Przyczyny i czynniki ryzyka bezmózgowia
Etiologia wady jest wieloczynnikowa. Jej przyczyną mogą być różne mutacje np. trisomia chromosomu 18 oraz mutacje w genie MTHFR, który warunkuje wytwarzanie białka uczestniczącego w przemianach kwasu foliowego. Anencefalia na ogół występuje sporadycznie. Znane są nieczęste przypadki rodzinne, kiedy potomek dziedziczył wadę w sposób autosomalny recesywny.
Do czynników ryzyka wystąpienia anencefalii zaliczamy niedobory kwasu foliowego i cynku u kobiet w ciąży, a ponadto otyłość i cukrzycę ciężarnej oraz stosowanie leków przeciwpadaczkowych i ekspozycję na ciepło (np. gorączka, sauna, gorące źródła) podczas ciąży. Również wcześniejsze poczęcie dziecka z anencefalią stwarza większe ryzyko poczęcia kolejnego dziecka z tą wadą.
Objawy i diagnostyka
Anencefalia jest możliwa do wykrycia jeszcze w okresie płodowym, podczas rutynowo wykonywanego badania ultrasonograficznego (USG). Wada jest już widoczna w pierwszym trymestrze ciąży, a lekarz wówczas stwierdza brak sklepień czaszki i wielowodzie. W płynie owodniowym (pobranym poprzez amniopunkcję) notuje się wysoki poziom alfafetoproteiny. W takiej sytuacji może zostać zaproponowana terminacja ciąży.
Jeśli kobieta zdecyduje się donosić ciążę, po urodzeniu u dziecka stwierdza się częściowy lub całkowity brak mózgu z bezczaszkowiem (akrania). Anencefalia jest widoczna jako otwór na głowie – bez skóry i czaszki, przez który można dostrzec pozostałe fragmenty tkanki mózgowej. Noworodki nie posiadają przodomózgowia i kresomózgowia. Ich głowa jest porównywana do głowy żaby – od linii brwi brakuje pozostałej części czaszki i nawet skalpu.
U dzieci z anencefalią zaburzona jest budowa gałek ocznych. Mogą też występować gałki oczne „wiszące”, czyli znajdujące się poza oczodołami, wiszące na tkankach miękkich. . Noworodki od urodzenia są niewidome, a ponadto głuche. Na ogół rodzą się nieprzytomne i nie reagują na bodźce bólowe. Obserwowana jest również niewydolność oddechowa i zwiększone ryzyko infekcji, będących przyczyną zgonu dziecka.
Zdarza się, że występują fizjologiczne odruchy jak oddychanie, pewna reakcja na dotyk i dźwięki. Niestety zdecydowana większość dzieci z anencefalią rodzi się martwa lub też umiera kilka godzin lub dni po urodzeniu. Znany jest jednak przypadek dziewczynki, która przeżyła 2,5 roku z tą wadą. W badaniach sekcyjnych dzieci z anencefalią stwierdzano brak nadnerczy.
Diagnostyka różnicowa powinna obejmować rozszczep kręgosłupa; akranię, czyli bezczaszkowie oraz zespół pasm owodniowych.
Postępowanie
Bezmózgowie na chwilę obecną jest wadą niewyleczalną i śmiertelną. Rodzice i rodzeństwo dziecka z anencefalią powinni zostać objęci opieką paliatywną. Zadaniem lekarzy i psychologów jest pomoc w zaakceptowaniu diagnozy oraz przygotowanie na odejście dziecka. Rodzinie należy zapewnić spokojne i intymne warunki w tym okresie, a także starannie dopełnić wszelkich procedur, by umożliwić pochówek dziecka.
Ryzyko wad cewy nerwowej, w tym anencefalii, może zostać zmniejszone poprzez regularną suplementację kwasu foliowego (0,4 miligramów dziennie) w okresie starań o dziecko i w pierwszych miesiącach ciąży. Dawka kwasu foliowego powinna zostać zwiększona do 4 miligramów przed planowanym zajściem w ciążę u kobiety, która wcześniej już urodziła dziecko z wadą cewy nerwowej, gdyż w kolejnych ciążach wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
Na podstawie:
1. NINDS Anencephaly Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2010. Dostęp z dn. 21/11/2015.
2. Anencephaly. Orphanet. 2006. Dostęp z dn. 21/11/2015.
3. Anencephaly. Genetics Home References. 2014. Dostęp z dn. 21/11/2015.
4. Anencephaly. National Organization for Rare Disorders. 2012 Dostęp z dn. 21/11/2015
5. Our Beloved Victoria de cristo. Dostęp z dn. 21/11/2015.
|
|
|
|
|
|
