski i badanie neurologiczne. Zalecane jest wykonanie tomografii komputerowej głowy (w celu zidentyfikowania ognisk zwapnienia), testów psychologicznych i pełnego badania psychiatrycznego. Uzupełnieniem diagnostyki są: PET (pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa) z użyciem fluorodeoksydazy, a także SPECT (pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa pojedynczego fotonu) z wykorzystaniem 99mTc-HMPAO (specjalny izotop). W razie wystąpienie napadów padaczkowych zlecany jest także elektroencefalogram. Wymagane jest także poradnictwo genetyczne.
W badaniach laboratoryjnych krwi stwierdza się takie odchylenia od normy, jak:
Kryteria diagnostyczne idiopatycznego zwapnienia jąder podstawy:
1) Obustronne zwapnienia jąder podstawy lub innych obszarów mózgu wykazane w badaniach obrazowych (może nie dotyczyć pacjentów z rodzin w których występuje zespół Fahra).
2) Postępujące zaburzenia neurologiczne lub nieprawidłowości psychiatryczne.
3) Początek choroby w wieku 40-50 lat.
4) Brak biochemicznych oraz somatycznych podstaw do potwierdzenia zaburzeń metabolicznych w tym zaburzeń metabolizmu mitochondrialnego.
5) Brak wpływu czynników toksycznych, zakaźnych, urazów.
6) Wywiad rodzinny i obciążenie genetyczne.
Kryteria dodatkowe:
1) Jeśli pacjent spełnia kryterium 6 – rozpoznanie może zostać postawione bez obecności jednego z pierwszych dwóch kryteriów głównych.
2) Diagnoza jest trudna do postawienia jeśli nie dysponujemy wywiadem rodzinnym lub jest on nieobciążający. W takim przypadku pięć pierwszych kryteriów musi zostać spełnione oraz zwapnienia muszą mieć charakter idiopatyczny
3) Jeśli kryterium 1 i 6 nie są spełnione nawet przy spełnionych pozostałych kryteriach rozpoznanie zespołu Fahra jest mało prawdopodobne.
4) Same objawy kliniczne nie są postawą rozpoznania, musi ono zostać potwierdzone badaniami obrazowymi
Chorobę Fahra należy różnicować z niedoczynnością przytarczyc, pseudohypoparatyroidyzmem, zespołem Kenny-Caffey typu 1, neurodegeneracją z powodu odkładania się żelaza, zespołem Cockayne, Aicardi-Goutières i chorobą Parkinsona.
Chory powinien być skonsultowany przez neurologa, psychiatrę, internistę i endokrynologa, a także znaleźć się pod opieką psychologa, fizjoterapeuty i neurologopedy.
Niestety, choroba Fahra na dzień dzisiejszy pozostaje niewyleczalna, a postępowanie wobec pacjenta jest wyłącznie objawowe. Stosowane są leki przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne, przeciwpadaczkowe i prokognitywne. Zalecana jest także psychoterapia i terapia zajęciowa dostosowana do możliwości pacjenta.
Rokowanie w idiopatycznym zwapnieniu jąder podstawy uznane jest za nieprzewidywalne, bowiem brakuje rzetelnych badań nad naturalnym przebiegiem choroby i analiz zastosowanych dotychczas terapii.
Literatura:
|
|
|
|
|
|
