Choroba Huntingtona (HD) charakteryzuje się głównie występowaniem zaburzeń związanych z ruchem (motorycznych), zmian związanych z funkcjonowaniem poznawczym oraz zachowaniem (opisywanych często jako zmiany w obrębie osobowości pacjenta). Kolejne badania mają na celu poszerzenie wiedzy na temat tych aspektów codziennego funkcjonowania, które mogą być naruszane przez postępującą neurodegenerację. Autorzy cytowanego w tym miejscu artykułu (M.Kolenc, J. Kobal, S. Podnar) opisali badania, w których przedmiotem zainteresowania było  funkcjonowanie seksualne mężczyzn chorujących na HD. Wczesne, choć niezwykle rzadkie badania odnoszące się do seksualności chorych z rozpoznaniem HD sugerowały, że u osób tych występuje wzmożenie potrzeb seksualnych (hiperseksualność), które dominuje nad pozostałymi opisywanymi dysfunkcjami seksualnymi. W odniesieniu do niedawnych analiz zauważono, że przyjęte uprzednio założenie może być błędne. Szacuje się, że jedynie u 5 - 30% mężczyzn z rozpoznaniem HD występują przejawy hiperseksualności. Jednocześnie zakłada się, że około  85% mężczyzn chorujących na HD skarży się na problemy związane z funkcjonowaniem seksualnym, min. utratę popędu seksualnego, trudności związane z erekcją, ejakulacją, brak możliwości osiągania orgazmu. Celem opisywanego badania było sprawdzenie, jaki rodzaj zaburzeń seksualnych występuje najczęściej wśród mężczyzn chorujących na HD oraz nosicieli genu predysponującego do zachorowania, nieprezentujących jednak żadnych objawów patologicznych związanych z uaktywnieniem choroby.

W celu oceny jakości funkcjonowania seksualnego badanych zastosowano Kwestionariusz IIEF (International Index of Erectile Function). Osoby z rozpoznaniem HD zakwalifikowane do badania ankietowano również poprzez użycie skali opisującej jakość codziennego funkcjonowania TFC – Total Functional Capacity (odnoszącą się min. do zdolności radzenia sobie z codziennymi obowiązkami, także związanymi z finansami, samodzielnego radzenia sobie z ograniczeniami, w tym ruchowymi wynikającymi  rozwoju choroby), będącą częścią UHDRS, czyli systemu oceny ilościowego nasilenia objawów choroby Huntingtona. Wyniki uzyskane w badaniu porównano z rezultatami otrzymanymi w grupie kontrolnej.  Założono, że zaburzenia seksualne będą częstsze w grupie pacjentów z diagnozą HD niż w grupie kontrolnej mężczyzn zdrowych. Dodatkowo uznano, że nasilenie dysfunkcji seksualnych postępuje równolegle z rozwojem choroby.

Do badania zakwalifikowano mężczyzn, u których w wyniku badań genetycznych potwierdzono mutacje genu odpowiadającego za rozwój HD. Wykluczono jednak pacjentów, u których postęp choroby spowodował znaczne obniżenie jakości ogólnego funkcjonowania, np. osoby leżące, niekotrolujące w pełni potrzeb fizjologicznych. O udział w badaniu (w ramach tworzenia grupy kontrolnej) poproszono pacjentów, mężczyzn, w podobnym wieku do osób z rozpoznaniem HD, zakwalifikowanych do analizy, zgłaszających się po pomoc lekarską z powodu drobnych urazów lub niegroźnych stanów zapalnych w organizmie (np. w efekcie grypy). Wykluczono osoby, u których zgłaszane dolegliwości mogłyby bezpośrednio wpływać na funkcjonowanie seksualne (np. po urazach kręgosłupa, zaawansowaną cukrzycą, ciężką niewydolnością serca, chorujących na nowotwory lub marskość wątroby). Część grupy kontrolnej stanowili także pracownicy poradni, którzy wyrazili zgodę na udział w badaniu. Zakwalifikowano również 4 mężczyzn, którzy nie byli nosicielami genu HD, ale w rodzinie mieli osoby cierpiące z powodu choroby Huntingtona. Badanie w grupie kontrolnej, na którą składało się 41 mężczyzn, zostało przeprowadzone anonimowo, z użyciem wybranych kwestionariuszy.

Procedura badania składała się z wywiadu, w którym pacjentom z diagnozą HD zadawano pytania związane z funkcjonowaniem seksualnym odnoszące się do możliwych zaburzeń, np. erekcji, ejakulacji, ale także zachowań związanych z hiperseksulanością. Następnie pacjenci wypełniali kwestionariusz IIEF składający się z 15 pytań odnoszących się do takich aspektów sprawności seksualnej jak erekcja, satysfakcja seksualna w czasie stosunku, zdolność do przeżywania orgazmów, podniecenie seksualne oraz oceniających ogólny poziom zadowolenia z jakości życia seksualnego. Im wyższy wynik punktowy osiągnięty w badaniu kwestionariuszem, tym lepsza jakość funkcjonowania seksualnego. Wśród wszystkich pacjentów z HD przeprowadzono badanie kwestionariuszem należącym do systemu UHDRS szacującym poziom zaburzeń motorycznych (TMS). Na tej postawie opisano cztery stopnie nasilenia objawów: brak objawów, w tej grupie znajdują się nosiciele genu HD oraz kolejno wczesny, średni i zaawansowany stopień rozwoju HD. Zastosowano także wspomniany powyżej kwestionariusz TFC oraz przeprowadzono badanie sprawności poznawczej z zastosowaniem prób z Zeszytów Łurii. Pacjentów badano dwukrotnie, w odstępie około 2 lat. W powtórzonym badaniu zastosowano te same metody, wzbogacając procedurę poprzez użycie Skali Depresji Becka diagnozującej dominujący rodzaj i stopień nasilenia objawów depresyjnych.

W efekcie zastosowania opisanych metod w grupie badawczej znalazło się 23 mężczyzn. U 7 z nich stopień rozwoju choroby określono jako wczesny, u 10 średni, u 6 jako późny. Wśród badanych tylko 5 pacjentów nie przyjmowało regularnie leków przeciwdziałających objawom HD. Wśród osób  leczonych farmakologicznie 11 stosowało antydepresanty. Neuroleptyki przyjmowało 8 mężczyzn z grupy. 9 leczyło się zażywając cholinolityki, 3 benzodiazepiny oraz 1 tetrabenazynę. Odnotowano również, że część pacjentów (8 mężczyzn) była równolegle leczona więcej niż jedną substancją.

Analiza otrzymanych wyników badania Kwestionariuszem IIEF pokazała, że wśród osób, u których rozpoznano mutację genów odpowiedzialnych za rozwój HD, ale choroba nie uaktywniła się, nie występują zaburzenia funkcji seksualnych. Powtórzenie badania pozwoliło zauważyć, że wraz z postępem choroby, następującym z upływem czasu dochodzi do pogorszenia w zakresie sprawności seksualnej, we wszystkich aspektach opisanych w kwestionariuszu IIEF oprócz zdolności przeżywania orgazmów. W badanej grupie stwierdzono tylko jeden przypadek wzmożenia potrzeb i zachowań seksualnych u 30-letniego pacjenta we wczesnym stadium rozwoju choroby. Można przypuszczać, że jednostkowy przypadek hiperseksualności, pomimo oczekiwań częstszego występowania zachowań o tym charakterze, może tłumaczyć stosowanie farmakoterapii, szczególnie neuroleptyków używanych w celu powstrzymania pląsawicy, ubocznie powodujących osłabienie popędu seksualnego. W badaniu potwierdzono korelacje pomiędzy nasileniem dysfunkcji seksualnych mierzonych testem IIEF, a nasileniem objawów ruchowych, poznawczych oraz pogorszeniem ogólnego funkcjonowania występujących w przebiegu choroby Huntingtona, szacowanych opisanymi powyżej metodami (TMS, TFC, Próby Łurii).

Badanie przeprowadzone przez M.Kolenc, J. Kobal, S. Podnar prawdopodobnie w najbardziej szczegółowy jak dotąd sposób opisuje zakres zaburzeń seksualnych występujących u mężczyzn chorujących na HD. Porównanie wyników uzyskanych w grupie badawczej i kontrolnej pokazuje, że mężczyźni ze zdiagnozowaną HD częściej doświadczają trudności związanych z występowaniem zaburzeń seksualnych. Mężczyźni z HD znacząco częściej mają zaburzenia erekcji. Problem zaobserwowało u 69% mężczyzn z HD i 24% mężczyzn z grupy kontrolnej. 74% chorych na HD odnosiło się do spadku poziomu zadowolenia i odczuwanej przyjemności podczas stosunku (w porównaniu do 37% mężczyzn podających tą samą trudność w grupie kontrolnej). Choroba Huntingtona znacząco wpływa również na ogólny poziom zadowolenia z życia seksualnego. 61% badanych z grupy dotkniętej chorobą, nie było zadowolonych z jakości funkcjonowania seksualnego. Wyniki uzyskane w obu grupach nie różniły się znacząco w stosunku do oceny sprawności seksualnej, w aspektach związanych z erekcją, ejakulacją i odczuwaniem popędu seksualnego.

Analiza wyników potwierdziła, że sprawność seksualna mężczyzn chorujących na HD spada wraz z rozwojem choroby. W przeprowadzonym badaniu zależność tę odnotowano zarówno do nasilenia objawów motorycznych (mierzonych TMS), jak i do spadku ogólnej jakości funkcjonowania (diagnozowanego skalą TFC). Najbardziej wyraźne pogorszenie funkcjonowania seksualnego jest widoczne na 3 z wyznaczonych 4 etapów zaawansowania choroby, a więc kiedy stopień rozwoju choroby określa się jako średni.

Nie stwierdzono zależności pomiędzy jakością funkcjonowania seksualnego, a wiekiem badanych, czasem trwania choroby i wynikami uzyskanymi w Skali Becka. Na tej podstawie stwierdzono, że ogólny poziom funkcjonowania związany z samodzielnym radzeniem sobie z codziennością, jest najważniejszym czynnikiem wpływającym na subiektywnie przeżywaną sprawność seksualną u mężczyzn chorych na HD. Postęp choroby związany z natężeniem symptomów na przestrzeni lat, kiedy ponownie zbadano wytypowanych mężczyzn, wiązał się ze spadkiem ocen w kwestionariuszu IIEF we wszystkich podpunktach z wyłączeniem zdolności przeżywania orgazmów.

Nie udało się ustalić, jaki wpływ na funkcjonowanie seksualne ma stosowanie poszczególnych leków w przebiegu choroby Huntingtona. Wydaje się jednak, że farmakoterapia nie pozostaje bez znaczenia dla sprawności seksualnej chorych. Inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny mogą powodować zaburzenia erekcji, opóźnienie lub całkowite zahamowanie ejakulacji i możliwości przeżywania orgazmów, a także negatywnie wpływać na libido. Również leki przeciwpsychotyczne mogą wywoływać podobne objawy, szczególnie, relatywnie często stosowany Haloperidol. Z kolei jednym ze skutków ubocznych zażywania Olzapiny może być priapizm, czyli objaw polegający na występowaniu długotrwałego, bolesnego wzwodu członka, który nie jest związany z pobudzeniem seksualnym.

Etiologia zaburzeń seksualnych w chorobie Huntingtona jest niejasna i prawdopodobnie zależna od wielu czynników. Badanie poziomu hormonów wykazało, że u mężczyzn chorujących na HD zmniejsza się ilość testosteronu we krwi. Zaburzenia hormonalne potwierdzają również przeprowadzone dotychczas eksperymenty na zwierzętach. Na tej podstawie można przypuszczać, że zastosowanie zastępczej terapii hormonalnej mogłoby mieć korzystny wpływ na funkcjonowanie seksualne mężczyzn z HD.

Szukając wyjaśnień dla obserwowanych zaburzeń erekcji oraz spadku popędu seksualnego, można się odnieść do badań ukazujących spustoszenie spowodowane procesami neurodegeneracyjnymi w układzie nerwowym spowodowanymi chorobą Huntingtona. Zgodnie z czym, min. degeneracja zlokalizowanych bocznie komórek rdzenia kręgowego prawdopodobnie jest związana z zaburzeniami erekcji. Także zmiany w obrębie struktur podwzgórza mogą tłumaczyć wspomniane trudności, w tym spadek libido. W odniesieniu do  dalszych badań, interesującym wydaje się jak pacjenci z HD prezentują się w porównaniu do osób o podobnym stopniu niepełnosprawności, spowodowanych innymi chorobami neurologicznymi.

Wydaje się, że w przeprowadzonym badaniu niedostatecznie poświęcono uwagę czynnikom psychologicznym. Autorzy analizy zauważyli, że zbadanie poziomu lęku oraz przyjrzenie się jakości utrzymywanych relacji społecznych przez osoby biorące udział w badaniu, mogłoby być pomocne w dalszych poszukiwaniach etiologii zaburzeń sprawności seksualnej w przebiegu HD. Jednocześnie badanie poziomu depresji Skalą Becka nie ujawniło znaczących różnic pomiędzy mężczyznami z grupy badawczej i kontrolnej.

Podsumowując, w porównaniu do grupy kontrolnej mężczyźni z HD częściej zgłaszali problemy związane z erekcją, satysfakcją podczas stosunku i ogólnym zadowoleniem z funkcjonowania seksualnego. Jednocześnie choroba nie narusza znacząco aspektu związanego z przeżywaniem orgazmu. Potwierdzono, że natężenie dysfunkcji seksualnych nasila się wraz z rozwojem choroby. Jest to z pewnością związane ze zmianami degeneracyjnymi w tkance nerwowej, ale prawdopodobnie również ze spadkiem poziomu testosteronu, zmianami psychicznymi, w tym pogorszeniem funkcjonowania poznawczego, również stresem doświadczanym z powodu choroby. Funkcjonowanie seksualne w chorobie Huntingtona nie jest jeszcze dostatecznie poznane, co oznacza, że ten obszar jak dotąd był zaniedbywany w procesie leczenia. Ważne, aby osoby pracujące z chorymi na HD zmieniły swoje nastawienie, pomagając tym samym pacjentom lepiej radzić sobie ze swoimi ograniczeniami.

Bibliografia:

‘Male sexual function in presymptomatic gene carriers and patients with Huntington’s disease’  (Journal of Neurological Neuroscience, 259 (2015) s. 312-317)

M.Kolenc, J. Kobal, S. Podnar

agnieszka.popczyk@op.pl