Zespół Joubert (ang. Joubert syndrome) to rzadko występujące zaburzenie neurorozwojowe obejmujące mózg i pień mózgu. Z uwagi na dużą zmienność kliniczną nawet w obrębie jednej rodziny, zespół jest trudny do rozpoznania. Jego rozpowszechnienie zostało oszacowane pomiędzy 1: 100 000 a 1 : 80 000 noworodków [1]. Jednakże dane te mogą być zaniżone z powodu niediagnozowania zespołu. Do cech charakterystycznych zaburzenia zalicza się hipotonię mięśniową,...
czytaj więcej
