Sma

Dzięki postępowi medycyny, rozwijają się nowe metody leczenia wielu chorób. Mimo, iż dotychczas nie udało się opracować skutecznej i bezpiecznej terapii przyczynowej rdzeniowego zaniku mięśni, naukowcy bezustannie prowadzą intensywne prace nad wynalezieniem tak ważnego dla chorych leku. Na chwilę obecną u każdego pacjenta z SMA konieczne jest wdrożenie farmakologicznego i niefarmakologicznego leczenia objawowego oraz otoczenie pacjenta i jego rodzinę...czytaj więcej

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA ) to rzadka choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacjami genów SMN1, UBA1, DYNC1H1 i VAPB dziedziczonymi w sposób autosomalny recesywny. Cechą wyróżniającą rdzeniowy zanik mięśni jest niszczenie jąder przednich rdzenia kręgowego i jądra opuszki, co staje się przyczyną osłabienia i zaników mięśniowych oraz późniejszej niepełnosprawności ruchowej. Choroba występuje z rozpowszechnieniem 1:6 000 do...czytaj więcej