Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
Dzięki postępowi medycyny, rozwijają  się nowe metody leczenia wielu chorób. Mimo, iż dotychczas nie udało się opracować skutecznej i bezpiecznej terapii przyczynowej rdzeniowego zaniku mięśni, naukowcy bezustannie prowadzą intensywne prace nad wynalezieniem tak ważnego dla chorych leku. Na chwilę obecną u każdego pacjenta z SMA konieczne jest wdrożenie farmakologicznego i niefarmakologicznego leczenia objawowego oraz otoczenie pacjenta i jego rodzinę życzliwą opieką paliatywną.
 
Witaminy i suplementy diety w leczeniu SMA
 
Dotychczas nie potwierdzono skuteczności podawania witamin i suplementów diety u chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. Dla pacjentów są groźne zarówno niedobory witamin, jak i hiperwitaminozy. Niekiedy zalecane jest przyjmowanie z grupy B, które wpływają ochronnie na neurony. Należy też wspomnieć, że stosowanie preparatów z L-karnityną u chorych na SMA nie wykazało istotnej skuteczności w poprawie ich stanu, choć kiedyś prognozy były obiecujące.
 
Leczenie farmakologiczne
 
Próby leczenia z wykorzystaniem kwasu walproinowego, fenylomaślanum sodu, czy też hydroksymocznika wykazały brak skuteczności terapeutycznej wobec rdzeniowego zaniku mięśni. Ponadto, zarówno kwas walproinowy, jak i hydroksymocznik cechują się toksycznością, co było kolejnym minusem stosowanego leczenia.
Najczęściej pacjentom z SMA przepisywany jest salbutamol, który oprócz tego, że zwiększa napięcie mięśniowe i poprawia sprawność, powoduje też rozszerzenie oskrzeli i może zwiększyć przeżycie chorych na rdzeniowy zanik mięśni.
 
Prowadzone terapie
 
Aktualnie trwają badania naukowe nad skutecznością wielu preparatów farmakologicznych w leczeniu SMA. Analizowane są: Olesoxime (Trophos/Roche); SMNRx (ISIS Pharmaceuticals/Biogen), RO6885247 (Roche/PTC Therapeutics); LMI070 (Novartis) i CK-2127107 (Cytokinetics). Olesoxim działa neuroprotekcyjnie umożliwiając funkcjonowanie neuronów przy niskim poziomie białka SMN (ang. Survival Motor Neuron, niezbędne do prawidłowego działania neuronu ruchowego). SMNRx to lek podawany drogą punkcji lędźwiowej (nie przenika przez barierę krew-mózg), którego działanie ma skutkować spotęgowanie wytwarzania białka SMN. Po zastosowaniu preparatu, u niektórych pacjentów obserwowano zatrzymanie progresji choroby. Podobnym do opisywanego leku jest RO6885247, którego stosowanie także zwiększa poziom białka SMN. Jest jednak podawany doustnie (przenika przez barierę krew-mózg). Z kolei działanie LMI070 jest jeszcze niejasne, ale w warunkach laboratoryjnych, podczas badań na myszach, obserwowano zatrzymanie się objawów po jednokrotnym podaniu substancji zaraz po urodzeniu. Natomiast CK-2127107 znajduje się we wczesnej fazie prób klinicznych i prawdopodobnie może wpłynąć na przywrócenie sprawności mięśni.
Prowadzone są także badania nad terapiami genowymi: chariSMA, RG3039,  INSERM i oligomerami morfolino. Terapia komórkami macierzystymi nie przynosiła dotychczas satysfakcjonujących efektów.
 
Leczenie niefarmakologiczne
 
Oprócz właściwie dobranej farmakoterapii, u chorych na SMA, niezbędna jest także rehabilitacja ruchowa i fizykoterapia. Ruch pozwala na utrzymanie mięśni w sprawności i spowalnia ich osłabienie. Rehabilitacja ruchowa powinna być indywidualnie dobrana do stanu pacjenta, regularna i nieforsująca. Zaleca się także integrację sensoryczną, terapie zajęciowe, hipoterapię i kontynuowanie edukacji przez dzieci. Tu warto nadmienić, że w porównaniu z rówieśnikami, wiele dzieci z SMA, posiada bardziej rozwinięte możliwości intelektualne, co należy  nich wzmacniać.
 
Gdy choroba postępuje, pojawiają się zaburzenia oddychania pod postacią bezdechów. Wówczas proponowane jest chorym korzystanie z nieinwazyjnej nocnej wentylacji dodatnimi ciśnieniami. Następnie może zostać wykonana tracheostomia, przez którą pacjent będzie oddychał już do końca życia.
 
W SMA z czasem dochodzi do zaburzeń mowy i połykania, co skutkuje niemożnością werbalnego porozumiewania się i przyjmowania posiłków. Wtedy pacjentowi proponuje się założenie sondy dożołądkowej, a następnie przezskórnej endoskopowej gastrostomii, przez którą bezpośrednio do żołądka można podawać zmiksowane posiłki lub gotowe preparaty żywieniowe za pomocą strzykawek lub specjalnych pomp.
 
Na podstawie:
  1. Hausmanowa-Petrusewicz I. (red.). Choroby nerwowo-mięśniowe. Czelej. Lublin 2005
  2. Rowland L. P., Pedley T. A. (red wyd. pol. Kwieciński H., Kamińska A. M.) Neurologia Merritta. Tom 3. Elsevier Urban&Partner. Wrocław 2014
  3. D'Amico A. et all. Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:71 
  4. NORD Dostęp z dn. 13.07.2015
 
 
W naszym społeczeństwie niewiele mówi się o Zespole Kruchości - schorzeniu, które dotyka osoby w wieku geriatrycznym. Zazwycz... czytaj więcej
Czy moc generowana przez elektrownie jądrowe w USA jest przyczyną utonięć w basenie, a rosnąca liczna prawników w Portoryko -... czytaj więcej
Czym jest synestezja? Synestezja bywa często rozumiana jako proste „poplątanie” zmysłów lub mechanizmów odpowiedzialnych za p... czytaj więcej
Mózgowy zespół utraty soli (ang. cerebral salt-wasting syndrome, CSWS) to zaburzenie, którego istotą jest obniżenie poziomu s... czytaj więcej