Malformacja Dandy-Walkera

Malformacja Dandy-Walkera
Malformacja Dandy-Walkera (ang. Dandy-Walker malformation) to zespół wad rozwojowych mózgu. Dotyczy tyłomózgowia, a zwłaszcza móżdżku, co uwidacznia się w badaniach obrazowych głowy. Ponadto występuje poszerzenie komory czwartej mózgu i tylnej jamy czaszki. Opisywane nieprawidłowości powodują wystąpienie objawów neurologicznych, jak zaburzenia ruchowe, koordynacji ruchowej, intelektualne, nastroju i inne. Rozpowszechnienie zespołu Dandy-Walkera waha się między 1: 10 000 – 30 000 noworodków [1].
 
Zmiany w obrębie móżdżku
 
Opisywano brak lub niedorozwój móżdżku, jak również pomniejszenie jego półkul. Namiot móżdżku umiejscowiony jest wyżej niż normalnie. Móżdżek z powodu wytworzenia się torbieli podpajęczynówkowej w stropie komory czwartej mózgu skutkuje przesunięciem móżdżku do przodu [2].
 
Teorie przyczyn
 
Do wystąpienia malformacji Dandy-Walkera może dochodzić w wyniku zaburzeń krążenia w okresie prenatalnym oraz infekcji przebytych przez matkę dziecka podczas ciąży [2]. Istnieje związek z działaniem substancji teratogennych oraz cukrzycą ciężarnej, a ryzykiem wystąpienia zespołu. Wówczas mogą wystąpić uszkodzenia strukturalne móżdżku i tyłomózgowia [1].
 
Aspekt genetyczny
 
Znanych jest kilka mutacji genetycznych odpowiedzialnych za malformację Dandy-Walkera, ale dotyczą one niewielu przypadków. Malformacja ta częściej stanowi „objaw” innego zespołu wad wrodzonych lub zaburzeń chromosomalnych np. trisomia chromosomu 9, 13, 18 i 21, delecje, czy duplikacje fragmentów chromosomów. Wady mózgu w przebiegu malformacji Dandy-Walkera często też występują jako wada izolowana (samodzielnie, bez innych objawów towarzyszących), a wtedy ich przyczyna zazwyczaj jest nieznana.
Większość przypadków malformacji Dandy-Walkera jest sporadycznych, a tylko niewielki odsetek występuje rodzinnie. Nie określono jednego, charakterystycznego mechanizmu dziedziczenia. Krewni pierwszego stopnia osoby chorej mają zwiększone ryzyko wystąpienia malformacji w porównaniu z populacją ogólną. Jeśli zespół Dandy-Walkera jest objawem innego zespołu wad wrodzonych, wówczas dziedziczony jest tak jak ten zespół [1].
 
Objawy malformacji Dandy-Walkera
 
Pierwsze objawy można zaobserwować już we wczesnym dzieciństwie (w pierwszym roku), choć bywają też stwierdzane dużo później. Jednymi z pierwszych oznak są objawy wskazujące na wodogłowie i wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe. Początek choroby może być nagły, a jej przebieg nie jest schematyczny. Objawy są zależne m.in. od anomalii móżdżku i wielkości wodogłowia oraz wieku.
 
Wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe
 
U dzieci w pierwszym roku życia mogą wystąpić:
  • rozejście się szwów czaszkowych,
  • powiększenie obwodu głowy (makrocefalia) z powodu wodogłowia,
  • „prześwitywanie” naczyń krwionośnych na powiększonej głowie,
  • trudności z utrzymaniem głowy,
  • opóźniony rozwój psychoruchowy (opóźnienie raczkowania, chodzenia, zaburzenia koordynacji) [1, 2]
 
W przypadku dzieci starszych obserwuje się objawy wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, jak rozdrażnienie, płaczliwość, nudności, wymioty, bóle głowy, napady drgawkowe, niezborność ruchową, mimowolne ruchy mięśni, oczopląs, zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej, a także trudności w uczeniu się. Około 50% chorych z zespołem Dandy-Walkera będzie miało niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia – od łagodnego, po ciężki. Dzieci z normalnym poziomem inteligencji mogą doświadczać trudności w nauce. Stwierdzana też bywa sztywność mięśniowa oraz spastyczny paraliż kończyn dolnych. Niekiedy występują jeszcze zaburzenia wzroku i słuchu [1, 2].
 
Wodogłowie
 
Do pozostałych, rzadziej występujących objawów malformacji Dandy-Walkera zaliczamy m.in. agenezję ciała modzelowatego, potylicową przepuklinę mózgową oraz zaburzenia migracji niektórych neuronów do ich właściwego miejsca w mózgu, podczas rozwoju. Występowanie tych wad wiąże się z poważniejszymi objawami. Z wadami mózgu mogą też współistnieć nieprawidłowości innych narządów, jak np.:
  • wady serca,
  • wady rozwojowe układu moczowo-płciowego,
  • zrośnięcie palców (syndaktylia),
  • nieprawidłowe cechy twarzy (naczyniaki, nisko osadzone uszy, rozszczep podniebienia [3]).
 
Należy pamiętać, że u około 10-20% chorych objawy malformacji występują w późnym dzieciństwie lub też dorosłości. Są one inne, niż te obserwowane u małych dzieci. Najczęściej stwierdza się chód niepewny, bóle głowy, porażenie nerwu twarzowego, zwiększenie napięcia mięśniowego, skurcze mięśni, zmiany nastroju i zachowania [1, 3]. Brak objawów u osób z malformacją Dandy-Walkera występuje rzadko. Malformacja może wpływać na ośrodek oddechowy w rdzeniu przedłużonym, co będzie skutkowało zaburzeniami oddychania [2]. Wodogłowie i jego powikłania są najczęstszą przyczyną zgonów wśród osób z zespołem Dandy-Walkera [1].
 
Rozpoznawanie malformacji Dandy-Walkera
 
W diagnostyce istotne jest badanie dziecka i zebranie szczegółowego wywiadu. Niepokojącymi objawami mogą być ciągłe rozdrażnienie, powiększenie głowy, trudności w nauce, które mogą zostać czasem zbagatelizowane. Gdy pediatra będzie podejrzewał malformację tyłomózgowia, powinien skierować dziecko na konsultację neurologiczną lub neurochirurgiczną. Najprawdopodobniej zostanie zlecone wykonanie badań obrazowych mózgu, jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny głowy [3. Należy też wykluczyć choroby o podobnym przebiegu:
  • wodogłowie,
  • zespół Walkera-Warburga [4].
 
Postępowanie lecznicze
 
Zespół Dandy-Walkera jest niewyleczalny. Możliwe jest odbarczenie wodogłowia za pomocą układu zastawkowego komorowo-otrzewnowego (tzw. zastawki) [4, 5], który jest zakładany podczas operacji przez neurochirurgów w znieczuleniu ogólnym. Dzieci potrzebują wsparcia rozwoju poprzez różne formy terapii zajęciowej, fizjoterapię, kształcenie specjalne, pomoc społeczną i medyczną [4].
Stan dziecka powinien być monitorowany przez doświadczonego pediatrę i neurochirurga. Rodzice muszą zostać nauczeni rozpoznawania objawów wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego na wypadek nieprawidłowego funkcjonowania zastawki lub jej częściowej niedrożności. Do takich objawów zaliczamy zwłaszcza: bóle głowy, nudności i wymioty, nadmierną senność, rozdrażnienie, podwójne widzenie, problemy z uczeniem się. Całkowite zamknięcie zastawki spowoduje bardziej nasilone objawy i duże ryzyko zaburzeń świadomości, a nawet wystąpienie śpiączki. Dziecko w powyższych stanach musi trafić do szpitala pod opiekę neurochirurga. Podobne objawy mogą też świadczyć o zespole przedrenowania, wynikającym z nadmiernego wypływu (odbarczenia) płynu mózgowo-rdzeniowego. W tym przypadku różnicującym objawem jest ból głowy w pozycji stojącej, zmniejszający się w pozycji leżącej [5].
 
Opracowano na podstawie:

1.    Dandy-Walker malformation. Genetics Home Reference. February 22, 2016
2.  Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
3.    Estroff JA, Scott MR, Benacerraf BR. Dandy-Walker variant: prenatal sonographic features and clinical outcome. Radiology. 1992;185 (3): 755-8.
4.    Dandy-Walker malformation. National Organization for Rare Disorders. 2008
5.    http://www.ils.com.pl/wodoglowie/?s=leczenie Dostęp z dn. 24.02.2016 r.

 
W naszym społeczeństwie niewiele mówi się o Zespole Kruchości - schorzeniu, które dotyka osoby w wieku geriatrycznym. Zazwycz... czytaj więcej
Czy moc generowana przez elektrownie jądrowe w USA jest przyczyną utonięć w basenie, a rosnąca liczna prawników w Portoryko -... czytaj więcej
Czym jest synestezja? Synestezja bywa często rozumiana jako proste „poplątanie” zmysłów lub mechanizmów odpowiedzialnych za p... czytaj więcej
Mózgowy zespół utraty soli (ang. cerebral salt-wasting syndrome, CSWS) to zaburzenie, którego istotą jest obniżenie poziomu s... czytaj więcej