Bezmówzgowie

Bezmówzgowie
Bezmózgowie (łac. anencephalia, ang. anecephaly) to jedna z letalnych wad cewy nerwowej. Cewą nerwową nazywamy wąski kanał, który w warunkach prawidłowych powinien się „zamknąć” do 4 tygodnia życia płodowego. Jest to czas, w którym formuje się nasz ośrodkowy układ nerwowy – mózg i rdzeń kręgowy. O ancefalii mówimy wtedy, gdy koniec głowowy cewy nie domyka się, czego skutkiem jest m.in. brak większej części mózgu, móżdżku, czaszki, a nawet skóry głowy – co sprawia, że tkanka mózgowa jest odsłonięta. Anencefalia występuje z rozpowszechnieniem oszacowanym na 1: 5000 do 1 : 2000 urodzeń. Zaobserwowano, że częściej dotyczy noworodków z Wielkiej Brytanii, Chin, Meksyku i Turcji. 

Przyczyny i czynniki ryzyka bezmózgowia

Etiologia wady jest wieloczynnikowa. Jej przyczyną mogą być różne mutacje np. trisomia chromosomu 18 oraz mutacje w genie MTHFR, który warunkuje wytwarzanie białka uczestniczącego w przemianach kwasu foliowego. Anencefalia na ogół występuje sporadycznie. Znane są nieczęste przypadki rodzinne, kiedy potomek dziedziczył wadę w sposób autosomalny recesywny.

Do czynników ryzyka wystąpienia anencefalii zaliczamy niedobory kwasu foliowego i cynku u kobiet w ciąży, a ponadto otyłość i cukrzycę ciężarnej oraz stosowanie leków przeciwpadaczkowych i ekspozycję na ciepło (np. gorączka, sauna, gorące źródła) podczas ciąży. Również wcześniejsze poczęcie dziecka z anencefalią stwarza większe ryzyko poczęcia kolejnego dziecka z tą wadą.

Objawy i diagnostyka

Anencefalia jest możliwa do wykrycia jeszcze w okresie płodowym, podczas rutynowo wykonywanego badania ultrasonograficznego (USG). Wada jest już widoczna w pierwszym trymestrze ciąży, a lekarz wówczas stwierdza brak sklepień czaszki i wielowodzie. W płynie owodniowym (pobranym poprzez amniopunkcję) notuje się wysoki poziom alfafetoproteiny. W takiej sytuacji może zostać zaproponowana terminacja ciąży.

Jeśli kobieta zdecyduje się donosić ciążę, po urodzeniu u dziecka stwierdza się częściowy lub całkowity brak mózgu z bezczaszkowiem (akrania). Anencefalia jest widoczna jako otwór na głowie – bez skóry i czaszki, przez który można dostrzec pozostałe fragmenty tkanki mózgowej. Noworodki nie posiadają przodomózgowia i kresomózgowia. Ich głowa jest porównywana do głowy żaby – od linii brwi brakuje pozostałej części czaszki i nawet skalpu.

U dzieci z anencefalią zaburzona jest budowa gałek ocznych. Mogą też występować gałki oczne „wiszące”, czyli znajdujące się poza oczodołami, wiszące na tkankach miękkich. . Noworodki od urodzenia są niewidome, a ponadto głuche. Na ogół rodzą się nieprzytomne i nie reagują na bodźce bólowe. Obserwowana jest również niewydolność oddechowa i zwiększone ryzyko infekcji, będących przyczyną zgonu dziecka. 

Zdarza się, że występują fizjologiczne odruchy jak oddychanie, pewna reakcja na dotyk i dźwięki. Niestety zdecydowana większość dzieci z anencefalią rodzi się martwa lub też umiera kilka godzin lub dni po urodzeniu. Znany jest jednak przypadek dziewczynki, która przeżyła 2,5 roku z tą wadą. W badaniach sekcyjnych dzieci z anencefalią stwierdzano brak nadnerczy.

Diagnostyka różnicowa powinna obejmować rozszczep kręgosłupa; akranię, czyli bezczaszkowie oraz zespół pasm owodniowych.

Postępowanie 

Bezmózgowie na chwilę obecną jest wadą niewyleczalną i śmiertelną. Rodzice i rodzeństwo dziecka z anencefalią powinni zostać objęci opieką paliatywną. Zadaniem lekarzy i psychologów jest pomoc w zaakceptowaniu diagnozy oraz przygotowanie na odejście dziecka. Rodzinie należy zapewnić spokojne i intymne warunki w tym okresie, a także starannie dopełnić wszelkich  procedur, by umożliwić pochówek dziecka.

Ryzyko wad cewy nerwowej, w tym anencefalii, może zostać zmniejszone poprzez regularną suplementację kwasu foliowego (0,4 miligramów dziennie) w okresie starań o dziecko i w pierwszych miesiącach ciąży. Dawka kwasu foliowego powinna zostać zwiększona do 4 miligramów przed planowanym zajściem w ciążę u kobiety, która wcześniej już urodziła dziecko z wadą cewy nerwowej, gdyż w kolejnych ciążach wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.

Na podstawie:
1.    NINDS Anencephaly Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 2010. Dostęp z dn. 21/11/2015.
2.    Anencephaly. Orphanet. 2006. Dostęp z dn. 21/11/2015.
3.    Anencephaly. Genetics Home References. 2014. Dostęp z dn. 21/11/2015.
4.    Anencephaly. National Organization for Rare Disorders. 2012  Dostęp z dn.  21/11/2015
5.    Our Beloved Victoria de cristo. Dostęp z dn. 21/11/2015.

Majaczenie, nazywane też delirium (od łacińskiego delirare - „bredzić, mówić od rzeczy”), to postać zaburzenia neuropoznawcze... czytaj więcej
Mianem paraliżu sennego określa się niezwykłe doświadczenie utraty kontroli nad mięśniami przy zachowaniu świadomości, przytr... czytaj więcej
Zaburzenia językowe stanowią bardzo rozbudowaną i złożoną rodzinę. Układ nerwowy ciężko pracuje abyśmy mogli, pozornie bezwys... czytaj więcej
Jednym ze sposobów na poradzenie sobie z trudnościami w życiu jest psychoterapia. Dysponujemy wieloma jej rodzajami. Każdy z... czytaj więcej