Zespół Segawy to rzadko występująca choroba genetyczna obejmująca układ nerwowy. Jej istotą jest niedobór dopaminy, który skutkuje pojawieniem się zaburzeń poruszania się i dystoniami (mimowolne, bolesne ruchy skręcające i wyginające różnych części ciała). Choroba najczęściej obejmuje kończyny dolne. Objawy mogą nasilać się popołudniami i wieczorem, a łagodnieją rano. Są silniej wyrażone u kobiet. Zespół Segawy nie wpływa na sprawność umysłową człowieka. Początek objawów przypada na około 6. rok życia. Warto wspomnieć, że poprawa stanu chorego występuje po podaniu lewodopy. W Europie szacuje się, że choroba występuje u jednej osoby na 1-2 miliony mieszkańców.
 
Choroba znana jest jeszcze pod innymi nazwami: autosomalna dominująca dystonia wrażliwa na dopaminę (autosomal dominant dopa-responsive dystonia (DRD), dystonia wrażliwa na dopaminę (ang. dopa-responsive dystonia (DRD), dystonia typu piątego (DYT5) oraz choroba Segawy (ang. Segawa disease).
 
Przyczyny zespołu Segawy
 
Zespół Segawy jest spowodowany mutacją w genie GCH-1. Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.
 
Objawy i diagnostyka zespołu Segawy

Nasilenie objawów zespołu Segawy jest indywidualnie zmienne. Pierwsze ujawniają się około 6. roku życia lub nieco później. Warto wiedzieć, że zespół Segawy rozpoczynający się w okresie dojrzewania cechuje łagodniejszy przebieg, a w wieku dorosłym – do złudzenia przypomina chorobę Parkinsona. Początkowo objawy obejmują:
 
- zaburzenia chodu (niezgrabny, nieskoordynowany),
- mimowolne skurcze mięśni,
- dystonie mogą obejmować jedną część ciała, wiele części ciała i całe ciało,
- dystonie stóp (nadmierne odruchy neurologiczne, ułożenie przypominające stopę końsko-szpotawą),
- dystonie rozprzestrzeniające się na kończyny dolne i ramiona, mogą spowodować skoliozy,
- zaburzenia zachowania, nastroju, lękowe, obsesyjno-kompulsyjne,
- inne: sztywność mięśniowa, osłabienie, zmęczenie, spowolnienie ruchów w kończynach, drżenia podczas próby utrzymania pozycji ciała (obserwowane w okresie dojrzewania).
 
Choroba przestaje postępować około 4. dekady życia. Jak wspomniano wcześniej, objawy choroby nasilają się popołudniami i wieczorami, a stają się mniej nasilone rano. Czasem jednak może zajść sytuacja odwrotna. Ponadto obserwuje się pogłębienie dystonii i zaburzeń chodu po wysiłku fizycznym.

Zespół Segawy różnicujemy z chorobami o podobnym przebiegu, a więc: młodzieńczą formą choroby Parkinsona, mózgowym porażeniem dziecięcym, zaburzeniami metabolicznymi oraz innymi rzadkimi chorobami, jak dziedziczna spastyczna paraplegia, autosomalny recesywny niedobór GTPCH1 oraz autosomalna recesywna dystonia wrażliwa na dopaminę.

W diagnostyce choroby oprócz szczegółowego wywiadu i badania neurologicznego wykorzystuje się test z niskimi dawkami lewodopy. Ponadto wykonywana jest punkcja lędźwiowa i badania płynu mózgowo-rdzeniowego. W płynie stwierdza się obecność metabolitów specyficznych białek, a także niski poziom białek. Do potwierdzenia diagnozy niezbędne jest badanie genetyczne.
 
Leczenie choroby

Zespół Segawy jest niewyleczalny. W terapii stosuje się niskie dawki lewodopy w połączeniu z karbidopą. Pierwsze efekty leczenia pojawiają się szybko, ale u niektórych osób są obserwowane nawet po kilku miesiącach. Podczas leczenia lewodopą może dochodzić do objawów ubocznych w postaci dyskinez. Objawy te zmniejszają się po zredukowaniu dawki lewodopy i późniejszym stopniowym jej zwiększaniu. Rehabilitacja w zespole Segawy powinna być ostrożna, ponieważ nadmierny wysiłek fizyczny może się przyczynić do nasilenia objawów.
 
Piśmiennictwo:
1.Arq Neurosiquiatr. 2007;65:1224-1227.
2.Future Neurol. 2006;1:605-614.
3.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006;77:18-23.
4.Ann Neurol. 2003;54:S32-S45. 
5.Orphanet dostęp z dn. 17.05.2015 r.