Miastenia to choroba wynikająca z nieprawidłowości w obrębie płytki nerwowo-mięśniowej, cechująca się męczliwością mięśni szkieletowych, na skutek nawet nieznacznego wysiłku fizycznego jakim jest np. rozmowa. Jej diagnostyką zajmują się neurolodzy. Lekarz podejrzewając miastenię, powinien zebrać szczegółowy wywiad chorobowy, wykonać badanie neurologiczne, próby lekowe, elektromiografię, a także badania laboratoryjne i obrazowe.
Wywiad i badanie neurologiczne
Wywiad chorobowy polega na zebraniu od pacjenta informacji na temat objawów, chorób towarzyszących, czynników nasilających niepokojące objawy oraz występowania chorób nerwowo-mięśniowych i autoimmunologicznych w rodzinie. Chorzy zwykle skarżą się na ciągłe zmęczenie i osłabienie siły. Zgłaszają się także z opadaniem powiek i niedowładami.
Już podczas mówienia osoby chorej można stwierdzić pewne nieprawidłowości. W miarę upływu czasu i rozmowy, chory jest „oszczędny w słowach”, jego głos staje się mniej wyraźny, a mowa nosowa. Są to objawy świadczące o apokamnozie, czyli osłabieniu mięśni podczas wysiłku. Lekarz może wykonać test apokamnozy, polecając choremu np. liczyć do 50 lub wykonywać jeden ruch, w trakcie których obserwowane jest szybkie męczenie.
Następnie, lekarz neurolog wykonuje badanie odruchów, napięcia i siły mięśni. Zanim przystąpi się do testu apokamnozy, zazwyczaj nie obserwuje się odchyleń w badaniu neurologicznym.
Test z Tensilonem
Polega na dożylnym podaniu edrofonium (Tensilonu), który jest inhibitorem acetylocholinesterazy o krótkim działaniu. Po podaniu edrofonium obserwuje się szybką poprawę stanu chorego np. ustąpienie niedowładu, „otwarcie oczu”. Zwykle podawane jest 10mg w dawkach podzielonych. Edrofonium może powodować bradykardię, niedociśnienie i inne powikłania kardiologiczne, dlatego podczas wykonywaniu testu, powinien być dostęp do zestawu ratującego życie i leków: atropiny oraz podwyższających ciśnienie tętnicze. Należy pamiętać, że czasem występują wyniki fałszywie dodatnie testu z edrofonium.
Elektromiografia
W pracowni elektrofizjologicznej wykonywane jest rutynowe badanie przewodnictwa nerwowego i elektromiografia (EMG) igłowa. W miastenii ich wyniki są prawidłowe, co z kolei pozwala na wykluczenie miopatii jako przyczyny objawów.
Ponadto przeprowadzana jest tzw. elektryczna próba miasteniczna, czyli badanie transmisji nerwowo-mięśniowej. Polega na stymulowaniu określonego nerwu poprzez elektrody powierzchniowe seriami impulsów elektrycznych o różnej częstotliwości. Dodatni wynik próby może świadczyć o chorobie.
Kolejnym badaniem jest elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego, której istotą jest odbiór potencjału z jednego włókna mięśniowego, za pomocą elektrody, wbijanej w mięsień. Wyniki badania mogą być jednak nieprawidłowe w kilku innych chorobach, stąd konieczność ich interpretacji w oparciu o objawy miastenii.
Badania laboratoryjne
Jeśli lekarz podejrzewa miastenię, zleca badania krwi z uwzględnieniem określenia miana przeciwciał przeciw:
- receptorom acetylocholiny – anty-AChR,
- receptorom muskarynowym – anty-MuSK,
- białkom miofibrylarnym: aktyna, miozyna, titina, aktomiozyna,
- tarczycy i grasicy.
Ponadto trzeba rozważyć wykonanie badania:
- przeciwciał przeciwjądrowych (ANA),
- czynności tarczycy,
- poziomu witaminy B12 we krwi,
- poziomu glukozy i elektrolitów we krwi,
- morfologii krwi i OB (odczyn Biernackiego).
Badania obrazowe
Badaniami dodatkowymi, ale niezbędnymi w diagnostyce są zdjęcia przeglądowe klatki piersiowej i tomografia komputerowa klatki piersiowej. Dzięki nim można stwierdzić lub wykluczyć występowanie grasiczaka lub przerostu grasicy.
Diagnostyka różnicowa
Istnieją choroby o przebiegu podobnym do miastenii. Powinny one zostać uwzględnione w diagnostyce różnicowej:
- zespół miasteniczny Lamberta-Eatona,
- zatrucie jadem kiełbasianym, pestycydami,
- miopatie,
- stwardnienie rozsiane,
- guz pnia mózgu,
- uszkodzenie nerwów gałkoruchowych,
- zaburzenia psychiczne: histeria, zaburzenia lękowe,
- zespół po leczeniu penicylaminą.
Na podstawie:
- Zaidat O.O., Lerner A.J. wyd. I polskie, red. H. Kwieciński, Neurologia. The Little Black Book. Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010
- Manji H., Connolly S., Dorward N., Kitchen N., Mehta A., Wills A., red. nauk. wyd. pol. Barycki J. Oksfordzki podręcznik neurologii, Czelej, Lublin 2010 (publikacja angielska: 2007)
