CADASIL to nazwa jednostki chorobowej będąca w rzeczywistości skrótem, który rozwija się jako: mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy). Jak nazwa wskazuje, jest to choroba związana z unaczynieniem mózgu i o genetycznym podłożu.
Pierwsze objawy choroby zazwyczaj obserwuje się we wczesnej dorosłości albo wieku średnim, między 30 i 50 rokiem życia. Na początku są to migreny z aurą i występujące później przemijające epizody niedokrwienne i udary w istocie białej mózgu, jądrach podstawnych i rzadko w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. W dalszym przebiegu CADASIL, wraz z coraz nowymi epizodami niedokrwiennymi mózgu obserwuje się zaburzenia poznawcze – w zakresie szybkości przetwarzania informacji, zaburzenia uwagi i dysfunkcje wykonawcze – objawy psychiatryczne (najczęściej depresję) i deficyty w poruszaniu się. Ostatecznie choroba kończy się pełnoobjawowym otępieniem naczyniowym i całkowitą dysfunkcją ruchową.
CADASIL jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, którą wywołuje mutacja genu NOTCH3 na 19. chromosomie. Mechanizm choroby nie jest poznany, ale opisywana mutacja skutkuje zgrubieniem i zwłóknieniem naczyń krwionośnych, zmniejszeniem ich średnicy i innymi zmianami. Owe zmiany w efekcie prowadzą do epizodów niedokrwiennych w istocie białej i jądrach podstawy – procedurą diagnostyczną jest badanie struktury mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego, które może wykazać zmiany nawet, gdy nie zaobserwowano objawów choroby.
Niestety, CADASIL jest wciąż chorobą, na którą nie wynaleziono efektywnego leczenia. Chorzy powinni mieć zapewnione leczenie objawowe i wsparcie. Długość ich życia wynosi zazwyczaj od 10 do 20 lat od pojawienia się pierwszych objawów.
Literatura:
|
|
|
|
|
|
