Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 to rzadka choroba neurodegeneracyjna dotykająca 1-2 osoby na 100 000, na całym świecie. Jej objawy nie są jednoznaczne. Jest trudna do zdiagnozowania, ponieważ istnieje wiele typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Oprócz ataksji, charakterystycznymi objawami dla tej choroby są zaburzenia okoruchowe, piramidowe i pozapiramidowe, opuszkowe, rdzeniowe, a także dotyczące nerwów obwodowych oraz deficyty poznawcze.  

Przyczyny

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, ale zdarza się, że osoba chora nie ma rodzica zmagającego się z tą chorobą. Za wystąpienie ataksji rdzeniowo-móżdżkowej odpowiadają mutacje genu ATXN1. Gen ATXN1 zawiera instrukcje dotyczące tworzenia białka zwanego ataksyną-1, które w wyniku mutacji staje się nadmiernie wydłużone, co doprowadza do niszczenia i śmierci komórek. Na zmiany ataksyny-1 szczególnie wrażliwy jest móżdżek, a utrata jego komórek skutkuje objawami chorobowymi. 

Mutacje genu mogą obejmować fragment DNA, znany jako powtórzenia trójnukleotydowe CAG - C (cytozyna) A (adenina) G (guanina). Zwykle segment CAG powtarza się od 4 do 39 razy w ciągu tego genu. U osób z SCA1, segment CAG powtarza się 40 do więcej niż 80 razy. Osoby z 40 do 50 powtórzeń wykazują tendencję do pierwszych objawów w dorosłości, a u osób z ponad 70 powtórzeniami, objawy zwykle obserwuje się w wieku nastoletnim. Ci, którzy posiadają około 35 powtórzeń CAG w genie ATXN1, nie mają objawów chorobowych, ale ich dzieci mogą być obciążone ryzykiem wystąpienia ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1.

Objawy i diagnostyka

Pierwszymi objawami, które na ogół występują w 4. dekadzie życia (ale mogą pojawić się w dzieciństwie i później), są zaburzenia koordynacji ruchowej i równowagi, czyli ataksja chodu. Chorzy doświadczają także trudności w mówieniu i połykaniu, prezentują wygórowane odruchy, spastyczność mięśniową, a także osłabienie mięśni kontrolujących ruchy oczu, co wiedzie do oftalmoplegii i pacjent jest niezdolny spojrzeć ku górze. Osłabienie tych mięśni doprowadza także do wystąpienia oczopląsu, czyli nagłych, mimowolnych ruchów gałek ocznych. Obserwowane są również hipermetryczne sakady. Sakady to intensywne ruchy oka, podczas których dochodzi do szybkiego przemieszczenia punktu koncentracji w inne miejsce. Ponadto, osoby z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 1 mają trudności z przetwarzaniem informacji, uczeniem się i zapamiętywaniem.

W miarę upływu czasu choroba postępuje. Do objawów może dołączyć się neuropatia czuciowa, o czym mogą świadczyć parestezje pod postacią mrowień i drętwień lub też bólu w rękach i stopach. Obserwowane są także pogłębiające się objawy opuszkowe, obniżenie napięcia mięśniowego z zanikiem odruchów ścięgnistych. Pojawiają się dystonie, powolnie rozwijające się zaniki mięśniowe (także języka) i fascykulacje, czyli szybkie skurcze grup włókien mięśniowych. Rzadziej współwystępuje sztywność, otępienie, zanik nerwu wzrokowego, drżenia, czy też ruchy pląsawicze. Czas przeżycia od wystąpienia pierwszych objawów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej szacunkowo waha się od 10 do 20 lat.

Pacjent, u którego podejrzewa się ataksję rdzeniowo-móżdżkową powinien być skonsultowany przez neurologa. Szczególnie ważny jest wywiad rodzinny. Wykonywane są badania neuroobrazowe i elektrofizjologiczne. Potwierdzenie diagnozy uzyskuje się w badaniach genetycznych. W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę ataksje wywołane przez przyjmowanie leków lub trucizn, niedobory żywieniowe, zaburzenia hormonalne, infekcje i stany poinfekcyjne, a także zaburzenia strukturalne móżdżku, zespoły paraneoplastyczne i choroby neurodegeneracyjne.

Możliwości leczenia

Na dzień dzisiejszy choroba jest niewyleczalna i nie są znane żadne terapie spowalniające progresję choroby. Pacjent powinien znaleźć się pod opieką genetyka, neurologa, doświadczonego fizjoterapeuty i w razie potrzeby psychologa, logopedy i terapeuty zajęciowego. Z biegiem czasu chory będzie potrzebował opieki drugiej osoby. 

Na podstawie:

1.    Rowland L. P., Pedley T. A. (red wyd. pol. Kwieciński H., Kamińska A. M.) Neurologia Merritta. Elsevier Urban&Partner. Wrocław 2014
2.    Genetics Home Reresence. Spinocerebellar ataxia type 1. 2011. Dostęp z dn. 26.09.2015
3.    Orphanet. Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowa typu 1. 2011. Dostęp z dn. 27.09.2015