Malformacja Dandy-Walkera

Malformacja Dandy-Walkera
Malformacja Dandy-Walkera (ang. Dandy-Walker malformation) to zespół wad rozwojowych mózgu. Dotyczy tyłomózgowia, a zwłaszcza móżdżku, co uwidacznia się w badaniach obrazowych głowy. Ponadto występuje poszerzenie komory czwartej mózgu i tylnej jamy czaszki. Opisywane nieprawidłowości powodują wystąpienie objawów neurologicznych, jak zaburzenia ruchowe, koordynacji ruchowej, intelektualne, nastroju i inne. Rozpowszechnienie zespołu Dandy-Walkera waha się między 1: 10 000 – 30 000 noworodków [1].
 
Zmiany w obrębie móżdżku
 
Opisywano brak lub niedorozwój móżdżku, jak również pomniejszenie jego półkul. Namiot móżdżku umiejscowiony jest wyżej niż normalnie. Móżdżek z powodu wytworzenia się torbieli podpajęczynówkowej w stropie komory czwartej mózgu skutkuje przesunięciem móżdżku do przodu [2].
 
Teorie przyczyn
 
Do wystąpienia malformacji Dandy-Walkera może dochodzić w wyniku zaburzeń krążenia w okresie prenatalnym oraz infekcji przebytych przez matkę dziecka podczas ciąży [2]. Istnieje związek z działaniem substancji teratogennych oraz cukrzycą ciężarnej, a ryzykiem wystąpienia zespołu. Wówczas mogą wystąpić uszkodzenia strukturalne móżdżku i tyłomózgowia [1].
 
Aspekt genetyczny
 
Znanych jest kilka mutacji genetycznych odpowiedzialnych za malformację Dandy-Walkera, ale dotyczą one niewielu przypadków. Malformacja ta częściej stanowi „objaw” innego zespołu wad wrodzonych lub zaburzeń chromosomalnych np. trisomia chromosomu 9, 13, 18 i 21, delecje, czy duplikacje fragmentów chromosomów. Wady mózgu w przebiegu malformacji Dandy-Walkera często też występują jako wada izolowana (samodzielnie, bez innych objawów towarzyszących), a wtedy ich przyczyna zazwyczaj jest nieznana.
Większość przypadków malformacji Dandy-Walkera jest sporadycznych, a tylko niewielki odsetek występuje rodzinnie. Nie określono jednego, charakterystycznego mechanizmu dziedziczenia. Krewni pierwszego stopnia osoby chorej mają zwiększone ryzyko wystąpienia malformacji w porównaniu z populacją ogólną. Jeśli zespół Dandy-Walkera jest objawem innego zespołu wad wrodzonych, wówczas dziedziczony jest tak jak ten zespół [1].
 
Objawy malformacji Dandy-Walkera
 
Pierwsze objawy można zaobserwować już we wczesnym dzieciństwie (w pierwszym roku), choć bywają też stwierdzane dużo później. Jednymi z pierwszych oznak są objawy wskazujące na wodogłowie i wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe. Początek choroby może być nagły, a jej przebieg nie jest schematyczny. Objawy są zależne m.in. od anomalii móżdżku i wielkości wodogłowia oraz wieku.
 
Wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe
 
U dzieci w pierwszym roku życia mogą wystąpić:
  • rozejście się szwów czaszkowych,
  • powiększenie obwodu głowy (makrocefalia) z powodu wodogłowia,
  • „prześwitywanie” naczyń krwionośnych na powiększonej głowie,
  • trudności z utrzymaniem głowy,
  • opóźniony rozwój psychoruchowy (opóźnienie raczkowania, chodzenia, zaburzenia koordynacji) [1, 2]
 
W przypadku dzieci starszych obserwuje się objawy wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, jak rozdrażnienie, płaczliwość, nudności, wymioty, bóle głowy, napady drgawkowe, niezborność ruchową, mimowolne ruchy mięśni, oczopląs, zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej, a także trudności w uczeniu się. Około 50% chorych z zespołem Dandy-Walkera będzie miało niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia – od łagodnego, po ciężki. Dzieci z normalnym poziomem inteligencji mogą doświadczać trudności w nauce. Stwierdzana też bywa sztywność mięśniowa oraz spastyczny paraliż kończyn dolnych. Niekiedy występują jeszcze zaburzenia wzroku i słuchu [1, 2].
 
Wodogłowie
 
Do pozostałych, rzadziej występujących objawów malformacji Dandy-Walkera zaliczamy m.in. agenezję ciała modzelowatego, potylicową przepuklinę mózgową oraz zaburzenia migracji niektórych neuronów do ich właściwego miejsca w mózgu, podczas rozwoju. Występowanie tych wad wiąże się z poważniejszymi objawami. Z wadami mózgu mogą też współistnieć nieprawidłowości innych narządów, jak np.:
  • wady serca,
  • wady rozwojowe układu moczowo-płciowego,
  • zrośnięcie palców (syndaktylia),
  • nieprawidłowe cechy twarzy (naczyniaki, nisko osadzone uszy, rozszczep podniebienia [3]).
 
Należy pamiętać, że u około 10-20% chorych objawy malformacji występują w późnym dzieciństwie lub też dorosłości. Są one inne, niż te obserwowane u małych dzieci. Najczęściej stwierdza się chód niepewny, bóle głowy, porażenie nerwu twarzowego, zwiększenie napięcia mięśniowego, skurcze mięśni, zmiany nastroju i zachowania [1, 3]. Brak objawów u osób z malformacją Dandy-Walkera występuje rzadko. Malformacja może wpływać na ośrodek oddechowy w rdzeniu przedłużonym, co będzie skutkowało zaburzeniami oddychania [2]. Wodogłowie i jego powikłania są najczęstszą przyczyną zgonów wśród osób z zespołem Dandy-Walkera [1].
 
Rozpoznawanie malformacji Dandy-Walkera
 
W diagnostyce istotne jest badanie dziecka i zebranie szczegółowego wywiadu. Niepokojącymi objawami mogą być ciągłe rozdrażnienie, powiększenie głowy, trudności w nauce, które mogą zostać czasem zbagatelizowane. Gdy pediatra będzie podejrzewał malformację tyłomózgowia, powinien skierować dziecko na konsultację neurologiczną lub neurochirurgiczną. Najprawdopodobniej zostanie zlecone wykonanie badań obrazowych mózgu, jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny głowy [3. Należy też wykluczyć choroby o podobnym przebiegu:
  • wodogłowie,
  • zespół Walkera-Warburga [4].
 
Postępowanie lecznicze
 
Zespół Dandy-Walkera jest niewyleczalny. Możliwe jest odbarczenie wodogłowia za pomocą układu zastawkowego komorowo-otrzewnowego (tzw. zastawki) [4, 5], który jest zakładany podczas operacji przez neurochirurgów w znieczuleniu ogólnym. Dzieci potrzebują wsparcia rozwoju poprzez różne formy terapii zajęciowej, fizjoterapię, kształcenie specjalne, pomoc społeczną i medyczną [4].
Stan dziecka powinien być monitorowany przez doświadczonego pediatrę i neurochirurga. Rodzice muszą zostać nauczeni rozpoznawania objawów wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego na wypadek nieprawidłowego funkcjonowania zastawki lub jej częściowej niedrożności. Do takich objawów zaliczamy zwłaszcza: bóle głowy, nudności i wymioty, nadmierną senność, rozdrażnienie, podwójne widzenie, problemy z uczeniem się. Całkowite zamknięcie zastawki spowoduje bardziej nasilone objawy i duże ryzyko zaburzeń świadomości, a nawet wystąpienie śpiączki. Dziecko w powyższych stanach musi trafić do szpitala pod opiekę neurochirurga. Podobne objawy mogą też świadczyć o zespole przedrenowania, wynikającym z nadmiernego wypływu (odbarczenia) płynu mózgowo-rdzeniowego. W tym przypadku różnicującym objawem jest ból głowy w pozycji stojącej, zmniejszający się w pozycji leżącej [5].
 
Opracowano na podstawie:

1.    Dandy-Walker malformation. Genetics Home Reference. February 22, 2016
2.  Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
3.    Estroff JA, Scott MR, Benacerraf BR. Dandy-Walker variant: prenatal sonographic features and clinical outcome. Radiology. 1992;185 (3): 755-8.
4.    Dandy-Walker malformation. National Organization for Rare Disorders. 2008
5.    http://www.ils.com.pl/wodoglowie/?s=leczenie Dostęp z dn. 24.02.2016 r.

 
Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej