Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Chroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest niezwykle rzadką (1-1,6:1 000 000) i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną mózgu.  Zaliczana jest również do grupy chorób prionowych, czyli chorób układu nerwowego spowodowanych nagromadzeniem białek prionowych (nieprawidłowo zbudowanych). Niestały obraz kliniczny znacznie utrudnia poprawną diagnozę. Często jest ona diagnozowana dopiero post mortem. Postać sporadyczna CJD (sCJD) stanowi 85-95% wszystkich przypadków tej choroby. Nawet ta postać jest jednak niejednorodna i podzielona na kilka podtypów klinicznych. Kryterium diagnostycznym niezbędnym do rozpoznania CJD jest szybko postępujące otępienie. Dodatkowymi wskaźnikami mogą być: typowy zapis EEG w każdym okresie choroby i obecność białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym. Możliwe jest jednak występowanie innych objawów psychiatrycznych (m.in. mioklonie, zaburzenia wzrokowe lub móżdżkowe, objawy piramidowe lub pozapiramidowe, mutyzm akinetyczny), które utrudniają właściwą diagnozę. Ze względu na występowanie zn objawów CJD zdiagnozować można prawdopodobną oraz możliwą postać CJD. Na prawdopodobną CJD może wskazywać typowy zapis EEG lub obecność białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym.

W tym opracowaniu przedstawiona zostanie postać typowa i nietypowa CJD wraz z opisem przypadków. Istnieje kilka postaci tej choroby, jednak jej nietypowe formy (zwłaszcza początkowe objawy) bardzo łatwo pomylić z zaburzeniami psychiatrycznymi.
 
Ataktyczna postać choroby

Pacjentka A.P. (65 lat) zgłosiła się do poradni zdrowia psychicznego z powodu szybko postępującego pogarszania się pamięci. Dodatkowo psychiatra zauważył u pacjentki chód móżdżkowy. Jest to chód na szerokiej podstawie z szeroko rozstawionymi nogami. Pacjent chwieje się i zostawia tułów w tyle. Można by powiedzieć, że tułów „nie nadąża” za nogami. Objawy pacjentki A.P. jednoznacznie wskazywały na neurologiczne podłoże choroby. Tak więc została ona właściwie skierowana na oddział neurologii. Tam stwierdzono u niej objawy oponowe i ogniskowe. Po tygodniu nasiliły się objawy otępienne i chód móżdżkowy. W drugim tygodniu pacjentka nie potrafiła już komunikować się z otoczeniem. Zaobserwowano u niej uogólnione wzmożenie napięcia mięśniowego i mioklonie. W trzecim tygodniu do objawów dołączył mutyzm akinetyczny i oczopląs. Wykonano tomografię komputerowej oraz rezonans magnetyczny. Wykryto wtedy, że korowe oraz podkorowe części mózgu i móżdżku zaczęły zanikać. Jednocześnie zapis elektroencefalograficzny (EEG) nie był swoisty dla sCJD. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wykryło obecność białka 14-3-3. Pacjentka zmarła w 47 dniu hospitalizacji z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej.

Pacjentka A.P. spełniała kryteria diagnostyczne dla prawdopodobnej sCJD (postępujące otępienie, mioklonia, zaburzenia móżdżkowe, mutyzm akinetyczny, objawy pozapiramidowe, obecność białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz czas trwania tych objawów krótszy niż 2 lata). Diagnozę potwierdziło badanie post mortem.
Typowe objawy w przebiegu choroby tej pacjentki sprawiły, że otrzymała ona dobrą diagnozę. Kolejny opisany przypadek z nietypowymi objawami został jednak błędnie zdiagnozowany jako zaburzenie psychiatryczne.
 
Wariant Heidenhaina

Pacjentka I. W. (53 lata) zmarła po 5 miesiącach po pojawieniu się u niej objawów wzrokowych (zamazane widzenie). Nie cierpiała na żadne choroby somatyczne. Pierwsza diagnoza wskazywała na podłoże neurologiczne zaczynającej się choroby. Po 10 dniach hospitalizacji zaczęły się problemy z wysławianiem się i artykulacją. Badanie elektroretinograficzne nie wykazało zaburzeń w funkcjonowaniu siatkówki, a poziom elektrolitów był w normie. Angio-MRI naczyń mózgowych i badanie ultrasonograficzne tętnic kręgowych i szyjnych również nie wskazywało na patologie. Nieprawidłowości wykazało dopiero badanie tomografii komputerowe pojedynczego fotonu (SPECT) – była to obniżona perfuzja w tylno-dolnej części lewego płata potylicznego i podstawie prawego płata skroniowego. W ciągu kilku dni nasiliły się zaburzenia artykulacji. Dodatkowa niestabilność chodu sprawiła, że pacjentka została poddana konsultacji psychiatrycznej i psychologicznej. Diagnoza – osobowość histrioniczna i dyssymulacja sytuacji rodzinnej (5 miesięcy przed początkiem objawów wzrokowych zmarła jej siostra). Pacjentka została skierowana na oddział psychiatryczny z podejrzeniem zaburzeń dysocjacyjnych. Na oddziale stwierdzono, że pacjentka jest prawidłowo zorientowana autopsychicznie, ale nieprawidłowo allopsychicznie. Nie stwierdzono halucynacji i urojeń. Badanie neurologiczne wykazało wzmożone napięcie mięśni kończyn dolnych i górnych. W trzecim dniu hospitalizacji stan pacjentki się pogorszył. Pojawił się mutyzm akinetyczny, sztywność karkowa i zaburzenia świadomości. W 4 i 5 dniu temperatura ciała sięgała 37-38oC, a wartość białych krwinek i osoczowej kaliemii były podwyższone. Nakłucie lędźwiowe i badanie CSF nie wskazywało na neuroinfekcję. Nie wykonano badania na obecność białka 14-3-3, gdyż nie podejrzewano CJD. Badanie EEG nie wykonano ze względu na zły stan pacjentki. Piątego dnia pacjentka zapadła w śpiączkę. Przewieziono ją wtedy na oddział intensywnej terapii i podejrzewano złośliwy zespół neuroleptyczny. Pacjentka zmarła po 3 miesiącach z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej. Właściwa diagnoza została postawiona w badaniu post mortem.

Zespół objawów początkowych (szybko postępujące otępienie, mutyzm akinetyczny, zaburzenia móżdżkowe i wzrokowe, zaburzenia pozapiramidowe) wpisywał się w kryteria diagnostyczne możliwej sCJD. Możemy jedynie mniemać, że spełniała kryteria dla prawdopodobnej sCJD – nie wykonano bowiem badania EEG i CSF w kierunku obecności białka 14-3-3.

WNIOSKI

Chroba Creutzfeldta-Jakoba występuje najczęściej u osób w wieku od 50 do 88 lat. Wskazuje na to analiza Coopera i współpracowników (przeanalizowali oni 594 przypadki pacjentów ze sporadyczną postacią CJD), a także przeanalizowane przypadki kliniczne. Pierwsza pacjentka (ataktyczna postać choroby) zachorowała w wieku 65 lat, natomiast druga (wariant Heidenhaina) w wieku 53 lat. Wiadomo również, że choroba ta zwykle prowadzi do śmierci w przeciągu paru miesięcy. Pierwsza pacjentka zmarła po 2,5 miesiącach od początku choroby, a druga po 5 miesiącach. Wiek zachorowania nie koreluje jednak z czasem trwania choroby.
Obraz kliniczny sCJD może być niejasny na początku choroby, a także niestały w dalszym jej przebiegu. Towarzyszące jej objawy psychopatologiczne można łatwo pomylić z innymi psychiatrycznymi jednostkami chorobowymi. Ważna jest w tym przypadku wnikliwa diagnostyka. Diagności powinno dodatkowo pamiętać, że przy zaburzeniach wzrokowych o nieznanej etiologii (nawet przy wykluczonym podłożu neurologicznym i okulistycznym), trzeba rozważyć zbadanie pacjenta pod kątem choroby Creutzfeldta-Jakoba.
 
Źródło: Berent, D., Bączek, I., Florkowski, A., Gałecki, P. 2014. Choroba Creutzfeldta-Jakoba w praktyce psychiatrycznej – opis przypadków postaci ataktycznej i Heidenhaina. Psychiatria Polska, 48, 187-194.
 

Muzykę wykorzystywano w leczeniu różnych stanów chorobowych, dotykających zarówno ciała, jak i psychiki, od zarania ludzkości... czytaj więcej
Klasyczne zastosowanie DBS – choroba Parkinsona Głęboka stymulacja mózgu (ang. deep brain stimulation, DBS) jest metodą z obs... czytaj więcej
W celu zapobiegania wielu patologiom wynikającym z siedzącego trybu życia Światowa Organizacja Zdrowia zaleca, aby ćwiczenia... czytaj więcej
Układ nerwowy dzięki całej swojej złożoności jest w stanie umożliwić człowiekowi interakcję otaczającym go światem. Procesy t... czytaj więcej