CADASIL

CADASIL

CADASIL to nazwa jednostki chorobowej będąca w rzeczywistości skrótem, który rozwija się jako: mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy). Jak nazwa wskazuje, jest to choroba związana z unaczynieniem mózgu i o genetycznym podłożu.
 

Opis kliniczny

Pierwsze objawy choroby zazwyczaj obserwuje się we wczesnej dorosłości albo wieku średnim, między 30 i 50 rokiem życia. Na początku są to migreny z aurą i występujące później przemijające epizody niedokrwienne i udary w istocie białej mózgu, jądrach podstawnych i rzadko w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. W dalszym przebiegu CADASIL, wraz z coraz nowymi epizodami niedokrwiennymi mózgu obserwuje się zaburzenia poznawcze – w zakresie szybkości przetwarzania informacji, zaburzenia uwagi i dysfunkcje wykonawcze – objawy psychiatryczne (najczęściej depresję) i deficyty w poruszaniu się. Ostatecznie choroba kończy się pełnoobjawowym otępieniem naczyniowym i całkowitą dysfunkcją ruchową.
 

Podłoże genetyczne i diagnoza

CADASIL jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, którą wywołuje mutacja genu NOTCH3 na 19. chromosomie. Mechanizm choroby nie jest poznany, ale opisywana mutacja skutkuje zgrubieniem i zwłóknieniem naczyń krwionośnych, zmniejszeniem ich średnicy i innymi zmianami. Owe zmiany w efekcie prowadzą do epizodów niedokrwiennych w istocie białej i jądrach podstawy – procedurą diagnostyczną jest badanie struktury mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego, które może wykazać zmiany nawet, gdy nie zaobserwowano objawów choroby.
 

Leczenie i rokowanie

Niestety, CADASIL jest wciąż chorobą, na którą nie wynaleziono efektywnego leczenia. Chorzy powinni mieć zapewnione leczenie objawowe i wsparcie. Długość ich życia wynosi zazwyczaj od 10 do 20 lat od pojawienia się pierwszych objawów.
 

opracował: Joachim Kowalski

Literatura:

  • Eastvold, A., & Suchy, Y. (2011). Cadasil. In Encyclopedia of Clinical Neuropsychology (pp. 469-470). Springer New York.
  • Rinnoci, V., Nannucci, S., Valenti, R., Donnini, I., Bianchi, S., Pescini, F. i inni (2013). Cerebral hemorrhages in CADASIL: report of four cases and a brief review. Journal of the neurological sciences, 330(1), 45-51.

 

Większość Czytelników i Czytelniczek w którymś momencie swojego życia natknęła się pewnie na popularne twierdzenie, jakoby lu... czytaj więcej
Jakiś czas temu media społecznościowe zalała fala testów pozwalających na sprawdzenie, która półkula mózgu – prawa czy lewa –... czytaj więcej
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej